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Malattie ereditarie, che cosa sono e quando fare il test genetico

di Francesca De Ruvo - 06.10.2020 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Le malattie ereditarie si trasmettono dai genitori ai figli attraverso il DNA. Spesso non ne siamo consapevoli, ma ognuno di noi può essere portatore sano di alcune malattie genetiche. Le malattie di questo tipo sono varie e molto diverse tra loro, così come sono differenti le modalità di trasmissione. Scopriamo quali sono le più frequenti in Italia e quando è opportuno fare un test genetico.

In questo articolo

Che cosa sono le malattie ereditarie e come si trasmettono

Quando si decide di avere un figlio, il desiderio di ogni mamma e papà è che il nascituro sia sano. Talvolta però può succedere che un bambino nasca con una malattia genetica sebbene i genitori non ne siano affetti e godano di ottima salute. È il caso delle malattie ereditarie.

Come ha affermato Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute, «Tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura genetica». Tutti noi siamo infatti portatori di mutazioni, presenti nel genoma, che possono causare malattie ereditarie. Le mutazioni possono non avere alcuna conseguenza sul nostro stato di salute, ma possono rappresentare un rischio qualora il partner fosse portatore sano della stessa malattia.

Una malattia ereditaria è senz'altro genetica poiché si tratta di una malattia la cui causa è una mutazione in uno o più geni. Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Le malattie genetiche

Come abbiamo visto le malattie ereditarie sono malattie genetiche. Anche queste ultime non sono tutte uguali e si distinguono in:

  • Malattie cromosomiche: si hanno quando vi è un'alterazione nel numero dei cromosomi o quando uno o più cromosomi sono danneggiati, come nel caso della sindrome di Down;
  • Malattie monogeniche: quando vi è una mutazione di un singolo gene;
  • Malattie genetiche multifattoriali: frutto della combinazione tra alterazioni geniche, stile di vita e fattori ambientali, come nel caso dell'Alzheimer o del diabete.

I diversi tipi di trasmissione delle malattie ereditarie

Come ci ricorda l'Organizzazione Mondiale della sanità, le modalità di trasmissione ereditaria delle malattie genetiche sono differenti tra loro.

Quando la malattia può essere ereditata senza distinzione dalla mamma o dal papà e vi è una possibilità del 50% che il bambino nasca malato, come accade per il nanismo acondroplastico o la corea di Huntington, parliamo di ereditarietà autosomica dominante.

L'ereditarietà autosomica recessiva si ha invece quando entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione genetica e la malattia viene trasmessa nel 25% dei casi. In questa situazione vi è il 50% di probabilità che il bambino sarà portatore sano e il 25% che nascerà completamente sano.

Altro caso è quello dell'ereditarietà X recessiva che si verifica quando una donna portatrice sana del gene alterato aspetta un figlio maschio. La malattia viene trasmessa al bambino nel 50% dei casi, mentre se si tratta di una figlia femmina verrà trasmessa con il 50% di probabilità solo la condizione di portatrice sana. È il caso dell'emofilia, della distrofia muscolare di Duchenne e del favismo.

Infine, il caso più raro, quello dell'ereditarietà X dominante, in cui basta che una sola copia del gene sia mutata (dunque solo in un genitore) perché la malattia si presenti. Le malattie di questo tipo sono però estremamente rare.

Come si diagnostica una malattia ereditaria

Grazie alla diagnostica prenatale è possibile oggi individuare questo tipo di malattie prima del parto. Da alcuni anni è possibile eseguire a partire dalla decima settimana di gravidanza il test del DNA fetale per evidenziare la presenza di anomalie cromosomiche come le trisomie 13, 18 e 21. Inoltre, grazie all'utilizzo dell'amniocentesi si può studiare il DNA del feto eseguendo uno screening genetico multiplo che permetterà di rilevare eventuali malattie genetiche.

Nel nostro paese si stimano oltre 6000 malattie ereditarie. Quelle più frequenti sono:

  •  L'anemia mediterranea: 1 bambino su 2500
  •  La fibrosi cistica: 1 bambino ogni 2700
  •  La sindrome dell'X-fragile: 1 bambino ogni 4000
  •  La sordità congenita: 1 bambino su 4000

Vi è anche un altro modo per "giocare in anticipo" ed è quello di sottoporsi a un test genetico prima della gravidanza, in modo tale da verificare eventuali incompatibilità.

Test genetico: sì o no?

Le coppie che desiderano un figlio possono rivolgersi al proprio medico di fiducia per conoscere i rischi derivanti dalle anomalie genetiche. Il confronto con uno specialista è utile per capire se è il caso di effettuare o meno un test genetico, soprattutto in base alla storia medica familiare, come consigliato anche dal Dipartimento statunitense per la salute. Ci sono casi in cui un test genetico è fortemente raccomandato, come quando in famiglia (fratelli, zii, cugini) sono presenti persone malate o portatrici sane di una malattia genetica individuata.

Il test analizza il DNA di entrambi i genitori per scoprire se sono portatori sani di una o più malattie ereditarie, o se presentano caratteristiche genetiche che potrebbero favorire l'insorgere di una malattia, in modo tale da sapere qual è il rischio che il bambino nasca malato.

Di norma i test genetici vengono eseguiti presso le strutture sanitarie convenzionate solo per persone a rischio più elevato (in famiglia ci sono persone malate o portatrici sane) rispetto alla popolazione in generale. Per le coppie a basso rischio la scelta è soggettiva e volontaria.

FONTI:

Genetic testing, Centre for Desease Control and prevention https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm

Council of Europe adopts protocol on genetic testing for health purposes, European Journal of Human Genetics https://www.nature.com/articles/ejhg200984

Genetic Disorders, National Human Genome Research Institute https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders

Salute preconcezionale, Ministero della Salute http://www.salute.gov.it/portale/donna/dettaglioContenutiDonna.jsp?lingua=italiano&id=4474&area=Salute%20donna&menu=nascita

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