Test di screening

Duo test meglio del tri test

dna
17 Luglio 2008
I test di screening sono esami che stimano il rischio personale di una donna di avere un feto affetto da sindrome di Down e trisomia 18. Non sono invasivi come l'amniocentesi, ma non danno certezze al 100%.
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I test di screening, quale scegliere

I test di screening sono esami non invasivi (quindi non mettono a rischio la gravidanza) che stimano il rischio personale di una donna di avere un feto affetto da sindrome di Down e trisomia 18.

Oggi la filosofia di pensiero dominante è di consigliare i test di screening alle donne in età non a rischio, cioè con meno di 35 anni. In realtà, concordano diversi ginecologi, possono optare per i test di screening anche le donne oltre i 35, non favorevoli ai test diagnostici invasivi.

Ci sono tre tipi di test: la traslucenza nucale, il duo test e il tri test.

La traslucenza nucale

  • Quando si esegue: tra l’undicesima e la quattordicesima settimana.

    Il test di screening più attendibile è il duo test, seguito dalla translucenza nucale. Il più datato e meno attendibile è il tri test

  • Che cosa valuta: questo esame ecografico misura la traslucenza nucale, ovvero un ispessimento retronucale (raccolta di liquido) fisiologico. Si è visto che tanto più aumenta l'ispessimento, tanto più aumenta il rischio della sindrome di Down e altre anomalie fetali.

  • Che cosa può dire: stima il rischio del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21 (sindrome di Down) o trisomia 18 (sindrome di Edwards).

  • Come leggere il risultato: questo test non dà certezze ma fornisce una stima delle probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche. In base al risultato, spetterà alla coppia decidere se effettuare o meno un test diagnostico.

  • Attendibilità del test: circa 80%.

Il duo test

  • Quando si esegue: tra l’undicesima e la quattordicesima settimana.

    Il duo test stima il rischio del feto di essere affetto da sindrome di Down o trisomia 18

  • Che cosa valuta: consiste nella valutazione di due proteine placentari, che si prelevano dal sangue materno. Sono la PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein, ovvero la proteina associata alla gravidanza) e la frazione libera della Bhcg (gonadotropina corionica), associato a un esame ecografico (translucenza nucale). Il calcolo del rischio statistico viene fatto da un software.

  • Che cosa può dire: stima il rischio del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21 (sindrome di Down) o trisomia 18 (sindrome di Edwards). Può identificare condizioni di rischio particolari per alcune anomalie anatomiche (cardiopatie congenite) o placentari.

  • Come leggere il risultato: questo test non dà certezze ma fornisce una stima delle probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche. In base al risultato, spetterà alla coppia decidere se effettuare o meno un test diagnostico.

  • Attendibilità del test: circa 80-90%.

(LEGGI ANCHE: Come leggere i risultati del duo test)

Il tri test

  • Quando si esegue: tra la quindicesima e la diciassettesima settimana.

    Il tri test consiste in un prelievo di sangue. Non valuta la translucenza nucale

  • Che cosa valuta: consiste come il duo test in un prelievo di sangue. In questo caso però si dosano tre valori: l’alfafetoproteina che è quel valore biochimico utilizzato nello screening della spina bifida; l’estriolo libero e le Bhcg. Questi valori vengono messi insieme all’età materna.

  • Che cosa può dire: stima il rischio del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21 (sindrome di Down) o trisomia 18 (sindrome di Edwards).

  • Come leggere il risultato: questo test non dà certezze ma fornisce una stima delle probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche. In base al risultato, spetterà alla coppia decidere se effettuare o meno un test diagnostico.

  • Attendibilità del test: circa 60%.

(Consulenza: Maurizio Amidani, responsabile servizio di diagnosi prenatale, azienda ospedaliera “G. Salvini”, Garbagnate Milanese, Milano)

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