Diagnosi prenatale

Duotest (o test combinato), come leggere i risultati

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13 Giugno 2011
E' un test di screening non invasivo, composto da due distinti esami - duo test e translucenza nucale – e fornisce una stima del rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in particolare dalla sindrome di Down. Vediamo quali sono i dati che vengono presi in considerazione e come leggere il risultato.
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Che cos’è il Duo test (più correttamente denominato test combinato)

Il test combinato del primo trimestre è un test di screening composto da due distinti esami: l’ecografia della translucenza nucale e un prelievo di sangue materno, chiamato duo-test o bi-test.

Si esegue nel primo trimestre, esattamente tra la 11ma e la 14ma settimana, e serve per calcolare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in primo luogo la trisomia 21 (la sindrome di Down), che è la più frequente, oltre alla trisomia 13 e la 18 - decisamente più rare ma più severe della 21 – e ad altre malformazioni congenite del feto.

Quali informazioni fornisce il test combinato

“La parola ‘screening’ significa alla lettera ‘scegliere attentamente’: il test infatti non ha finalità diagnostiche, ma rappresenta una sorta di filtro, da utilizzare nella popolazione ostetrica per individuare le gravidanze a rischio di malformazioni cromosomiche” puntualizza Enzo Esposito, past-president dell’Associazione Scientifica Andria e responsabile della Sezione di Ostetricia dell’Ospedale di Lugo (RA).

“Il referto che ci si ritroverà in mano allora non dirà se il test è ‘positivo’ o ‘negativo’, ma segnalerà semplicemente se, rispetto a una soglia di rischio considerata ‘normale’ in base all’età della gestante, il test ha rilevato un indice di rischio più alto o più basso.

Supponiamo che, in base all’età della signora, l’indice di normalità fissato per la sindrome di Down è di 1:300, questo significa che se dallo screening risulta ad esempio un rischio di 1:2000, il referto indicherà un rischio basso, se invece dallo screening risulta una probabilità di 1:250, il referto darà un rischio aumentato. In tale evenienza, l'unico modo per escludere o confermare il sospetto di anomalia cromosomica è quello di sottoporsi a esami invasivi, come la villocentesi o l'amniocentesi.

Una precisazione tuttavia è doverosa: di fronte a un alto profilo di rischio è bene evitare eccessive ansie e preoccupazioni, perché il più delle volte un rischio considerato elevato è comunque modesto in termini statistici (1 su 250 è un rischio tutto sommato contenuto), per cui la grande maggioranza delle donne avviate ad amniocentesi e villocentesi scoprirà di portare in grembo un feto perfettamente sano”.

I dati che emergono dalla translucenza nucale e dal duo-test vengono elaborati da un software specifico in combinazione con l’età materna (è ormai provato, infatti, che più aumenta l’età materna, maggiori sono le probabilità di concepire un figlio affetto da sindrome di Down), la lunghezza del feto e l’epoca gestazionale.

Nota bene La sensibilità del test combinato, ossia la capacità di individuare le gravidanze a rischio di anomalie cromosomiche, è del 90-95%, a patto che venga eseguito da personale specializzato.

Come leggere i risultati degli esami

Vediamo in dettaglio quali sono i dati forniti da translucenza e bi-test, fermo restando che la risposta del test è globale, cioè non prende in considerazione le singole voci ma l’insieme combinato di tutti i dati elaborati dal software, e che solo la lettura del ginecologo può dare la corretta interpretazione del referto.

Translucenza nucale (sigla TN). Per translucenza nucale si intende la misura della falda liquida che si accumula dietro la nuca del feto: più è basso questo valore, minore è la probabilità di malformazioni, viceversa più spessa è la TN, maggiori sono le probabilità che il feto sia affetto da Sindrome di Down o altre anomalie.

“Impossibile indicare una linea di demarcazione netta tra un esito di normalità ed un esito di non normalità, anche perché molto dipende dall’epoca gestazionale in cui l’ecografia viene effettuata” sottolinea Esposito: “solo a titolo di esempio possiamo dire che un valore di translucenza nucale pari a 2 mm è considerato normale ad 11 settimane, mentre a 12 settimane si rileva uno spessore medio di 2.18 mm.

In più, oltre alla falda liquida nucale, di recente sono stati aggiunti altri markers, come la valutazione ecografica dell'osso nasale (nel 70% circa dei feti affetti da Sindrome di Down l’osso nasale non è presente), il flusso nel dotto venoso, il flusso tricuspidale e l’angolo facciale”.

Duo-test

Il duo test è un test di screening biochimico di recente acquisizione, basato sul prelievo di un piccolo campione di sangue materno in cui si vanno a dosare due sostanze di origine placentare, rispettivamente chiamate β-HCG (frazione beta libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).

“I due valori sono inversamente proporzionali, cioè se la PAPP-A diminuisce, la free b-hCG aumenta, e più questi valori si discostano tra loro, maggiore è il rischio di anomalie” commenta Enzo Esposito. “I risultati dei dosaggi vengono espressi in Multipli della Mediana (la sigla è Mom), mediante un calcolo che ha lo scopo di eliminare le differenze di unità o di metodi di misurazione che vengono utilizzati dai singoli operatori o dai singoli Centri che eseguono l'esame. Per questo motivo, anche con il duotest non si possono indicare valori precisi ‘di normalità’, ma l’interpretazione del test deve essere sempre globale”.

Vuoi avere altre informazioni su test di screening, villocentesi, amniocentesi e ecografie da fare in gravidanza? Vai alla sezione Diagnosi prenatale

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