Diagnosi prenatale

Anomalie cromosomiche, che cosa sono?

Di Nostrofiglio Redazione
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13 maggio 2013
Le patologie cromosomiche rappresentano una parte importante dei difetti congeniti. Possono riguardare il numero complessivo dei cromosomi o la loro struttura.

Che cosa sono le anomalie cromosomiche?

Le patologie cromosomiche rappresentano una parte importante dei difetti congeniti. Possono riguardare il numero complessivo dei cromosomi (trisomie, monosomie, poliploidie) o la loro struttura (traslocazioni, delezioni, inversioni, ecc.).

 

La forma più comune nell’uomo è la Trisomia 21 (mongolismo o sindrome di Down) che compare in un caso su 700 bambini nati vivi. Altre cromosomopatie sono la Trisomia 13 (sindrome di Patau) e la Trisomia 18 (sindrome di Edward), che portano gravi difetti multipli e poche possibilità di sopravvivenza.

 

Meno gravi sono la sindrome di Turner (45x) o la sindrome di Klinefelter (47xxy).

 

Quanto conta il fattore età

Le anomalie cromosomiche fanno parte delle malattie genetiche non ereditarie. Nella grande maggioranza dei casi compaiono per caso e con un rischio per la singola gravidanza che aumenta con l’aumentare dell’età materna. Non è stato però possibile dimostrare un’età al di sotto della quale il rischio non esista.

 

A quanto pare, invece, l’età del futuro papà non incide in modo sostanziale sul rischio. Però, secondo la letteratura medica, più l’età paterna avanza più si manifestano mutazioni “de novo” (che compaiono per la prima volta) nel dna dello spermatozoo. Queste mutazioni possono causare anomalie genetiche malformative.

 

Ecco come varia il rischio cromosomico con l’aumentare dell’età materna alla nascita

 

Età della mamma

Sindrome di Down

Anomalie cromosomiche

20 anni

1/1.529

1/526

25

1/1.352

1/476

30

1/910

1/385

35

1/385

1/202

36

1/308

1/162

37

1/243

1/129

38

1/190

1/102

39

1/147

1/82

40

1/113

1/65

42

1/66

1/40

45

1/29

1/20

 

(Fonte: Snijders et al., Prenat. Diagn. 14:543-52; 1994)

 

(Consulenza: Umberto Colombo, specialista in ostetricia e ginecologia, Clinica Mangiagalli, Milano; Maurizio Amidani, responsabile servizio di diagnosi prenatale, azienda ospedaliera “G. Salvini”, Garbagnate Milanese, Milano)

 

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Che cosa sono le malattie ereditarie, quando fare il test genetico?

 

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