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DIAGNOSI PRENATALE

Cos'è la translucenza nucale: quando e perché è utile fare questo esame

Di Alice Dutto
translucenzanucale

23 Giugno 2017
Si tratta di un'ecografia che misura uno spessore al di sotto del collo fetale. L'esame non invasivo, che serve per rilevare una serie di anomalie fetali, si effettua tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, per garantirne l’attendibilità l’esame deve essere eseguito in centri specializzati e certificati

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La translucenza nucale (NT, cioè Nuchal Translucency) è un esame che consiste in un'ecografia esterna, innocua per il nascituro, con cui si misura lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l’osso occipitale del cranio. «Si tratta del più importante marcatore fetale per la previsione di una serie di anomalie fetali» spiega Paolo Cavoretto, ostetrico ginecologo, esperto di diagnosi prenatale del reparto di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale San Raffaele di Milano. Significa che se il suo valore è alterato rispetto alla norma, si può sospettare la presenza di un'anomalia fetale, che andrà però confermata con un sistema diagnostico più preciso.

 

Quando si effettua la translucenza nucale
Questa misura può teoricamente essere effettuata in qualunque momento della gravidanza, «ma è in particolare dall'undicesima alla quattordicesima settimana di gestazione che permette di stimare con maggior precisione il rischio che il feto sia affetto da patologie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), le trisomie 18 o 13, la Sindrome di Turner, oppure altre anomalie congenite, soprattutto malformazioni cardiache».
 


Translucenza nucale: i valori
«Per poter effettuare questo esame - spiega Cavoretto - la lunghezza cranio-caudale del feto (CRL) deve essere compresa tra 45 millimetri e 84 millimetri». Poiché il valore della translucenza nucale varia in base a questa lunghezza è impossibile dare valori soglia di normalità: l'esito dell'esame va valutato sulla base di curve particolari che tengono conto appunto di questo rapporto.

«Generalmente, si parla di translucenza aumentata, cioè che potrebbe essere indice di problematiche, sopra i 3,5 millimetri. Ma anche valori inferiori potrebbero essere a rischio, perché comunque legati alla lunghezza del feto».

Dove fare la translucenza nucale
Per effettuare questo esame è bene rivolgersi a centri specializzati. «Il consiglio è quello di scegliere centri che aderiscono alle linee guida delle società scientifiche come The Fetal Medicine Foundation, la fondazione dell'inventore di questa pratica. Periodicamente, gli operatori che aderiscono a questa fondazione inviano i loro risultati a dei supervisori, che verificano le loro performance: annualmente c'è dunque un processo di audit e controllo. E se non vengono rispettati determinati requisiti di qualità si arriva anche alla sospensione della licenza, cioè del software che permette di fare i calcoli per stimare la translucenza nucale».

Il sito della Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche (www.sieog.it) fornisce l'elenco dei centri certificati. «In più, si può contattare direttamente il centro dove si desidera effettuare il test e chiedere se viene eseguito secondo i requisiti della Fetal Medicine Foundation.

Translucenza nucale costo

L'ecografia ostetrica con translucenza nucale, in abbinamento alla misurazione di marcatori placentari nel sangue materno (bitest), è stata inserita nei nuovi Livelli essenziali di assistenza, come esame per la gravidanza passato dal Servizio Sanitario Nazionale a tutte le donne. Quindi a breve dovrebbe essere gratuito in tutte le Regioni, anche se alcune ci metteranno probabilmente un po' a recepire queste indicazioni.

 

Quando non è completamente esente da ticket, il costo del bitest in ambito pubblico si aggira intorno ai 60 euro.  «Nel sistema sanitario privato i costi si aggirano dai 200 ai 300 euro per translucenza con bitest», informa l'esperto.

Translucenza nucale e bitest
La translucenza nucale è un esame consigliato in tutte le gravidanze, tuttavia da sola non è più ritenuta sufficiente dalle linee guida come test di screening per anomalie cromosomiche fetali.
 


«È invece una metodica che a questo scopo va integrata ad alcuni specifici esami di laboratorio andando così a costituire il test combinato del primo trimestre. In particolare, in questo test l'ecografia è combinata a un semplice prelievo di sangue materno per la ricerca di due proteine di origine placentare (free Beta HCG e PAPP-A)».

 

«Oggi in realtà sono sono disponibili anche altri esami per la stima del rischio di anomalie cromosomiche fetali, in particolare quelli basati sul DNA fetale circolante nel sangue materno. È tuttavia mia opinione che il bi-test non sia affatto sorpassato da questi nuovi metodi».


«Esistono poi altri marcatori fetali in ecografia (come la valutazione dell'osso nasale, il Doppler del dotto venoso fetale, della valvola tricuspide, la posizione dell'arteria succlavia destra fetale) e altri marcatori ormonali (come il fattore di crescita placentare o PLGF) che possono essere analizzati in associazione per ridurre eventuali sospetti, ma che non sempre vengono valutati dagli esperti».

 


Il risultato del bitest
Il risultato del bitest non dà certezze, «si tratta di un calcolo statistico matematico e bisogna capire che ogni paziente ha un rischio (proporzionale all'età), che con questo esame si riesce a definire meglio. Il rischio stabilito dalla legge italiana per poter accedere gratuitamente ad accertamenti aggiuntivi come amniocentesi o villocentesi è di 1:300. Ma è un cut-off del tutto arbitrario in quanto la percezione del rischio è un elemento altamente soggettivo che va valutato caso per caso con la paziente».

Se c'è un alto rischio, «in genere gli operatori consigliano esami ulteriori. A seconda dell'esito del bitest, può trovare spazio il test del DNA fetale circolante nel sangue materno, ma se ci sono anomalie maggiori sono indicati esami invasivi come amniocentesi e villocentesi che in questi casi possono essere coperti dal Sistema Sanitario Nazionale. È importante sapere che non è obbligatorio procedere a questi esami di accertamento, ma è sempre una scelta dei genitori».

Essendo un calcolo statistico, la sensibilità del test combinato (cioè l'affidabilità), «è del 95%, con una percentuale di falsi positivi al di sotto del 3%». C'è anche una ridotta percentuale di falsi negativi: «tuttavia anche se il rischio è basso permane un rischio residuo che il feto sia affetto da qualche patologia».

 

La ricerca continua
Il test della translucenza nucale è stato sviluppato dal gruppo di ricerca del professor Kypros Nicolaides del King's College Hospital di Londra come esame di di screening per il rischio di anomalie cromosomiche e altre anomalie, di recente sono state proposte nuove potenzialità per questo test.

Uno studio danese, per esempio, ha descritto di recente un'associazione tra valori particolarmente elevati di translucenza nucale e il rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. Ma attenzione: stiamo parlando di un risultato della ricerca, da approfondire, e comunque soltanto di rischio. Non significa che se il valore è elevato, per forza il bambino avrà un disturbo di questo tipo!