Nostrofiglio

COME FUNZIONA

Come funziona la diagnosi prenatale

Di Alice Dutto
gravidanzadiagnosiprenatale

02 Maggio 2016
Prima di scegliere come effettuare la diagnosi prenatale bisogna conoscere il proprio livello di rischio e arrivare preparati a questa scelta. Ne parliamo con Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di Genetica Medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano

Facebook Twitter Google Plus More

Che cosa si intende per diagnosi prenatale? E come prepararsi al meglio per un momento così delicato? Ne parliamo con Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di Genetica Medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano. “La diagnosi prenatale è un'attività altamente specialistica, condotta da numerosi medici, quindi multidisciplinare, che serve per identificare anomalie congenite nel nascituro”, spiega la specialista.

 

Guarda il video con l'intervista a Faustina Lalatta

 

In cosa consiste e quale differenza c'è tra diagnosi prenatale invasiva e diagnosi prenatale non invasiva?

Le due grosse branche della diagnosi prenatale sono costituite dalla diagnosi prenatale invasiva – attraverso un prelievo, villocentesi o amniocentesi, che può comportare anche un rischio di perdita della gravidanza, per avere le cellule fetali su cui condurre una diagnosi definitiva – e dalla diagnosi prenatale non invasiva: per questa seconda tipologia spesso si tratta di screening che poi vanno approfonditi con diagnosi, ma comunque in prima battuta possono essere di grandissimo aiuto. Pensiamo all'ecografia, ad esempio, o al Bi-Test o al DNA fetale ricercato nel sangue materno.
 

Qual è l'atteggiamento migliore da assumere?
Per poter scegliere se conoscere o no caratteristiche del proprio bambino, è importante prepararsi, conoscere se stessi, conoscere il pensiero del proprio partner, conoscere le tecniche. Non è qualcosa a cui possiamo avvicinarsi impreparati.

Quali sono i criteri per scegliere il tipo di test da effettuare?
Prima di scegliere come effettuare la diagnosi prenatale bisogna conoscere il proprio livello di rischio. In alcune famiglie, sia perché è nato già un bambino malato o un parente è malato e sono stati eseguiti dei test genetici, la coppia è ad alto rischio. In questo caso bisognerà rivolgersi a un centro specializzato, si dovrà discutere preliminarmente questa situazione e si verrà guidati in tecniche scelte apposta per la situazione stessa.

Nella maggior parte dei casi, però, la coppia ha un rischio più contenuto, noi diciamo un rischio generico. In questo caso è importante un dialogo con il proprio ginecologo, e comunque conoscere i limiti, le caratteristiche, i rischi dei test prenatali in quanto comunque questi possono essere un po' personalizzati.

Per cui, se pensate di avere un rischio alto, una consulenza preliminare è indispensabile; se avete un rischio più contenuto informatevi riguardo le caratteristiche e i test e presentatevi al ginecologo con le vostre domande.

 

Come affrontare questa scelta nel migliore dei modi?
In Italia non esiste un'organizzazione ben strutturata riguardo il momento di conoscenza e di informazione preconcezionale, o all'inizio della gravidanza; quindi, se devo dare un mio parere, forse la cosa più saggia è cominciare ad aprire il discorso con il proprio ginecologo, ma non quando si scopre di aspettare un bimbo, meglio dire qualche mese prima: “io sto orientandomi ad affrontare una gravidanza, quali sono le cose che devo tenere in considerazione?”.

 

Quali sono le figure specifiche a cui rivolgersi?

Se abbiamo già dei segnali a livello familiare – e tutti noi possiamo costruire un albero genealogico empirico – allora rivolgiamoci a un centro di Genetica Clinica. In ogni città i grossi centri, come i Policlinici, hanno un centro di Genetica Clinica. Il genetista è la persona che valuta il rischio quando già c'è un sospetto di rischio più alto.

 

Con chi parlare della nostra scelta?

Un'ulteriore risorsa a cui forse pensiamo poco è anche il nostro medico di famiglia: ci conosce spesso da anni, ci ha seguito nelle nostre fasi, magari ci ha dato i contraccettivi per anni. Lui può essere una persona a cui confidare il desiderio di una gravidanza e dal quale magari avere un primissimo orientamento.

Infine, per prepararsi è importante pensare che questo è un viaggio delicatissimo, che può avere sorprese a volte anche drammatiche, quindi bisogna essere molto attrezzati: il medico, il proprio compagno, ma anche le persone che ci sono vicine e ci conoscono possono aiutarci con momenti di confronto veramente importanti.