Cos'è l'ernia diaframmatica
L'ernia diaframmatica congenita è un'anomalia caratterizzata dal passaggio di visceri dalla cavità addominale nel torace, attraverso un difetto del diaframma.
Viene definita "congenita" perché questa malformazione la sviluppa già il feto. Un bambino con ernia diaframmatica ha un diaframma incompleto. Ne risulta un difetto attraverso il quale una parte del contenuto addominale può risalire nella cavità toracica.
Più frequentemente questa apertura si trova a sinistra, può anche presentarsi a destra o in entrambi i lati. Quando i visceri addominali si trovano nella cavità toracica lo spazio per lo sviluppo dei polmoni è ridotto. Gli organi addominali possono comprimere il polmone che si trova dalla parte dell'ernia diaframmatica, ma questo non esclude l'altro polmone.
Quando si manifesta l'ernia diaframmatica
L'ernia diaframmatica si manifesta in epoca prenatale, solitamente la si vede nell'ecografia del secondo trimestre. In caso sia presente questa malformazione, l'ecografia manifesterà uno o più organi addominali nel torace, inoltre il cuore risulterà spostato.
L'ecografia non vedrà direttamente il buco nel diaframma ma le conseguenze che questo comporta, ossia i visceri addominali migrati nel torace e lo spostamento controlaterale del cuore.
Finché il bambino è nella pancia della mamma, non risentirà dell'incompletezza polmonare, i problemi sorgeranno dopo la nascita. Il feto, però, andrà tenuto sotto controllo, ogni 3-4 settimane, per valutare il quadro clinico e la salute fetale.
Ernia diaframmatica, la diagnosi
Una volta diagnosticata l'ernia diaframmatica nel periodo prenatale, è bene che la nascita del bambino sia concordata in anticipo e non superi le 38 settimane. Al neonato verrà garantita, già in sala parto, un'assistenza ventilatoria meccanica.
Le prime 24-48 ore di vita sono fondamentali per capire la situazione polmonare del neonato. Se, pur essendo piccoli, i polmoni riescono a garantire un minimo scambio, si può sperare che le cose migliorino con la crescita.
Quando la diagnosi non è avvenuta in epoca prenatale, ci si accorge della presenza di ernia diaframmatica congenita nel primo periodo post-natale. Il neonato manifesterà difficoltà respiratoria più o meno grave. Una radiografia del torace potrà confermare la diagnosi. Solo in pochissimi casi, quando la sintomatologia è lieve o del tutto assente, la diagnosi può essere tardiva.
Ernia diaframmatica: si può curare?
Come riporta l'Ospedale Bambino Gesù di Roma, un importante studio multicentrico mondiale ha dimostrato che l'intervento in utero può aumentare in modo significativo la sopravvivenza dei feti trattati rispetto ai non trattati nelle forme di ernia sinistra.
Al momento vengono trattate le forme severe e le forme moderate più gravi. Lo studio - come riporta l'ospedale pediatrico - mette in evidenza che il rischio maggiore legato alla procedura in utero è il rischio di parto pretermine che per entrambe le forme di ernia risulta di circa il 20% prima di 34 settimane di gravidanza nei casi trattati, rispetto al 7% dei casi non trattati.
Ernia diaframmatica, intervento in utero
L'intervento in utero può essere eseguito intorno alla 28esima settimana di gestazione. Consiste nel posizionamento di un palloncino di pochi millimetri nella trachea del feto.
Il palloncino viene gonfiato con meno di 1 millilitro di soluzione fisiologica e lasciato per circa 4 settimane: questo permetterà di ottenere un'occlusione tracheale completa e favorire la crescita del polmone.
Quanto è frequente l'ernia diaframmatica
L'ernia diaframmatica congenita è una malformazione fetale abbastanza rara, si manifesta in circa 1 bambino ogni 2.500 - 3.500 nati vivi.
Non si tratta di una malattia ereditaria, può presentarsi, in rari casi, in associazione ad alterazioni cromosomiche (3-5%) o ad anomalie di altri organi e apparati (ad esempio cuore, intestino e reni). Si può intervenire chirurgicamente e risolvere il problema, le percentuali di sopravvivenza, però, oscillano tra il 50 e 70%.
Fonti: Ospedale Bambino Gesù; Telethon; CDC.
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