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Diagnosi prenatale

Amniocentesi, che cos'è, come si esegue, quando viene fatta, quali rischi si corrono

Di Valentina Murelli
amniocentesi

05 Marzo 2019 | Aggiornato il 18 Marzo 2019
Tutto quello che bisogna sapere su questa tecnica di diagnosi prenatale invasiva: la prima a essere introdotta ma oggi sempre meno diffusa. Per questo, per eseguirla è importante rivolgersi a centri di provata esperienza

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Amniocentesi, che cos'è
“L'amniocentesi è la più antica tecnica disponibile di diagnosi prenatale invasiva” spiega il professor Giovanni Monni, direttore dei reparti di Ostetricia e ginecologia e Medicina fetale dell'Ospedale microcitemico di Cagliari.

 

“Permette di effettuare indagini citogenetiche per individuare eventuali anomalie cromosomiche fetali, di ricercare malattie genetiche delle quali i genitori possano essere portatori o di verificare se siano presenti malattie infettive congenite”.

 

Oggi è una tecnica sempre meno diffusa, sia perché l'introduzione di test di screening sempre più accurati ha ridotto il ricorso alle tecniche invasive - ma vale la pena sottolineare che i test di screening forniscono una stima del rischio di malattie o sindromi fetali e non una loro diagnosi - sia perché tra le tecniche di diagnosi prenatale invasiva viene spesso preferita la villocentesi.

 

Come viene eseguita
“L'amniocentesi – spiega Monni - consiste nell'aspirazione di un piccolo volume di liquido amniotico attraverso un ago inserito nell'addome materno, sotto visione ecografica continua”.


Prima di eseguire il prelievo, l'operatore controlla il battito cardiaco, la posizione del feto e della placenta, per individuare il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico, senza passare attraverso la placenta. Il prelievo richiede pochi minuti.

 

La procedura viene eseguita in ambulatorio, non occorre un ricovero né, in genere, una preparazione particolare. Non è considerata una procedura dolorosa: molte donne paragonano il fastidio provato durante l'amniocentesi a quello di un prelievo di sangue.

amniocentesi
Amniocentesi: ecco come funziona | Shutterstock

 

La consulenza con il genetista
“È fondamentale che prima di eseguire un'amniocentesi o una villocentesi, la donna e la coppia abbiano un colloquio con un genetista medico” precisa Monni.

 

La consulenze serve a informazioni dettagliate sulle malattie che potrebbero essere diagnosticate con l'indagine, sull'affidabilità dei test, sui rischi di perdita fetale legati a queste procedure invasive, sul tempo necessario per avere i risultati e sulle opzioni disponibili nel caso in cui il feto avesse una delle condizioni genetiche ricercate dal test.

 

Quando farla
Secondo le linee guida della Società internazionale di ecografia ostetrica e ginecologica (Isuog), l'amniocentesi può essere effettuata a partire dalla 15-esima settimana di gravidanza.

 

Amniocentesi, che cosa può rivelare
Le condizioni che possono essere diagnosticate tramite analisi del liquido amniotico raccolto con amniocentesi sono diverse:

 

  • sindromi cromosomiche come trisomia 21 (sindrome di Down), 13 o 18;
  • anomalie cromosomiche più fini, che possono essere rivelate con tecniche d'indagine più sofisticate del classico cariotipo, per esempio se un'ecografia evidenza il sospetto di malformazioni o sindromi fetali;
  • malattie genetiche specifiche delle quali potrebbe soffrire il feto perché i suoi genitori ne sono portatori (talassemia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, alcune condizioni che possono portare a ritardo mentale).
  • malattie infettive congenite. In pratica, in caso di infezione materna da rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus o altro, l'amniocentesi permette di verificare se l'infezione è passata al feto oppure no.

Quali sono i rischi
Trattandosi di una procedura invasiva, con l'ingresso di un ago in uno spazio che dovrebbe rimanere chiuso, non è possibile escludere a priori il rischio di complicazioni – in particolare infezioni – che possono portare a perdita fetale.

 

Storicamente il rischio di perdita fetale dell'amniocentesi è stato considerato pari all'1% circa. “Ora però le stime più recenti indicano un rischio decisamente più basso, di circa uno su 800” precisa Monni. “Ma attenzione: questo vale in centri con operatori esperti, perché la manualità di chi esegue l'indagine è ovviamente condizionata dal numero di indagini eseguite”. Più sono, meglio è.

 

Per questo, nel momento della scelta del centro in cui effettuare l'amniocentesi è bene rivolgersi a strutture che ne eseguano un certo numero: “Almeno 300 l'anno” consiglia lo specialista.

 

Quali precauzioni prendere
Se la mamma è di gruppo sanguigno Rh negativo, è raccomandata l'esecuzione di una profilassi con immunoglobuline anti-D per prevenire la formazione di anticorpi diretti contro le cellule del sangue del feto.

