La malattia emolitica feto-neonatale (MEFN) continua a presentare un'incidenza di 4 casi ogni 10.000 nascite ed è la causa più frequente di anemia fetale. Negli ultimi decenni nei paesi più sviluppati a livello economico si è registrata una riduzione dell'incidenza e della mortalità di questa malattia grazie alla diffusione dell'immunoprofilassi.
Che cos’è la malattia emolitica feto-neonatale
Lo abbiamo chiesto a Tullia Todros, professoressa di ginecologia e ostetrica dell'Università di Torino. "La malattia emolitica feto-neonatale si verifica quando nel corpo della donna sono presenti degli anticorpi che attraversano la placenta andando a distruggere i globuli rossi del feto. La causa più comune è l'incompatibilità del fattore Rh tra la mamma e il bambino".
La MEFN può presentarsi anche con quadri clinici molto gravi caratterizzati da anemia emolitica, idrope, ittero e kernittero, fino alla morte intrauterina del feto o del neonato subito dopo la nascita. Grazie all'immunoprofilassi oggi la malattia è prevenibile e la mortalità si è ridotta.
Incompatibilità del Fattore Rh
Se la mamma è Rh negativa e il feto che porta in grembo e Rh positivo, è presente l'incompatibilità Rh, una delle maggiori cause della malattia emolitica feto-neonatale. In questo caso il sistema immunitario della mamma, come abbiamo visto, inizia a produrre degli anticorpi contro i globuli rossi del bambino. Questo processo prende il nome di sensibilizzazione o immunizzazione Rh. La maggior parte dei casi di sensibilizzazione Rh si verifica durante il parto, per questo motivo il rischio di malattia emolitica feto-neonatale è più alto nella seconda gravidanza e nelle successive.
La prof.ssa Todros ci spiega infatti che "poiché il feto è nato, in genere durante la prima gravidanza non succede nulla. Durante il parto però, o qualora ci sia un aborto, precoce o tardivo, avviene il passaggio di globuli rossi dal feto alla madre, la quale inizierà a sviluppare gli anticorpi".
A questo punto, se non viene eseguita l'immunoprofilassi, la mamma è sensibilizzata (o immunizzata).
La sensibilizzazione, però, può avvenire anche prima del parto in seguito a esami invasivi come la cordocentesi, l'amniocentesi e la villocentesi, o in seguito a una trasfusione sanguigna sbagliata.
Cosa succede a partire dalla seconda gravidanza
Nel corso della seconda gravidanza se la mamma è sensibilizzata il suo sistema immunitario produce dei particolari anticorpi. "Questi anticorpi – spiega Todros - attraversano la placenta e distruggono i globuli rossi del feto, causando un'anemia."
Incompatibilità AB0
La malattia emolitica può verificarsi anche in caso di incompatibilità del gruppo sanguigno AB0. La malattia emolitica neonatale AB0 si manifesta quasi esclusivamente nei neonati con gruppo sanguigno A o B, nati da madre 0. In questo caso, generalmente la malattia presenta manifestazioni meno gravi e si manifesta dopo la nascita.
Prevenire la malattia
La malattia emolitica feto-neonatale è prevenibile eseguendo l'immunoprofilassi. Secondo le raccomandazioni italiane più recenti l'immunoprofilassi deve essere eseguita a tutte le donne Rh negative non immunizzate dopo il parto di un neonato Rh positivo, ma anche a tutte le donne Rh negative non immunizzate intorno alla 28° settimana di gravidanza e in caso di eventi a rischio di immunizzazione come amniocentesi, villocentesi, aborti spontanei, interruzione volontaria di gravidanza. Generalmente, questa terapia previene la malattia emolitica del neonato.
Diagnosi
Se la mamma è Rh negativa è necessario controllare tramite esami del sangue la presenza di anticorpi irregolari durante il corso della gravidanza. Qualora questi anticorpi venissero rilevati, saranno identificati e, a seconda della loro rilevanza, saranno monitorati secondo determinati protocolli.
Nel neonato la diagnosi invece si effettua con:
- esami del sangue;
- esami del sangue del cordone ombelicale.
La variabilità clinica della malattia
La malattia emolitica feto-neonatale presenta un'ampia varietà clinica:
- nel 50% dei casi si presenta con una sintomatologia lieve che sarà tratta dopo la nascita;
- nel 25% dei casi la malattia si presenta al momento della nascita con anemia e ittero;
- nel restante 25% dei casi la malattia si presenta in forme più gravi che possono presentare anemia fetale con idrope.
Complicanze
Durante la gravidanza possono verificarsi alcune complicanze tra cui:
- anemia moderata;
- iperbilirubinemia e ittero: la rottura dei globuli rossi produce la bilirubina, una sostanza che si accumula nel sangue del feto (iperbilirubinemia) e causa il colorito giallastro della pelle;
- anemia grave con ingrossamento di fegato e milza;
- idrope fetale: il cuore inizia a soffrire e grandi quantità di liquido si accumulano negli organi e nei tessuti.
La valutazione dell’anemia fetale
Oggi è possibile valutare lo stato dell'anemia del feto tramite un nuovo tipo di indagine ecografica.
"Si basa sulla determinazione del picco di velocità del flusso nell'arteria cerebrale media del feto. Esiste infatti una strettissima correlazione inversa tra la velocità di flusso e il grado di anemia. Tanto meno sono i globuli, tanto più aumenta la velocità di flusso". In questo modo è possibile conoscere la gravità della malattia e iniziare un trattamento adeguato.
Il trattamento
La malattia emolitica del neonato può essere curata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.
Il trattamento durante la gravidanza può includere:
- trasfusioni intrauterine;
- parto prematuro del neonato se le complicanze sono gravi e i polmoni del bambino sono maturi.
Il trattamento dopo la nascita può prevedere:
- trasfusioni di sangue;
- trattamento dell'anemia;
- trattamento dell'ittero se presente;
Se il neonato viene dato alla luce pretermine, possono essere necessari interventi di rianimazione e supporto ventilatorio.
Sintomi nel neonato
I sintomi più comuni nel neonato sono:
- colorito giallastro di liquido amniotico, cordone ombelicale, cute e occhi;
- pallore cutaneo;
- ingrossamento di fegato o milza;
- gonfiore (edema) grave.
Il follow-up del neonato
Dopo la dimissione dall'ospedale i neonati con malattia emolitica devono essere controllati periodicamente. Il follow-up consente di identificare eventuali esiti neurologici provocati dall'anemia o dall'iperbilirubinemia.
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