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Amniocentesi e villocentesi: quali sono i rischi reali e quali precauzioni prendere per ridurli

di Valentina Murelli - 11.05.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
I test di diagnosi prenatale invasiva, come amniocentesi e villocentesi, comportano un rischio, anche se basso, di perdita fetale

Amniocentesi e villocentesi sono ormai da molti anni i principali test per la diagnosi prenatale invasiva, utilizzati spesso per confermare o meno i risultati di esami di screening come il test combinato o il test del DNA fetale. Da un lato permettono una diagnosi certa di anomalie cromosomiche fetali e di alcune malattie genetiche come talassemia, emofilia e fibrosi cistica. Dall'altro comportano un piccolo rischio di perdita fetale. Sia l'amniocentesi che la villocentesi prevedono infatti il prelievo di materiale – rispettivamente liquido amniotico e villi coriali, una componente della placenta – direttamente dall'interno dell'utero. Ma quali sono i rischi reali di aborto e cosa si può fare per ridurli? Vediamo il parere degli esperti.

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Diagnosi prenatale invasiva: ecco quali sono i rischi reali

"In procedure come amniocentesi e villocentesi un rischio minimo di perdita fetale è inevitabile, perché si entra con un ago in uno spazio che sarebbe destinato a rimanere sempre chiuso" dichiara Irene Cetin, docente all'Università di Milano e Direttore dell'unità di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale Buzzi e dell'Ospedale Sacco. "Con l'amniocentesi andiamo a prelevare del liquido amniotico aspirandolo con un ago che viene inserito nell'addome della donna e che entra all'interno della cavità amniotica. La villocentesi, invece, è una tecnica un po' più invasiva che consiste nel prelievo di alcuni frammenti di placenta, i villi coriali, tramite un ago da biopsia. In entrambi i casi il prelievo di materiale può portare allo sviluppo di infezioni o alla rottura delle membrane: eventi rari ma non impossibili" spiega Cetin.

Il punto è chiarire esattamente di quali rischi stiamo parlando e qui le cose si fanno un po' meno certe. Le Linee guida per la gravidanza fisiologica del Ministero della Salute indicano un rischio di aborto dell'1,9% dopo l'amniocentesi e del 2% dopo la villocentesi, mentre le Linee guida della Società Italiana di Ecografia ostetrico ginecologica (SIEOG) del 2015 parlano di un rischio dell'1% per entrambe le tecniche. All'estero, il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists inglese cita un rischio dell'1% per amniocentesi e dell'1-2% per villocentesi. 

Insomma, secondo questi documenti ufficiali si rischierebbero uno o due aborti ogni 100 procedure. Eppure, gli operatori direttamente coinvolti nel settore ritengono che il rischio concreto sia più basso e gli ultimi dati di letteratura scientifica sembrano confermare questo punto di vista.

Per Giuseppe Rizzo, Professore Ordinario Università di Roma Tor Vergata e Direttore dell'Unità Operativa di Medicina Materno Fetale dell'Ospedale Cristo Re di Roma, in entrambi i casi il rischio non supererebbe lo 0,1%. "Il problema è che storicamente il rischio derivante da queste procedure è riportato tra lo 0,5 e l'1%, quindi ogni 100 o 200 donne che si sottopongono all'amniocentesi o alla villocentesi una può perdere il bambino, ma questi dati ormai non si considerano più validi" afferma il Prof. Rizzo

"Le indicazioni ufficiali fanno riferimento a un unico studio condotto in Danimarca più di 30 anni fa: uno studio molto solido ma datato, anche perché si basava su strumentazioni e procedure ormai superate" dichiara Caterina Bilardo, direttore del Dipartimento di medicina fetale e diagnosi prenatale dell'University Medical Center di Groningen, in Olanda. "Oggi invece possiamo dire il rischio di aborto derivante dall'amniocentesi e dalla villocentesi, quando eseguite da personale esperto, è uguale o poco superiore al rischio di aborto che avrebbe una donna che non si sottopone alla procedura" precisa il Prof. Rizzo.

Uno dei più recenti studi, nonché il più importante, pubblicato nel 2016, è stato fatto in Danimarca e ha preso in esame 150 mila donne incinte. Tutte le partecipanti si sono sottoposte al test combinato bi-test e di queste il 5% (circa 7500 donne) è risultato positivo al test per cui sono state poi sottoposte all'amniocentesi o alla villocentesi. Il tasso di aborto di queste donne era uguale, o addirittura per i villi coriali minore, rispetto alla popolazione di controllo.

