Test di screening e test diagnostico: quando bisogna farli?

Test di screening e test diagnostico

Per diagnosi prenatale si intende una diagnosi prima della nascita, cioè un modo in cui si riescono ad evidenziare anomalie e malformazioni nel feto mentre si trova ancora nella pancia della mamma, nelle sue diverse fasi di sviluppo. È un modo per il tuo medico di vedere se il tuo bambino in via di sviluppo ha un problema. Bisogna, comunque, fare un'importante distinzione tra i test di screening e il test diagnostico, che offrono risultati diversi.

Test di diagnosi prenatale

I due metodi principali sono l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). Questi test aiutano a trovare malattie genetiche prima della nascita.

Si tratta di di test che sono in grado di diagnosticare, con un'ottima affidabilità, malformazioni cromosomiche fetali.

Amniocentesi

L'amniocentesi viene eseguita quando vi è un aumentato rischio che il bambino possa avere malattie genetiche o difetti alla nascita. E' indicato quando:

• la donna ha più di 35 anni perché l'età materna è un fattore di rischio per le anomalie cromosomiche come la sindrome di Down;
• il test di screening ha dato evidenziato che potrebbe esserci un problema;
• in famiglia ci sono casi di anomalie cromosomiche;
• i genitori hanno una malattia genetica.

Durante l'amniocentesi l'operatore preleva un campione di liquido amniotico sotto la guida ecografica. Inserendo un ago sottilissimo, il medico quindi preleva un piccolo campione che verrà analizzato in laboratorio per valutare la presenza di:

• infezioni;
• segnali dello sviluppo polmonare;
• anomalie genetiche.

Si tratta di una procedura invasiva che comporta una minima percentuale di rischio. Non fa male al bambino e in alcuni casi può causare solo alcuni crampetti. Il giorno dell'amniocentesi il medico consiglia il riposo a letto.

Come spiega il professor Giovanni Monni, direttore dei reparti di Ostetricia e ginecologia e Medicina fetale dell'Ospedale microcitemico di Cagliari:

Villocentesi

Durante la villocentesi l'operatore preleva un piccolo campione di tessuto placentare dall'utero.

Il tessuto viene poi inviato al laboratorio per il test. Il campione può essere prelevato in 2 modi:

1. Viene inserito un tubo sottile attraverso la vagina per arrivare alla cervice e all'utero. Il medico utilizza le immagini di un'ecografia per guidare il catetere nel punto migliore per il campionamento.
2. Il campione può essere ottenuto anche inserendo un ago nell'addome e prelevando tessuto placentare, anche in questo caso la procedura avviene sotto controllo ecografico.

Come spiega il professor Monni:

Amniocentesi e villocentesi: quale test fare?

Amniocentesi o villocentesi?? Il vantaggio principale della villocentesi è che può essere fatta all'inizio della gravidanza ed è molto precisa nel rilevare anomalie genetiche. Tuttavia non è in grado di evidenziare alcune anomalie che, invece, riesce a mostrare l'amniocentesi. Ad esempio:

• Difetti del tubo neurale
• Incompatibilità Rh (quando la madre ha sangue Rh negativo e il bambino ha sangue Rh positivo).

L'amniocentesi potrebbe essere l'opzione migliore se:

• In precedenza hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale
• Tu o il tuo partner avete un difetto del tubo neurale
• I risultati dei test di screening durante la gravidanza sono stati anormali.

possiamo dire che l'amniocentesi è consigliata come approfondimento a test biochimici meno invasivi che hanno avuto risultato dubbio.

Test di screening

Gli esami inseriti nello screening prenatale non comportano rischi per la mamma e per il bambino, consistono in un'ecografia detta transulcenza nucale e un'analisi del sangue, ma attenzione: questi test non danno una risposta certa sulle malformazioni fetali o le anomalie cromosomiche, ma si limitano ad offrire una percentuale di rischio di sindrome di Down o di trisomia 18. In caso di risultato dubbio, la futura mamma verrà indirizzata verso un esame più preciso come l'amniocentesi.

Quali sono i test di screening

Più nel dettaglio i test di screening più utilizzati:

• La translucenza nucale: si tratta di un esame ecografico che viene effettuato tra le 11 e le 13 settimane e misura lo spessore del tessuto retronucale del feto.
• Il test combinato: abbina alla translucenza nucale un esame del sangue e si esegue tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza offrendo un calcolo del rischio più attendibile.
• Il tri test: con un prelievo di sangue consente di fare una valutazione del rischio fino a 20 settimane di gravidanza.
• Il test del DNA fetale: (in inglese NIPT, Non Invasive Prental Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18. Si tratta di un test di "screening", che a differenza di un test "diagnostico" come l'amniocentesi o la villocentesi (tecniche di indagine invasive), permette di esprimere una predizione di basso rischio o alto rischio. Il test è eseguibile già a partire dalle 10 settimane.

Ricordate che questi test non danno mai una diagnosi ma si limitando ad offrire una percentuale di rischio che il bambino abbia delle anomalie cromosomiche.

Fonti

• Linee Guida ISUOG: la diagnosi prenatale invasiva
• MSD Manual