Che cos’è l’anencefalia fetale e perché è importante prevenirla

Anencefalia fetale

Quando si parla di problematiche nello sviluppo dei feti collegate al tubo neurale si pensa in genere alla spina bifida, per cui le future mamme sono spesso invitate ad assumere acido folico già prima di cercare una gravidanza. Eppure non è l'unico difetto in cui si potrebbe incorrere: esiste infatti anche il rischio di anencefalia fetale. 

Che cos’è l’anencefalia fetale

Durante i primissimi giorni di gravidanza, il corpo lavora affinché il feto sviluppi il cervello e la colonna vertebrale a partire, appunto, dal tubo neurale. Avete presente quelle ecografie in cui il bebè sembra un gamberetto: in realtà la crescita di queste parti del corpo sono già avviate. L'anencefalia, proprio come la spina bifida, riguarda un'anomalia del tubo neurale, che anziché intaccare la colonna vertebrale riguarda il cervello. 

Nell'anencefalia, il cervello e le ossa del cranio non si formano in maniera corretta perché il tubo neurale non si chiude come dovrebbe durante le prime settimane di vita. Colpisce in media un bambino ogni mille.

Come si riconosce l’anencefalia

Questo tipo di disturbo dovuto alla non chiusura completa del tubo neurale si verifica già a circa 4-6 settimane di gravidanza, praticamente subito, ma è generalmente visibile solo successivamente. 

Di solito i medici se ne accorgono all'ecografia del primo trimestre, quindi intorno alle 11-12 settimane di gestazione, perché dalle immagini si nota la formazione del solo massiccio facciale, mentre il cervello resta esposto. Questa esposizione fa sì che il cervello entri in contatto con il liquido amniotico. 

Anche la lunghezza fetale risulta inferiore, proprio perché le ossa del cranio non si sono sviluppate. Un altro indicatore dell'anencefalia è un aumento notevole dell'alfa-feto proteina. 

Cosa succede in caso di anencefalia

Se il medico sospetta anencefalia, quindi lo sviluppo incompleto del cranio e del cervello a partire dal tubo neurale, di solito richiede altri esami, come un'ecografia di secondo livello, una consulenza genetica o ancora una villocentesi.

Raramente questa malformazione è accompagnata da altre problematiche come anomalie cromosomiche. 

Quando la diagnosi è confermata, purtroppo non c'è una soluzione: l'anencefalia non è compatibile con la vita e i futuri genitori possono decidere se interrompere la gravidanza entro i termini legali o se portarla a termine, con la certezza che il bambino nascerà morto o morirà poco dopo il parto. Nel caso in cui si decida di portare comunque a termine la gravidanza, potrebbe sviluppare un eccesso di liquido amniotico perché il bebè non riesce a deglutire in maniera adeguata, e quindi potrebbero essere necessarie delle procedure di amnioriduzione.

Come prevenire l’anencefalia fetale

Mentre non è possibile intervenire in caso di anencefalia, che risulta quindi sempre fatale per il bebè, è possibile invece prevenire i difetti del tubo neurale con l'assunzione regolare di acido folico nel periodo prima di concepire. 

Se avete l'intenzione di cercare un figlio, quindi, sarebbe meglio assumere un integratore di acido folico secondo le indicazioni del medico ancora prima di provarci, dato che come abbiamo detto i problemi di sviluppo del tubo neurale si manifestano già nei primissimi giorni dopo il concepimento, per cui non è possibile rimediare in un secondo momento. 

L'anencefalia fetale è una malformazione molto grave scaturita dallo sviluppo incompleto delle ossa craniche, che espongono così il cervello già nell'utero. È dovuta a un'anomalia del tubo neurale, come nel caso la spina bifida, ed è molte volte evitabile con un'integrazione di acido folico qualche mese prima di concepire.

FONTI

Difetti del tubo neurale e spina bifida