Test del portatore: come sapere se si è portatori sani di malattie genetiche

Test del portatore e malattie genetiche

Avere un bambino o una bambina in perfetta salute è il desiderio di ogni genitore. Molte persone, però, non sanno di essere portatrici di malattie genetiche ereditarie finché non nasce un figlio che ne sia affetto. Per questo motivo, quando si decide di pianificare una gravidanza potrebbe essere importante prendere in considerazione la possibilità di sottoporsi a un test del portatore. Ecco in che consiste, quando richiederlo e cosa significa essere portatori sani.

Test del portatore: cos'è

Il test del portatore (o Carrier Screening) ha lo scopo di identificare i portatori sani di una malattia genetica e quindi di individuare le probabilità per una coppia di trasmetterla al nascituro. Lo screening consente di rilevare la presenza di una variante genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli e causare una patologia. Il rischio è più alto quando uno o entrambi i partner hanno un determinato disturbo nella storia familiare, oppure presentano caratteristiche che aumentano la probabilità di contrarre certe malattie, ad esempio legate alla provenienza etnica o al gruppo geografico.

Cosa significa essere portatori sani

Essere portatore sano di una malattia genetica significa non avere i sintomi della malattia, ma poterla trasmettere ai propri figli in maniera inconsapevole. Stando a quanto riporta su Gyneco AOGOI la dottoressa Faustina Lalatta, specialista in Genetica Medica e Pediatria, "ogni individuo è portatore sano, cioè senza sintomi, di almeno 3 o 4 malattie genetiche trasmissibili. Una coppia formata da due portatori sani della stessa malattia ha un rischio elevato, ad ogni concepimento, di avere figli affetti". 

Spesso si può essere portatori sani anche se la storia familiare non lascia supporre la presenza di determinate patologie. Per la Società Italiana di Genetica Umana, l'obiettivo della maggior parte dei Carrier Screening è di "identificare le coppie portatrici che hanno un rischio del 25% di avere figli affetti da malattia genetica, aumentando la loro autonomia riproduttiva, nell'ottica di prendere una decisione consapevole, e conseguentemente riducendo la morbilità e la mortalità perinatale".

Malattie genetiche ereditarie

Le malattie genetiche sono causate in modo esclusivo o parziale da un difetto del patrimonio ereditario. Si distinguono in:

• malattie cromosomiche, che consistono in anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi
• malattie monogeniche o mendeliane, causate da alterazioni di un singolo all'interno di uno specifico cromosoma
• malattie genetiche multifattoriali o complesse, causate dall'interazione tra i geni e l'ambiente

In cosa consiste il test del portatore

Il test del portatore consiste di solito nell'analizzare il DNA che viene prelevato da un campione di sangue, talvolta raccogliendo un campione di cellule dall'interno della guancia.

Può essere simultaneo o sequenziale:

• test simultaneo o contestuale, quando viene eseguito contemporaneamente su entrambi i futuri genitori, un approccio solitamente preferito quando la gravidanza è già avviata
• test sequenziale, tipico nella fase preconcezionale, se viene esaminato uno solo dei due partner, con un'eventuale estensione dello screening al proprio compagno o compagna in caso di positività

Test del portatore: a chi è consigliato

I destinatari del test sono tutte le coppie in età riproduttiva che desiderano intraprendere un percorso procreativo, naturale oppure tramite fecondazione medicalmente assistita (PMA). Generalmente, il test del portatore è fortemente raccomandato alle persone che:

• stanno pianificando una gravidanza
• hanno familiarità con una patologia genetica
• desiderano sapere se c'è la probabilità di trasmettere una malattia genetica alla prole
• appartengono a un gruppo etnico considerato ad alto rischio per una determinata patologia
• sono ricorse alla fecondazione assistita eterologa

Il Carrier Screening è inoltre consigliato alle coppie consanguinee, per la maggiore probabilità di trasmissione di condizioni recessive.

Quando sottoporsi al test del portatore

Di norma, i medici raccomandano di sottoporsi al test del portatore prima della gravidanza. In tal modo, se lo screening rileva che entrambi i futuri genitori sono portatori di un gene recessivo per la stessa patologia, questi possono decidere di eseguire gli esami diagnostici prenatali, ossia di sottoporre a specifici test il feto prima della nascita. È possibile effettuare un Carrier Screening nelle prime settimane gestazionali, ma non oltre la 12°.

Come decidere se sottoporsi al test del portatore

Una visita preconcezionale può suggerire se sia appropriato sottoporsi al test del portatore. Solitamente, si procede con la raccolta dei dati familiari (anamnesi) che consente di individuare eventuali malattie genetiche diagnosticate in precedenza tra i propri parenti.

FONTI:

Screening genetico

Società Italiana di Genetica Umana

Gazzetta Ufficiale: Linee-Guida per le attività di genetica medica

Altamedica Milano: Test del portatore (Carrier Screening)

Aogoi: Test genetici