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Malattie rare, il 29 febbraio si celebra la giornata mondiale

di Irma Levanti - 28.02.2018 - Scrivici

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Fonte: Rare Disease Day 2020
"Siamo tanti, forti, e fieri". Questo lo slogan per il 2020 della Giornata delle malattie rare, che si stima riguardino in Italia oltre 1,2 milioni di persone. Per affrontarle meglio servono più consapevolezza, più impegno e più ricerca

Quest'anno si celebra il 29 febbraio, in tutto il mondo, la giornata delle malattie rareMalattie che, prese singolarmente, colpiscono poche persone - la definizione prevede in Europa meno di un caso ogni 2000 persone - ma nel complesso configurano un problema di dimensioni sociali molto rilevanti. Con sfide assolutamente uniche.

Quest'anno il messaggio chiave della giornata (che viene organizzata l'ultimo giorno del mese di febbraio, il mese più "raro" che c'è, con i suoi anomali 28 giorni, che ogni quattro anni diventano 29) è improntato all'ottimismo: "Siamo tanti, siamo forti, siamo fieri". Come spiega l'Osservatorio Malattie Rare (OMaR), non c'è un tema vero e proprio, ma la proposta di una causa generale che caratterizzà anche le prossime edizioni, ossia l'equità intesa come accesso a pari opportunità che possano valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara. Ci sarà comunque un obiettivo specifico, che nel 2020 è "Show your support" (Mostra il tuo supporto). 

Per saperne di più sugli appuntamenti organizzati in Italia, si può consultare la pagina dedicata sul sito Rare Disease Day. 

Malattie rare, quante sono e quante persone colpiscono


Le malattie rare sono complessivamente circa 6-8000, e per la grande maggioranza sono di origine genetica. Si stima che ne siano affette circa 300 milioni di persone nel mondo e 30 milioni in Europa. In Italia, secondo i registri regionali e il rapporto Rapporto MonitoRare 2019 dela Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d'Italia (Uniamo) in Italia i malati rari sono oltre 780 mila ma si stima che possano arrivare a oltre 1,2 milioni.

Circa la metà dei pazienti sono bambini, e il 30% di essi ha un'aspettativa di vita inferiore ai cinque anni

Le sfide per i malati rari: la diagnosi


Una delle sfide principali che si presentano a chi soffre di una malattia rara è quella di riuscire a ottenere una diagnosi tempestiva: primo passo fondamentale per poter disporre di una prognosi (cioè immaginare come andranno le cose in futuro, se ci sono margini di miglioramento o la situazione è destinata a peggiorare) e, naturalmente, di una terapia.

Eppure ottenere una diagnosi non è così semplice: una nota dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sottolinea che a volte possono volerci anche alcuni anni, con un ritardo medio di 2-7 anni, mentre due pazienti su tre ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata.

Non a caso, la Fondazione Telethon, che si occupa proprio di malattie rare, ha avviato nel 2016 un programma dedicato alle Malattie senza diagnosi, per cercare di dare finalmente un nome a malattie che, anche dopo vari sforzi investigativi, ancora non ce l'hanno. In questi anni gli esperti del programma hanno preso in carico circa 228 pazienti senza diagnosi, arrivando a una soluzione in 58 casi.

La buona notizia, però è che per oltre 40 malattie rare è diventato obbligatorio per legge lo screening alla nascita: si tratta di un semplice test che può salvare la vita a molti bambini, o consentire loro di vivere una vita normale, anziché gravata da pesanti invalidità e disabilità.

Le terapie


Secondo quanto dichiarato in un'intervista a OggiScienza da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell'Osservatorio malattie rare, a oggi sono disponibili per i pazienti con malattie rare 94 farmaci appositamente studiati. Tuttavia, solo un centinaio di malattie su oltre 7000 ha oggi una terapia, mentre tutti gli altri sono in attesa che la medicina porti novità anche per loro.

La burocrazia


Esenzioni, benefici fiscali e altri eventuali benefici previsti per legge: molti malati rari possono effettivamente usufruirne, ma non è sempre facile riuscirci. Scontrarci con la complessità delle norme, i cavilli della burocrazia, i vuoti legislativi può mettere a dura prova i pazienti e le loro famiglie.

Molte associazioni di pazienti offrono una mano in questo senso e dal 2018 l'Osservatorio malattie rare ha attivato uno sportello legale - Dalla parte dei rari - con una sezione aggiornata di domande e risposte su questi temi e la possibilità di contattare gratuitamente un esperto per esporre la propria situazione.

Prospettive


A fronte di tante sfide, tanti sono anche i possibili approcci per affrontarle: anzitutto più consapevolezza sul tema "malattie rare" da parte di tutti (pazienti, cittadini in generale, decisori pubblici e politici), più impegno nel riconoscere queste condizioni come una priorità di sanità pubblica e più ricerca, per trovare soluzioni diagnostiche e terapeutiche sempre più immediate ed efficaci.

Aggiornato il 28.02.2020

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