Attualmente sulla base di questi dati e delle meta-analisi pubblicate (l'ultima disponibile è di appena due anni fa) si ritiene che il rischio addizionale di questa procedura non superi lo 0,1%. L'esperienza quotidiana ci dice quindi che oggi le perdite fetali sono molto più basse, almeno nei centri in cui la diagnosi invasiva viene fatta di routine.

Tradizionalmente, il rischio di aborto dopo amniocentesi è considerato pari all'1%, mentre quello dopo villocentesi è considerato del 2%, cioè un caso o due casi ogni 100 procedure. Questi dati, però, vengono da studi clinici ormai superati: secondo gli operatori del settore e la letteratura scientifica più recente, il rischio c'è sempre, ma è molto più basso: circa uno o due casi ogni 1000 procedure.

Cosa succede se l’ago viene inserito più volte?

Naturalmente, va messo in conto che se per qualche ragione durante il test l'ago viene inserito non una ma più volte, il rischio può aumentare. Non è molto frequente, ma può succedere, per esempio perché la via di ingresso dell'ago non è ottimale, o perché eventuali contrazioni dell'utero durante l'inserimento dell'ago ne ostacolano la progressione, o perché l'ago si ostruisce.

"Si tratta comunque di episodi molto rari – precisa il Prof. Rizzo – perché quando amniocentesi e villocentesi vengono eseguite da operatori esperti basta una singola inserzione. In ogni caso le linee guida indicano di non inserire l'ago più di tre volte".

Se l'operatore è esperto, si riduce il rischio di aborto

C'è un punto sul quale concordano tutte le indicazioni ufficiali (nazionali ed estere) e la gran parte degli esperti: il rischio di perdita fetale è più basso se a eseguire il test è un operatore con sufficiente esperienza. Del resto, funziona così con per qualunque procedura medica (e non solo): più si fa pratica, più si diventa bravi.

"Il rischio dipende dall'esperienza dell'operatore – afferma Rizzo - il fatto che queste procedure vengano centralizzate e fatte da pochi operatori ha cambiato completamente il rischio. In passato l'amniocentesi veniva fatta da un operatore che magari ne faceva solo 10 l'anno e per questo il rischio era maggiore, ma al giorno d'oggi se amniocentesi e villocentesi vengono eseguite da un operatore che fa questo di mestiere è molto probabile che il rischio sia minimale".

Ecco perché sarebbe meglio rivolgersi a centri di provata esperienza in cui si esegue ogni anno un gran numero di procedure invasive, come ribadito anche dalle Linee guida SIEOG.

Oggi, grazie all'introduzione del test del DNA fetale le indagini invasive si stanno riducendo ed è per questo che bisogna fare in modo che chi le esegue riesca a mantenere l'esperienza necessaria.

A questo proposito le Linee guida inglesi del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists danno anche dei numeri, indicando che per mantenere un livello adeguato di competenza ogni operatore dovrebbe eseguire almeno 30 procedure invasive all'anno. Quelle italiane della SIEOG per ora sono meno dettagliate, limitandosi a dichiarare che "è indispensabile che nei Centri diagnostici venga eseguito un numero di indagini adeguato a mantenere la manualità acquisita dopo il training".

E se a fare l'esame è uno specializzando?

Inutile negarlo: amniocentesi e villocentesi sono esami che danno alle mamme - e ai papà - una notevole ansia. Ciascuno vorrebbe il meglio ed è inevitabile che l'ansia cresca se ci si accorge che a inserire l'ago non è un medico di lungo corso ma uno specializzando, cosa che può succedere negli ospedali universitari. Se l'esperienza è fondamentale, va però riconosciuto che questa si costruisce solo nel tempo, a partire dal momento della specializzazione del medico in ginecologia e ostetricia.

In effetti è previsto per legge che i medici in formazione possano eseguire queste procedure - del resto vale lo stesso per qualunque intervento chirurgico - e chi si reca in un ospedale universitario deve mettere in conto che la sua visita o il suo intervento potranno essere eseguiti da uno specializzando. Naturalmente, con tutte le tutele del caso. "Per la diagnosi prenatale la formazione è piuttosto lunga e si tratta comunque si procedure che vengono affidate solo a quei giovani medici davvero interessati a specializzarsi ulteriormente in questo settore" precisa Rizzo.

