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Mutazione MTHFR in gravidanza: che cos'è e cosa comporta

di Francesca Demirgian - 31.05.2023 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Che cos'è la Mutazione Mthfr? Quali sono le difficoltà in gravidanza? Ci sono rischi per il bambino? Le risposte a tutte le domande sull'argomento

In questo articolo

Mutazione MTHFR che cos'è?

La mutazione MTHFR, rientra nelle cosiddette mutazioni genetiche, ossia nelle alterazioni dei geni che, solitamente, si ereditano dai genitori. Nel dettaglio, la MTHFR è un difetto genetico legato all'enzima metilene tetraidrofolato reduttasi.

Proprio come le altre mutazioni genetiche, anche questa di cui parliamo può provocare malattie congenite, ossia presenti sin dalla nascita o patologie che possono presentarsi a distanza di anni (è il caso, ad esempio, delle patologie neurodegenerative).

La mutazione MTHFR determina un aumento eccessivo di omocisteina nel sangue, a scapito dell'acido folico. Le patologie che può generare sono malattie cardiache, ipertensione, disturbo bipolare, ictus e altri disturbi.

Come riconoscere la mutazione MTHFR

Per individuare la mutazione genetica MTHFR esiste un test genetico apposito che è possibile svolgere in diversi centri specializzati. In realtà, però, come gli esperti sottolineano, il monitoraggio dei livelli di omocisteina è il metodo più economico ed efficace per individuare la MTHFR.

Nel caso in cui, pur essendoci una variazione di MTHFR, i livelli di omocisteina sono nella norma, infatti, non è necessario fare nulla clinicamente. Sono, infatti, i livelli di omocisteina a determinare la salute di una persona, non i risultati del test genetico.

Cos'è l'omocisteina

Come riporta l'Istituto Superiore di Sanità, l'omocisteina è un aminoacido presente nell'organismo in quantità molto piccole. Si tratta di un aminoacido essenziale che deve essere introdotto nell'organismo con l'alimentazione (lo troviamo nel latte, nella carne, nelle uova, nei legumi).

Quando non si hanno particolari patologie o mutazioni genetiche - come nel caso della MTHFR - l'omocisteina viene trasformata in altri prodotti grazie all'azione delle vitamine B6 e B12 e dell'acido folico. Quando si assume poca omocisteina attraverso l'alimentazione, questa si accumula nel sangue e può provocare danni al sistema nervoso, cardiovascolare e osseo.

Esistono, inoltre, altri fattori che possono influire sulla quantità di omocisteina nel sangue:

  • fattori ambientali, quali il fumo, l'alcol, il caffè e l'inattività fisica
  • fattori fisiologici, quali l'età ed il sesso (i livelli di omocisteina sono più bassi nelle donne rispetto agli uomini
  • Nelle donne si osserva un aumento dopo la menopausa, molto probabilmente dovuto ad una diminuzione degli estrogeni)
  • malattie quali insufficienza renale e ipotiroidismo
  • assunzione di farmaci (contraccettivi orali, antiepilettici)
  • fattori ereditari (omocistinuria)

Tutti i tipi di MTHFR

La mutazione MTHFR si può manifestare in varie tipologie: la più diffusa è la MTHFR C677T; si tratta di un difetto genetico che non permette la trasformazione dell'omocisteina in metionina, provocando un aumento di omocisteinemia in quei soggetti con basso acido folico.

La mutazione MTHFR C677T è associata a problemi cardiovascolari, iperomocisteinemia, emicrania e difetti del tubo neurale ad esordio nel primo trimestre di gravidanza.

Altra variante è la MTHFR A1298C che è associata a colon irritabile, fibromialgia, dolore cronico e disturbi legati all'umore.
La doppia eterozigosi, ossia di copresenza delle mutazioni MTHFR C677T e A1298C, conserva un'attività enzimatica pari al 50-60%.

La mutazione C677T è una delle più comuni in Italia.

MTHFR, rischi per la gravidanza

Se questa mutazione genetica viene individuata nel corso della gravidanza quali sono i rischi per il bambino? Scoprire che qualcosa non va mette sembra in allerta le future mamme ed è normale, ma ogni caso va attentamente analizzato.

Come anticipato, infatti, il risultato del test genetico per l'individuazione della mutazione del gene MTHFR, anche se positivo, non è affatto preoccupante se i livelli di omocisteina sono stabili. L'apporto di acido folico, inoltre, consente di mantenere nella norma l'omocisteina. Qualora, però, i livelli di omocisteina non fossero stabili e l'acido folico basso, i rischi sono i seguenti:

Non c'è, dunque, da allarmarsi a prescindere, ma si raccomanda di tenere sotto controllo la situazione e i valori per tutto il periodo della gravidanza.

Fonti: https://www.ospedalebambinogesu.it/; https://www.cdc.gov/; https://www.issalute.it/

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