Test combinato e test DNA fetale
Nel corso della gravidanza la donna può sottoporsi a screening prenatali di vario livello, utili ad individuare eventuali patologie cromosomiche o malformazioni fetali. Non esistono solo la villocentesi e l'amniocentesi, infatti, ma anche ecografie ed esami del sangue che possono fornire importanti informazioni.
In particolare, in questo articolo, parliamo dei cosiddetti "test combinato" e "test dna fetale" (anche detto NIPT). Tanti sono ancora i dubbi e le perplessità delle future mamme rispetto a questi esami di approfondimento, ma cerchiamo di rispondere a tutti i dubbi mettendo in luce l'obiettivo e le potenzialità di questi test di screening.
Test di screening prenatale: cosa sono
Da diversi anni, le indagini prenatali si sono andate arricchendo, proponendo alle donne incinte nuovi test di screening. Oltre ai classici test "invasivi" di diagnosi (villocentesi e amniocentesi), esistono anche delle alternative "non invasive" in grado di dare una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche e di evidenziare eventuali malformazioni fetali già nei primi mesi di gravidanza,
Non si tratta di test diagnostici, dunque, ma di screening. Questi, nel dettaglio, sono il test combinato e il test del DNA Fetale (NIPT). Il primo è composto da due esami (un'ecografia accurata e un esame del sangue), il secondo solo da un prelievo del sangue. Ma scopriamo tutto su queste due possibilità che le donne incinta hanno:
Test combinato: cos'è e quando farlo
Il test combinato, come già detto, è un test di screening e non di diagnosi prenatale. Ossia è in grado di fornire una stima di rischio di eventuali anomalie cromosomiche del bambino, ma senza nessuna certezza diagnostica (per avere una diagnosi certa servono villocentesi e amniocentesi).
Si compone di un'ecografia approfondita, detta traslucenza nucale e di un esame del sangue detto bi-test.
L'esame ecografico serve a misurare la translucenza nucale, ossia la misurazione della raccolta di liquido presente in uno spazio compreso tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto.
Il prelievo di sangue è utile, invece, a misurare la concentrazione di due sostanze specifiche della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (beta-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A).
I dati che emergono dal test combinato vengono poi elaborati da un software specifico in combinazione con altri parametri come l'età materna, la lunghezza del feto e l'epoca gestazionale. Il referto non sarà risultato positivo o negativo, ma un indice di rischio più alto o meno basso.
Il test combinato va eseguito tra le 11 e le 14 settimane.
Test del DNA Fetale: cos'è e quando farlo
Il test del DNA Fetale (o NIPT - Non Invasive Prenatal Test) è un prelievo del sangue che viene fatto alla mamma in dolce attesa, con l'obiettivo di individuare precocemente eventuali anomalie cromosomiche come Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 13 e Trisomia 18. Proprio come il test combinato, si tratta di un test di screening e non di diagnosi (come amniocentesi e villocentesi) che esprime una stima di rischio.
Può essere effettuato a partire dalla 10a settimana di gravidanza. Possono sottoporsi al test del DNA Fetale tutte le donne (under e over 35). E' una scelta suggerita dalla maggior parte dei ginecologi, anche in caso di controindicazioni alle indagini invasive, in gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche, in gravidanze singole e gemellari. Si tratta di un esame a pagamento.
Test combinato e Test del DNA Fetale: rischi
Non ci sono rischi per la donna e per il bambino che si sottopongono a Test combinato o a Test del DNA Fetale. Si tratta di test di screening non invasivi senza alcuna controindicazione.
Trattandosi di test di screening e non diagnostici, però, non possono stabilire definitivamente se il feto sia affetto o meno da una particolare malattia, ma indicare soltanto la probabilità che questo accada.
Se i test forniscono un risultato positivo, le società scientifiche raccomandano di confermarlo con un esame tradizionale come amniocentesi o villocentesi, prima di valutare una possibile interruzione di gravidanza.
Test combinato e Test del DNA Fetale sostituiscono villocentesi e amniocentesi
Pensare che il test combinato e il test del DNA fetale possano essere sostitutivi di villocentesi o amniocentemi non è ovviamente corretto. Si tratta di esami del tutto diversi, come detto in precedenza, non paragonabili assolutamente.
I primi due, quelli di cui abbiamo parlato a lungo in questa guida, sono dei test approfonditi, sicuri, senza rischi per mamma e bambino, ma non diagnostici. Se si vuole essere sicuri su eventuali problematiche del feto, dunque, l'unica soluzione è ricorrere a villocentesi e amniocentesi
