Anencefalia: che cos'è e come prevenirla
L'anencefalia è una grave e molto rara malformazione congenita che, come suggerisce il termine, comporta l'assenza di una parte dell'encefalo. Purtroppo non esistono cure ed una tale condizione anatomica è incompatibile con la vita. Cerchiamo di capire meglio in cosa consiste e come prevenirla con il professor Leonardo Caforio, responsabile di Medicina e Chirurgia fetale e perinatale presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Che cos’è l’anencefalia
"L'anencefalia è una rara malformazione del cranio e del sistema nervoso centrale caratterizzata dall'assenza della volta cranica, ovvero della parte ossea del cranio, e degli emisferi cerebrali, che rappresentano la parte essenziale del cervello" spiega il professor Caforio.
Frequenza
"La percentuale sul totale dei nati si attesta su valori molto bassi, anche se con alcune significative variazioni geografiche: in Europa, nel complesso, si presenta in 0,3 casi ogni 1000 nati; in Italia, Francia, Ungheria, nei Balcani e in altri Paesi limitrofi la forbice varia tra lo 0,1 e lo 0,6, mentre nel Nord Europa e nel Regno Unito si arriva a una incidenza compresa fra i 3 e i 7 casi ogni 1000 nati. Inoltre, l'anencefalia si presenta con un rapporto 4 a 1 tra femmine e maschi, con una precisa prevalenza dunque nel sesso femminile".
Quali sono le cause
"In realtà non conosciamo le cause dell'anencefalia e pensiamo, come spesso accade nelle malformazioni congenite, che si tratti del risultato di una serie di fattori (eziologia multifattoriale), in parte etnico-geografici, in parte genetici ed in parte legati ad alcune carenze vitaminiche: in particolare, è chiamata in causa la carenza di acido folico come uno dei possibili fattori implicati, dei quali altri restano comunque sconosciuti".
Come si diagnostica e come si previene
"L'anencefalia si diagnostica con una normale ecografia", prosegue il professor Caforio. "Solitamente può essere riconosciuta da personale esperto già nel primo trimestre di gravidanza, ma certamente il difetto è più facile da riconoscere dal secondo trimestre, nella cosiddetta ecografia "morfologica".
L'unica attività di prevenzione è appunto la somministrazione di acido folico, che viene comunque suggerita a tutte le donne a inizio gravidanza. La consigliamo anche alle coppie che programmano una gravidanza, in modo da arrivare al momento del concepimento con una riserva di acido folico".
Anencefalia e percentuali di sopravvivenza
"Il discorso è delicato, ma in realtà la risposta è che non sono descritti casi di sopravvivenza di neonati con anencefalia oltre i pochi giorni di vita – conferma il professore -. È una malformazione letale, che determina non di frequente la morte del feto in utero, bensì del neonato nelle prime ore o nei primi giorni di vita. Casi aneddotici di neonati con presunta anencefalia sopravvissuti per mesi o per un anno fanno sorgere il dubbio che la diagnosi non fosse intesa nel modo più stretto e rigoroso possibile: esistono cioé malformazioni simili all'anencefalia, che poi alla nascita si rivelano altro. La vera anencefalia non può coesistere con la sopravvivenza".
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