Nostrofiglio

Diagnosi prenatale invasiva

Amniocentesi e villocentesi: quali sono i rischi reali e quali precauzioni prendere per ridurli

Di Valentina Murelli
diagnosiprenatale

10 Novembre 2015
I test di diagnosi prenatale invasiva, come amniocentesi e villocentesi, comportano un  rischio di perdita fetale. Vediamo di che rischio si tratta esattamente, e che cosa si può fare per ridurlo.

Facebook Twitter Google Plus More

Amniocentesi e villocentesi sono i principali test per la diagnosi prenatale invasiva. Da un lato permettono una diagnosi certa di anomalie dei cromosomi fetali e di alcune malattie genetiche, come talassemia, emofilia, fibrosi cistica. Dall'altro comportano un piccolo rischio di perdita fetale, perché prevedono il prelievo di materiale - rispettivamente liquido amniotico o villi coriali, una componente della placenta - direttamente dall'interno dell'utero. Ma quali sono i rischi reali di aborto e che cosa si può fare per ridurli?

 

Diagnosi prenatale invasiva: ecco quali sono i rischi reali
"In procedure come amniocentesi e villocentesi un rischio minimo di perdita fetale è inevitabile, perché si entra con un ago in uno spazio che sarebbe destinato a rimanere sempre chiuso" dichiara Irene Cetin, professore all'Università di Milano e direttore dell'unità di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale Sacco. "Questo può portare allo sviluppo di infezioni o alla rottura delle membrane: eventi rari ma non impossibili".

 

Il punto è chiarire esattamente di quali rischi stiamo parlando e qui le cose si fanno un po' meno certe. Le Linee guida per una gravidanza fisiologica del ministero della salute, emesse nel 2011, indicano un rischio di perdita fetale dell'1,9% dopo amniocentesi e del 2% dopo villocentesi, mentre le Linee guida della Società italiana di ecografia ostetrica e ginecologica del 2010 - è atteso a breve un aggiornamento - parlano di un rischio dell'1% per entrambe le tecniche. All'estero, il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists inglese cita un rischio dell’1% per amniocentesi e dell’1-2% per villocentesi.

 

Insomma, secondo questi documenti ufficiali si rischierebbero uno o due aborti ogni 100 procedure. Eppure, gli operatori direttamente coinvolti nel settore ritengono che il rischio concreto sia più basso e gli ultimi dati di letteratura scientifica sembrano confermare questo punto di vista.

 

Roberto Fogliani, responsabile dell'unità di diagnosi prenatale della Clinica Mangiagalli di Milano, il centro italiano più attivo in questo tipo di indagini, parla dello 0,5% di rischio per l'amniocentesi (un caso su 200) e di poco di più per la villocentesi. Per Giuseppe Rizzo, presidente della Società italiana di ecografia ostetrica e ginecologica (Sieog), in entrambi i casi il rischio si aggirerebbe intorno allo 0,3%.

 

"Il problema è che le indicazioni ufficiali fanno riferimento a un unico studio condotto in Danimarca più di 30 anni fa: uno studio molto solido ma datato, anche perché si basava su strumentazioni e procedure ormai superate" dichiara Caterina Bilardo, direttore del Dipartimento di medicina fetale e diagnosi prenatale dell'University Medical Center di Groningen, in Olanda. "L'esperienza quotidiana ci dice che oggi le perdite fetali sono molto più basse, almeno nei centri in cui la diagnosi invasiva viene fatta di routine".

 

In effetti, quando alcuni ricercatori inglesi sono andati a vedere che cosa succede mettendo insieme i risultati di studi più recenti, si sono accorti che il quadro che emerge è quello di un rischio decisamente inferiore: 0,1% per amniocentesi e 0,2% per villocentesi, cioè uno o due casi ogni 1000 procedure. "Dati assolutamente in linea con quelli che abbiamo trovato analizzando gli esiti delle indagini prenatali invasive condotte negli ultimi 11 anni nel nostro centro" commenta Bilardo. 