 

Per il resto non servono precauzioni particolari. In alcuni ospedali o ambulatori, alle mamme che prenotano un'amniocentesi viene consigliato di assumere un antibiotico nei 2-3 giorni precedenti il test o in quelli subito successivi. “Ma non c'è alcuna dimostrazione scientifica che questo riduca ulteriormente i rischi della procedura” afferma Monni. E in effetti in molti altri ospedali o ambulatori gli antibiotici non sono contemplati. Idem per i farmaci miorilassanti, proposti in alcuni centri, ma non in altri: non ci sono prove che servano davvero.

 

E per quanto riguarda il riposo consigliato dopo la procedura? “L'indicazione generale è di non compiere sforzi o sottoporsi a situazioni particolarmente stressanti” consiglia Monni. Il riposo va inteso genericamente come un'indicazione a rilassarsi, anche con uno o due giorni di astensione dal lavoro, ma non come un obbligo di immobilità a letto!


Se dopo l'esame si verificano perdite di liquido o di sangue dalla vagina, forti dolori addominali, febbre, cambiamento della percezione dei movimenti fetali (se già vengono avvertiti), è opportuno contattare subito il medico.

 

Quando è indicata
L'amniocentesi può essere proposta in diverse situazioni.

 

  • donne con più di 35 anni, quando per il feto comincia ad aumentare in modo significativo il rischio di anomalie cromosomiche. Fino a pochi anni fa, questo era una delle indicazioni fondamentali per l'esecuzione di un'amniocentesi, ma oggi la sola età materna non è più considerata criterio sufficiente da varie linee guida internazionali e anche in Italia ci si sta muovendo in questa direzione. Questo perché esistono altri metodi non invasivi che offrono una stima del rischio più accurata rispetto a quella offerta dalla sola età materna;
  • donne che in seguito a test di screening prenatali - come il bi-test o l'esame del DNA fetale - presentano un elevato rischio di patologia cromosomica fetale;
  • coppia a rischio di trasmissione di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne o altre;
  • in presenza di malattie infettive materne che potrebbero essere state trasmesse al feto, come rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus, herpes virus. In questi casi l'amniocentesi è la tecnica d'elezione, mentre per i casi precedenti è indicata anche la villocentesi, che in genere viene preferita perché può essere eseguita prima e oggi si ritiene abbia un rischio di perdita fetale sovrapponibile a quello dell'amniocentesi.

Quanto costa
Nelle strutture pubbliche l’accesso all’amniocentesi - e in generale alla diagnosi prenatale invasiva, dunque anche alla villocentesi - è gratuito quando il feto presente un rischio di malattia o malformazione superiore a quello medio della popolazione. Più in dettaglio, ecco i vari casi possibili:

 

  • se l'età materna è superiore ai 35 anni. “I nuovi Lea in realtà non prevedono più questo criterio di accesso, perché la sola età materna non è più considerata parametro sufficiente per un’accurata definizione del rischio, ma non sono ancora stati completamente ratificati, per cui in tutta Italia è ancora possibile l’accesso gratuito per le donne che abbiano più di 35 anni” spiega Monni;
  • se dall’esecuzione del bi-test emerge un rischio superiore a 1/300;
  • se i genitori sono portatori di un'anomalia cromosomica o genetica nota o hanno già un figlio affetto da una malattia cromosomica o genetica;
  • se l'ecografia ha rivelato anomalie anatomiche del feto o della placenta;
  • se durante la gravidanza la mamma è andata incontro a un'infezione o si sospetta, dall'ecografia, che questo possa essere accaduto.

In una struttura privata il rischio varia in genere dai 600/700 euro ai 1000/1500 euro a seconda della tipologia di esami che vengono eseguiti.


Tempi di risposta
Per alcuni test, l'esito è disponibile pochi giorni dopo il prelievo (per esempio test rapidi per l'alterazione del numero di cromosomi come nella sindrome di Down). Se si richiedono esami più dettagliati, possono essere necessarie anche due o tre settimane.

 

Quando l'esame risulta negativo significa che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate. Un risultato positivo indica, invece, che il feto presenta una delle malattie ricercate con il test. In questo caso le implicazioni del risultato saranno discusse con la coppia per aiutarla a valutare quale percorso intraprendere.

 

Perché è sempre meno diffusa
"In passato l’amniocentesi era più diffusa rispetto alla villocentesi sia per la maggiore esperienza degli operatori con questa tecnica, sia perché si riteneva avesse un minore rischio di perdita fetale" spiega Monni. "Oggi la richiesta di villocentesi è aumentata, visto che il rischio di abortività è considerato sovrapponibile a quello dell’amniocentesi e che può essere eseguita più precocemente (a partire dalle 11 settimane di gravidanza, circa un mese prima).

 

Fonti per questo articolo: consulenza del professor Giovanni Monni, direttore dei reparti di Ostetricia e ginecologia e Medicina fetale dell'Ospedale microcitemico di Cagliari; linee guida della Società internazionale di ecografia ostetrica e ginecologica (Isuog); materiale dal sito informativo dell'Istituto superiore di sanità