Diagnosi prenatale

Malattie ereditarie, che cosa sono e quando fare il test genetico

corpo_cambia
13 Maggio 2013
Le malattie ereditarie sono più di seimila e per sottoporsi al test genetico è necessario valutare la situazione familiare.
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Che cosa sono le malattie ereditarie?

Tutti siamo portatori sani di alcune malattie genetiche. Le ereditiamo dai nostri genitori, come il colore degli occhi o dei capelli. Queste mutazioni non hanno nessuna conseguenza sul nostro stato di salute, ma possono rappresentare un rischio nel caso in cui il nostro partner sia portatore sano della stessa malattia. In questi casi infatti potrebbe nascere un bambino malato (25% di probabilità). Se invece un partner è portatore e l’altro no, la probabilità della malattia nel figlio è molto bassa anche se non assente.

Le malattie ereditarie sono più di 6mila. Ecco quali sono le più frequenti in Italia:

  • anemia mediterranea (o talassemia) un bambino su 2.500 nati

  • fibrosi cistica (o mucoviscidosi) un bambino su 2.700 nati

  • sindrome dell’X-fragile (ritardo mentale legato al cromosoma X nei maschi) un bambino su 4mila nati

  • sordità congenita (legata alla contessina) un bambino su 4mila nati

Test genetico, sì o no?

Bisogna distinguere due situazioni:

1) in famiglia (fratelli, sorelle, zii, cugini) ci sono persone malate o portatrici sane di una malattia genetica già individuata. In questo caso la coppia viene indirizzata a un centro di genetica già prima della gravidanza per avere tutte le informazioni sulle probabilità di avere figli malati e se ci sono indagini da fare durante la gravidanza;

2) in famiglia non ci sono persone malate o portatrici sane di malattie genetiche. In questo caso la probabilità che la coppia sia portatrice sana si basa sui dati relativi alla popolazione italiana. Ovvero:

  • talassemia 1/25

  • fibrosi cistica 1/27

  • sordità legata alla contessina 26 1/60

  • ritardo mentale (x-fragile) 1/250.

Di norma i test genetici vengono eseguiti presso le strutture sanitarie convenzionate solo per persone a rischio più elevato (in famiglia ci sono persone malate o portatrici sane) rispetto alla popolazione in generale. Per le coppie a basso rischio la scelta è soggettiva e volontaria.

(Consulenza: Umberto Colombo, specialista in ostetricia e ginecologia, Clinica Mangiagalli, Milano; Maurizio Amidani, responsabile servizio di diagnosi prenatale, azienda ospedaliera “G. Salvini”, Garbagnate Milanese, Milano)

Leggi anche:

Gli esami di diagnosi prenatale

Che cosa sono le anomalie cromosomiche?

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