Quest'anno si celebra il 28 febbraio 2023, in tutto il mondo, la giornata delle malattie rare. Malattie che, prese singolarmente, colpiscono poche persone - la definizione prevede in Europa meno di un caso ogni 2000 persone - ma nel complesso configurano un problema di dimensioni sociali molto rilevanti. Con sfide assolutamente uniche.
Il messaggio chiave della giornata (che viene organizzata l'ultimo giorno del mese di febbraio, il mese più "raro" che c'è, con i suoi anomali 28 giorni, che ogni quattro anni diventano 29) è improntato all'unione e alla collaborazione: "Uniamo le forze". Le misure imposte dall'emergenza sanitaria non permetteranno lo svolgersi degli eventi in presenza, ma insieme si potrà portare l'attenzione di tutti sulle malattie rare. Si svolgeranno comunque eventi on line, e si potranno utilizzare gli hashtag della campagna: #rarediseaseday #UNIAMOleforze e tagga @uniamomalattierare e @eurordis.
Per saperne di più, si può consultare la pagina dedicata sul sito Rare Disease Day.
Malattie rare, quante sono e quante persone colpiscono
Le malattie rare sono complessivamente circa 6-8000, e per la grande maggioranza sono di origine genetica. Si stima che ne siano affette oltre 300 milioni di persone nel mondo e 30 milioni in Europa.
In Italia, secondo i registri regionali e il rapporto Rapporto MonitoRare 2020 dela Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d'Italia (Uniamo) in Italia i malati rari sono quasi 2 milioni.
Circa la metà dei pazienti sono bambini, e il 30% di essi ha un'aspettativa di vita inferiore ai cinque anni
Le sfide per i malati rari: la diagnosi
Una delle sfide principali che si presentano a chi soffre di una malattia rara è quella di riuscire a ottenere una diagnosi tempestiva: primo passo fondamentale per poter disporre di una prognosi (cioè immaginare come andranno le cose in futuro, se ci sono margini di miglioramento o la situazione è destinata a peggiorare) e, naturalmente, di una terapia.
Eppure ottenere una diagnosi non è così semplice: una nota dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sottolinea che a volte possono volerci anche alcuni anni, con un ritardo medio di 2-7 anni, mentre due pazienti su tre ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata.
Non a caso, la Fondazione Telethon, che si occupa proprio di malattie rare, ha avviato nel 2016 un programma dedicato alle Malattie senza diagnosi, per cercare di dare finalmente un nome a malattie che, anche dopo vari sforzi investigativi, ancora non ce l'hanno. In questi anni gli esperti del programma hanno preso in carico circa 228 pazienti senza diagnosi, arrivando a una soluzione in 58 casi.
La buona notizia, però è che per oltre 40 malattie rare è diventato obbligatorio per legge lo screening alla nascita: si tratta di un semplice test che può salvare la vita a molti bambini, o consentire loro di vivere una vita normale, anziché gravata da pesanti invalidità e disabilità.
Le terapie
Secondo quanto dichiarato in un'intervista a OggiScienza da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell'Osservatorio malattie rare, a oggi sono disponibili per i pazienti con malattie rare 94 farmaci appositamente studiati. Tuttavia, solo un centinaio di malattie su oltre 7000 ha oggi una terapia, mentre tutti gli altri sono in attesa che la medicina porti novità anche per loro.
La burocrazia
Esenzioni, benefici fiscali e altri eventuali benefici previsti per legge: molti malati rari possono effettivamente usufruirne, ma non è sempre facile riuscirci. Scontrarci con la complessità delle norme, i cavilli della burocrazia, i vuoti legislativi può mettere a dura prova i pazienti e le loro famiglie.
Molte associazioni di pazienti offrono una mano in questo senso e dal 2018 l'Osservatorio malattie rare ha attivato uno sportello legale - Dalla parte dei rari - con una sezione aggiornata di domande e risposte su questi temi e la possibilità di contattare gratuitamente un esperto per esporre la propria situazione.
Prospettive
A fronte di tante sfide, tanti sono anche i possibili approcci per affrontarle: anzitutto più consapevolezza sul tema "malattie rare" da parte di tutti (pazienti, cittadini in generale, decisori pubblici e politici), più impegno nel riconoscere queste condizioni come una priorità di sanità pubblica e più ricerca, per trovare soluzioni diagnostiche e terapeutiche sempre più immediate ed efficaci.
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