Anche le Linee guida SIEOG prevedono che prima di eseguire i prelievi in autonomia sia necessario superare un periodo di training eseguendo un numero adeguato e documentato di amniocentesi o villocentesi con la supervisione di un senior tutor.

Il primo passo è l'osservazione: prima di mettere mano a qualunque strumento, gli specializzandi passano del tempo a guardare procedure eseguite da altri. In un secondo momento mettono mano alla parte ecografica dell'esame e solo quando il responsabile ritiene che siano davvero pronti eseguono anche l'inserzione dell'ago e il prelievo di materiale. Sempre guidati passo dopo passo da un medico strutturato, e con un'attenta selezione dei casi: in genere si comincia da quelli in cui l'esame viene fatto solo per una conferma diagnostica, ma la mamma ha già deciso di interrompere la gravidanza, per esempio perché l'ecografia ha evidenziato la presenza di gravi malformazioni.

Per ridurre il rischio di aborto: antibiotici sì o no?

In alcuni ospedali o ambulatori, alle mamme che prenotano un'amniocentesi o una villocentesi viene consigliato di assumere un antibiotico nei 2-3 giorni precedenti il test o in quelli subito successivi.

È chiaro che, per un esame del genere, sterilità della strumentazione e igiene dell'ambiente sono fondamentali. Anche per questo motivo, per un'amniocentesi o una villocentesi è meglio affidarsi a centri di provata esperienza. Per quanto riguarda la profilassi antibiotica, invece, non ci sono delle vere e proprie indicazioni. La maggior parte degli studi disponibili sull'argomento dice che non c'è ragione di utilizzare la profilassi antibiotica di routine, e solo uno studio italiano sostiene invece che il suo impiego riduca i rischi di perdita fetale in seguito all'amniocentesi. "Eppure, nel nostro centro abbiamo dati di perdita fetale paragonabili a quello dello studio, anche se non utilizziamo antibiotici" sottolinea Bilardo, secondo la quale questa pratica è diffusa soprattutto in Italia e non all'estero.

"Al momento, a parte uno studio italiano, non c'è niente che dimostri un vantaggio nella somministrazione di un antibiotico prima dell'amniocentesi o della villocentesi" precisa il Prof. Rizzo. Le linee guida infatti attualmente non presentano alcuna indicazione sull'utilizzo degli antibiotici.

Sterilità della strumentazione e igiene dell'ambiente sono fondamentali. Anche per questo motivo, per un'amniocentesi o una villocentesi è meglio affidarsi a centri di provata esperienza.

Farmaci miorilassanti e riposo: sì o no?

Anche per quanto riguarda la somministrazione di farmaci miorilassanti (tocolitici) prima o dopo amniocentesi o villocentesi e le indicazioni sull'eventuale riposo dopo la procedura non c'è accordo tra i medici. Qualcuno prescrive i farmaci, altri noQualcuno suggerisce riposo per tre giorni o più, altri solo per il giorno del prelievo o al massimo per il giorno successivo.

Ma cosa dicono gli studi scientifici? "Non ci sono evidenze scientifiche a favore dell'uso dei farmaci e del riposo prolungato" risponde la Prof.ssa Irene Cetin. "Se ci basiamo su una medicina dell'evidenza, allora non ci sono indicazioni a prendere miorilassanti o a stare a riposo per più giorni. Il buonsenso dice di stare un attimo riguardati, ma non ci sono evidenze che dimostrino che il riposo modifichi la percentuale di perdita fetale" conclude Rizzo. A proposito: per riposo si intende semplicemente stare a casa dal lavoro a rilassarsi un po', non stare immobili a letto!

Fonti utilizzate:

  • Consulenza del Prof. Giuseppe Rizzo, Professore Ordinario Università di Roma Tor Vergata e Direttore dell'Unità Operativa di Medicina Materno Fetale dell'Ospedale Cristo Re di Roma;
  • Consulenza della Prof.ssa Irene Cetin, docente all'Università di Milano e Direttore dell'unità di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale Buzzi e dell'Ospedale Sacco;
  • Consulenza della Prof.ssa Caterina Bilardo, Direttore del Dipartimento di medicina fetale e diagnosi prenatale dell'University Medical Center di Groningen;
  • Ministero della Salute, Linee guida per la gravidanza fisiologica, 2011;
  • Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica, Linee guida SIEOG, 2015;
  • Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling, 2010.

Revisionato da Francesca De Ruvo

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