Tradizionalmente, il rischio di aborto dopo amniocentesi è considerato pari all'1%, mentre quello dopo villocentesi è considerato del 2%, cioè un caso o due casi ogni 100 procedure. Questi dati, però, vengono da studi clinici ormai superati: secondo gli operatori del settore e la letteratura scientifica più recente, il rischio c'è sempre, ma è molto più basso: da un caso ogni 200-300 procedure a uno o due casi ogni 1000.

 

Più inserisci l'ago, più aumenta il rischio di aborto

Naturalmente, va messo in conto che se per qualche ragione durante il test l'ago viene inserito non una ma più volte, il rischio aumenta. "Non è molto frequente, ma può succedere" afferma Bilardo, per esempio perché la via di ingresso dell'ago non è ottimale, o perché eventuali contrazioni dell'utero durante l'inserimento dell'ago ne ostacolano lo progressione, o perché l'ago si ostruisce.

 

In questi casi, in genere si può ripetere l'esame fino a due, massimo tre volte, ma non di più. "Dopo un paio di inserzioni 'a vuoto' ritengo più prudente far tornare la paziente un'altra volta, dopo qualche giorno" dichiara l'esperta.

 

Se l'operatore è esperto, si riduce il rischio di aborto
C'è un punto sul quale concordano tutte le indicazioni ufficiali (nazionali ed estere) e la gran parte degli esperti: il rischio di perdita fetale è più basso di quanto si è lungo ritenuto a patto che a eseguire il test sia un operatore con sufficiente esperienza. Del resto, funziona così con per qualunque procedura medica (e non solo): più si fa pratica, più si diventa bravi.

 

"Questo vale soprattutto per la villocentesi, che è un po' più complicata dell'amniocentesi" sottolinea Fogliani. Non a caso, non tutti i centri o i singoli operatori che offrono l'amniocentesi offrono anche la villocentesi. "Questo comunque non vuol dire che ci si possa improvvisare a fare un'amniocentesi, ma semplicemente che acquisire l'esperienza necessaria per farla nel migliore dei modi è un po' più semplice e veloce che per la villocentesi". E aggiunge Bilardo: "Qualcuno potrebbe essere restio ad ammetterlo, ma se l'esperienza è troppo poca i rischi di perdita fetale aumentano: è un fatto documentato in alcuni studi".

 

Ecco perché - dicono Bilardo e Fogliani - sarebbe meglio rivolgersi a centri di provata esperienza, in cui si esegue ogni anno un gran numero di procedure invasive: per capirci, in Mangiagalli sono circa 2.500 l'anno. E c'è chi arriva a suggerire che questo tipo di indagini dovrebbe essere eseguito solo in pochi centri, dove si potrebbe concentrare il personale qualificato a eseguirli: in alcuni paesi, come l'Olanda, questa strategia è già realtà.

 

Tra l'altro, la questione si porrà con maggior forza nei prossimi anni, considerato che con l'avvento del test del DNA fetale, le indagini invasive si ridurranno sempre più. "Anche da noi amniocentesi e villocentesi stanno diminuendo" conferma Fogliani. "Bisognerà fare in modo che chi le esegue riesca a mantenere l'esperienza necessaria".

 

A questo proposito le Linee guida inglesi danno anche dei numeri, indicando che per mantenere un livello adeguato di competenza ogni operatore dovrebbe eseguire almeno 30 procedure invasive all'anno. Quelle italiane della Sieog per ora sono meno dettagliate, limitandosi a dichiarare che "è indispensabile che nei Centri diagnostici venga eseguito un numero di indagini adeguato a mantenere la manualità acquisita dopo il training". Proprio per la delicatezza della questione, però, la Sieog ha di recente sottoposto il problema al Ministero della salute e all'Agenas, Agenzia nazionale per i servizi sanitari.

 

E se a fare l'esame è uno specializzando?
Se l'esperienza è fondamentale, va però riconosciuto che questa si costruisce solo nel tempo, a partire dal momento della specializzazione del medico in ginecologia e ostetricia.

