Diagnosi prenatale: gli esami per scoprire se ci sono problemi

I test per la diagnosi prenatale si dividono in:

• test non invasivi
• test invasivi.

Ecco i consigli di Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di genetica medica presso il Policlinico di Milano su come decidere quale fare:

Come scegliere e come funziona il test per la diagnosi prenatale

1. Pensaci il prima possibile, così avrai tempo di informarti bene;
2. Chiediti cosa vuoi sapere. Se ti preoccupa la sindrome di Down potrai muoverti in un certo modo, ma se temi l'autismo è inutile pensare a test prenatali.
3. Chiediti cosa faresti se l'esame rivelasse che il bambino ha dei problemi (o un alto rischio di avere dei problemi). La diagnosi prenatale - soprattutto l'invasiva - è in genere inutile se sai che non interromperai la gravidanza.
4. Rifletti sul rischio di aborto dei test invasivi: consideri peggiore l'ipotesi di perdere un bambino sano, facendo il test, o quella di avere un bambino malato, non facendolo?
5. Pretendi un'accurata informazione da parte del medico.
6. Parla a fondo con il tuo partner, confrontando opinioni e sentimenti.
7. Ricorda che le indagini prenatali permettono di sospettare o individuare molte possibili condizioni del feto, ma non tutte.

I test non invasivi

I testi non invasivi di diagnosi prenatale sono sicuri per mamma e bambino, ma non danno certezze assolute: forniscono solo una stima del rischio di anomalie (in particolare anomalie cromosomiche). Si parla dunque di test di screening: se sono positivi, cioè stimano che potrebbe esserci un problema, la diagnosi va confermata con un test invasivo. Se sono negativi, il rischio che ci sia un problema è molto basso, ma non nullo.

Il bi-test

Si compone di due prestazioni:

• un'ecografia per misurare la translucenza nucale del feto (lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo)
• un prelievo di sangue per il dosaggio di due ormoni di origine placentare.

Si esegue tra 11 e 14 settimane di gravidanza e permette di stimare il rischio di sindromi cromosomiche (sindrome di Down, trisomie 13 o 18) e malformazioni del cuore, dello scheletro o del diaframma.

Da marzo 2017 il bi-test, fino ad allora offerto dal Servizio Sanitario Nazionale dietro pagamento di un ticket, dovrebbe essere gratis per tutte le donne in gravidanza.

Il tri-test

È un prelievo di sangue per il dosaggio di alcune molecole di origine placentare, e offre una stima del rischio di anomalie cromosomiche e di spina bifida. Si esegue tra 15 e 18 settimane. Da marzo 2017 dovrebbe essere offerto gratis a tutte le donne incinte, se prima non hanno eseguito bi-test.

Il test del Dna fetale

Consiste nell'analisi di frammenti di Dna di origine fetale circolanti nel sangue di mamma dalle 10 settimane di gravidanza e offre informazioni sul rischio di anomalie cromosomiche. È un esame molto accurato, e spesso viene consigliato alle donne che hanno avuto bi-test allarmante ma non vogliono procedere con test invasivi. Può essere fatto solo a pagamento: costa dai 600 ai 1000 euro.

I test invasivi

I test invasivi per la diagnosi fetale comportano un prelievo di materiale fetale sul quale condurre test successivi: analisi genetiche, per scoprire eventuali malattie ereditarie come talassemia o fibrosi cistica, e analisi cromosomiche (cariotipo), per evidenziare eventuali anomalie come trisomia 21 (sindrome di Down), 13 o 18.

A differenza dei test non invasivi permettono una diagnosi certa di queste condizioni, ma hanno un rischio di aborto, stimato intorno all'1-2%, anche se alcuni studi recenti suggeriscono che potrebbe essere più basso. In presenza di particolari fattori di rischio - per esempio se i genitori sono portatori di malattia genetica o il bi-test suggerisce un alto rischio di anomalie cromosomiche - l'accesso alla diagnosi prenatale invasiva è gratuito in ambito pubblico o privato convenzionato.

La villocentesi

Consiste nel prelievo di frammenti del tessuto coriale, una componente della placenta, eseguito attraverso l'addome della mamma, sotto stretto controllo ecografico. Può essere effettuata tra le 11 e le 13 settimane.

L'amniocentesi

Il prelievo - sempre sotto controllo ecografico - riguarda il liquido amniotico, e avviene più tardivamente rispetto alla villocentesi, in genere tra 15 e 17 settimane.

Con l'amniocentesi si possono fare anche test infettivologici, se si sospetta che il feto sia venuto in contatto con virus o batteri pericolosi.

Guarda il video: come funziona la diagnosi prenatale