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Amniocentesi e villocentesi, cosa sono e quando scegliere di effettuarle

Di Alice Dutto
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07 Marzo 2016 | Aggiornato il 30 Agosto 2016
Con Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano, conosciamo meglio amniocentesi e villocentesi: le due procedure che rendono possibile il prelievo di cellule fetali e quando è necessario effettuarle

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“La villocentesi e l'amniocentesi sono due procedure, condotte in genere dagli ostetrici, che rendono possibile il prelievo di cellule fetali, della placenta nel caso della villocentesi e del liquido amniotico nel caso dell'amniocentesi”, spiega Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano. “Entrambe le procedure sono definite invasive e si effettuano attraverso l'addome materno sotto controllo ecografico”, aggiunge la specialista.

I consigli dell'esperto nel video:

 

Quali sono le differenze fra villocentesi e amniocentesi?
La villocentesi è molto utile per le donne ad alto rischio genetico perché si effettua presto, cioè già dall'undicesima settimana di gravidanza. Mentre l'amniocentesi richiede un'attesa maggiore per poter essere effettuata: si può eseguire dalla quindicesima settimana. Attraverso la villocentesi è inoltre possibile prendere un bel quantitativo di tessuto placentare e avere a disposizione materiale genetico in abbondanza: noi la usiamo sempre quando dobbiamo testare malattie ereditarie. Quando la donna richiede solo l'esame cromosomico, allora diciamo che non c'è poi questa grande differenza: l'amniocentesi risulta un po' più attendibile perché ha meno casi dubbi.

Quando è necessario farle e sulla base di quali criteri è meglio fare una o l'altra?
Per eseguire una procedura invasiva si è sempre detto che è necessario un buon motivo, cioè quella che noi chiamiamo un'indicazione clinica. L'indicazione è la presenza di un rischio aumentato che può derivare da diverse circostanze: il rischio più comune e più conosciuto è l'età materna sopra i 35 anni. Però ne esistono anche altri: per esempio quelli derivati dalla presenza in famiglia di malattie ereditarie; dal fatto che i genitori – l'uno o l'altro o entrambi – siano portatori sani di malattie genetiche trasmissibili; oppure, e questa è l'indicazione che si è espansa molto, un'ecografia non normale, o un'ecografia precoce, per esempio quella che si fa al Bi-test, ma anche più tardi, con l'ecografia morfologica. Tutte queste situazioni, che comportano un aumento di probabilità che il bambino non abbia un corredo cromosomico normale, fanno sì che si discuta l'opportunità di fare l'amniocentesi o la villocentesi.

Come affrontare questa scelta nel migliore dei modi?
Come sempre, io dico che l'antidoto per affrontare bene gli esami prenatali, quindi anche con il giusto equilibrio e la serenità necessaria, è prepararsi. Ci sono due diverse situazioni: famiglie che sanno di avere dei rischi – e lì è inevitabile prepararsi perché si conosce la propria situazione e si discute già in anticipo quale sarà il percorso della diagnosi prenatale, e si hanno la forza e l'aiuto per poterlo affrontare – e poi c'è anche una situazione che può riguardare veramente chiunque, alla quale bisogna per questo prepararsi, e sono i riscontri inaspettati. Facciamo sempre l'esempio del Bi-test, che è tanto usato: se risulta allarmante, imporrà alla donna e alla coppia una serie di decisioni rapide, a cui bisogna aver pensato in anticipo. Quindi, io dico sempre, pensare al peggio per poter gustare bene una situazione di normalità.