 

Inutile negarlo: amniocentesi e villocentesi sono esami che danno alle mamme - e ai papà - una notevole ansia. Ciascuno vorrebbe il meglio ed è inevitabile che l'ansia cresca se ci si accorge che a inserire l'ago non è un medico di lungo corso ma uno specializzando, cosa che può succedere negli ospedali universitari.

 

"In un certo senso qui si crea un conflitto" conferma Alessandro Caruso, professore all'Università Cattolica di Roma e direttore del dipartimento di ostetricia del Policlinico Gemelli di Roma. "Se da un lato è vero che più esperienza è meglio, soprattutto per quanto riguarda la villocentesi, dall'altro è altrettanto vero che in qualche modo i giovani medici si devono pur formare. Altrimenti finiremmo con il restare senza operatori".

 

In effetti è previsto per legge che i medici in formazione possano eseguire queste procedure - del resto vale lo stesso per qualunque intervento chirurgico - e chi si reca in un ospedale universitario deve mettere in conto che la sua visita o il suo intervento potranno essere eseguiti da uno specializzando. Naturalmente, con tutte le tutele del caso. "Per la diagnosi prenatale la formazione è piuttosto lunga, in particolare nel caso delle villocentesi, che per altro vengono affidate solo a quei giovani medici davvero interessati a specializzarsi ulteriormente in questo settore" precisa Fogliani.

 

Il primo passo è l'osservazione: prima di mettere mano a qualunque strumento, gli specializzandi passano del tempo a guardare procedure eseguite da altri. In un secondo momento mettono mano alla parte ecografica dell'esame e solo quando il responsabile ritiene che siano davvero pronti eseguono anche l'inserzione dell'ago e il prelievo di materiale. Sempre guidati passo dopo passo da un medico strutturato, e con un'attenta selezione dei casi: in genere si comincia da quelli in cui l'esame viene fatto solo per una conferma diagnostica, ma la mamma ha già deciso di interrompere la gravidanza, per esempio perché l'ecografia ha evidenziato la presenza di gravi malformazioni.

 

Per ridurre il rischio di aborto: antibiotici sì o no?
In alcuni ospedali o ambulatori, alle mamme che prenotano un'amniocentesi o una villocentesi viene consigliato di assumere un antibiotico nei 2-3 giorni precedenti il test o in quelli subito successivi. E' chiaro che, per un esame del genere, la sterilità della strumentazione e l'igiene dell'ambiente sono fondamentali, ma sulla cosiddetta profilassi antibiotica i medici sono divisi.

 

Sterilità della strumentazione e igiene dell'ambiente sono fondamentali. Anche per questo motivo, per un'amniocentesi o una villocentesi è meglio affidarsi a centri di provata esperienza.

Per alcuni la profilassi antibiotica è un valido strumento per ridurre il rischio di infezioni, per altri non serve praticamente a nulla. "Se davvero parte un'infezione, la profilassi antibiotica è comunque troppo blanda e bisogna correre ai ripari con una terapia ben più pesante" sostiene Fogliani.

 

La maggior parte degli studi disponibili sull'argomento dice che non c'è ragione di utilizzare la profilassi antibiotica di routine, e solo uno studio italiano sostiene invece che il suo impiego riduca i rischi di perdita fetale. "Eppure, nel nostro centro abbiamo dati di perdita fetale paragonabili a quello dello studio, anche se non utilizziamo antibiotici" sottolinea Bilardo, secondo la quale questa pratica è diffusa soprattutto in Italia e non all'estero.

 

Farmaci miorilassanti e riposo: sì o no?
Anche per quanto riguarda la somministrazione di farmaci miorilassanti (tocolitici) prima o dopo amniocentesi o villocentesi e le indicazioni sull'eventuale riposo dopo la procedura non c'è accordo tra i medici.

 

Qualcuno prescrive i farmaci, altri no. Qualcuno suggerisce riposo per tre giorni o più, altri solo per il giorno del prelievo o al massimo per il giorno successivo. "Anche in questo caso non ci sono evidenze scientifiche a favore dell'uso dei farmaci e del riposo prolungato" commenta Fogliani. A proposito: per riposo si intende semplicemente stare a casa dal lavoro a rilassarsi un po', non stare immobili a letto!