Quali sono i test genetici e predittivi più sicuri? È opportuno scegliere il Bi-test o il Dna Fetale? Quando è necessario effettuare una villocentesi o un'amniocentesi?
Lo abbiamo chiesto alla dottoressa dottoressa Elisabetta Colonese, medico specialista in Ginecologia e Ostetricia, esperta in terapia della Sterilità di Coppia, presente e operativa sulla piattaforma di sanità digitale Doctolib.it, l'app gratuita che aiuta i cittadini nella gestione della propria salute.
Quali sono i test e gli esami genetici predittivi più sicuri?
«I test più sicuri sono: Bi-test, Dna fetale (diversi livelli), villocentesi e amniocentesi.
Il Bi-test è un test statistico, ha un'attendibilità che può raggiungere il 90-95%.
Il DNA fetale è un test prenatale non invasivo (NIPT) che permette di eseguire uno screening genetico completo grazie all'esame del DNA fetale circolante (=frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue materno) attraverso un semplice prelievo di sangue sulla mamma. Si esegue intorno alla decima, meglio se dodicesima settimana.
La villocentesi è un esame di screening invasivo per la diagnosi prenatale di patologie trasmesse per via genetica. Si tratta di un esame che prevede il prelievo dei villi coriali dalla placenta materna. La villocentesi prevede il prelievo sotto guida ecografica dei villi coriali, che rappresentano la parte più esterna della pla
L'amniocentesi è un esame di screening invasivo di patologie trasmesse per via genetica. L'amniocentesi prevede a tale scopo il prelievo di liquido amniotico.
L'amniocentesi si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione, periodo in cui la cavità amniotica risulta sufficientemente sviluppata, per cui un prelievo non risulta lesivo p
Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Il rischio di aborto è di circa 0,5%», chiarisce la dottoressa Colonese.
Bi-test, cos'è?
«Il Bi-test è un esame di screening prenatale non invasivo che permette di calcolare con buona attendibilità la probabilità di rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto.
Il Bi-test consiste nel dosaggio di due proteine - Free Beta-HCG e PAPP-A - mediante prelievo di sangue della mamma ed un'ecografia addominale per misurare la translucenza nucale.
I valori di questi dosaggi e lo spessore della NT (traslucenza Nucale) su base ecografica vengono confrontati con quelli delle mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione.
È un test STATISTICO che prevede ecografia che è OPERATORE DIPENDENTE».
DNA fetale, cos'è? È affidabile?
«La attendibilità del DNA fetale è del 99% e non prevede rischi né per il nascituro né per la mamma poiché si esegue mediante un semplice prelievo di sangue venoso materno (che non prevede digiuno) e risultati molto veloci.
Si esegue intorno alla decima, meglio se dodicesima settimana.
Se effettuato molto precocemente, l'esame può non essere qualitativamente diagnostico poiché il DNA fetale non è sufficiente, ma ad ogni test la percentuale fetale viene riportata e se sotto valore soglia si può ripetere senza problemi».
Quando amniocentesi o villocentesi sono consigliate?
«Villocentesi e amniocentesi sono consigliate dal ginecologo curante in base al caso specifico poiché non sono del tutto scevre di rischi come abbiamo visto.
Possibili indicazioni:
- età superiore ai 35 anni;
- familiarità per anomalie cromosomiche;
- Bi-test o DNA fetale anomalo;
- presenza di anomalia fetale ecografica - contrazione di malattie infettive quali ad esempio il citomegalovirus, il parvovirus B19, la toxoplasmosi o rosolia».
È meglio l'amniocentesi o il Dna fetale?
«Non c è un meglio o un peggio, c'è un "idoneo per". La scelta del SE e QUALE test fare vengono effettuate dalla Coppia sulla base della e informazione e guida del ginecologo curante», conclude la dottoressa Colonese.
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