DIAGNOSI PRENATALE

Cos'è la translucenza nucale: quando e perché è utile fare questo esame

Di Alice Dutto
translucenzanucale.600
23 giugno 2017
Si tratta di un'ecografia che misura uno spessore al di sotto del collo fetale. L'esame non invasivo, che serve per rilevare una serie di anomalie fetali, si effettua tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, per garantirne l’attendibilità l’esame deve essere eseguito in centri specializzati e certificati

La translucenza nucale (NT, cioè Nuchal Translucency) è un esame che consiste in un'ecografia esterna, innocua per il nascituro, con cui si misura lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l’osso occipitale del cranio. «Si tratta del più importante marcatore fetale per la previsione di una serie di anomalie fetali» spiega Paolo Cavoretto, ostetrico ginecologo, esperto di diagnosi prenatale del reparto di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale San Raffaele di Milano. Significa che se il suo valore è alterato rispetto alla norma, si può sospettare la presenza di un'anomalia fetale, che andrà però confermata con un sistema diagnostico più preciso.

 

 

Quando si effettua la translucenza nucale

 


Questa misura può teoricamente essere effettuata in qualunque momento della gravidanza, «ma è in particolare dall'undicesima alla quattordicesima settimana di gestazione che permette di stimare con maggior precisione il rischio che il feto sia affetto da patologie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), le trisomie 18 o 13, la Sindrome di Turner, oppure altre anomalie congenite, soprattutto malformazioni cardiache».

 

 

 


 

 

Translucenza nucale: i valori

 

translucenza aumentata

 

sopra i 3,5 millimetri

 

valori

 

 

Dove fare la translucenza nucale

 

The Fetal Medicine Foundation

 

translucenza nucale

 

www.sieog.it

 

Fetal Medicine Foundation

 

 

Translucenza nucale costo

 

L'ecografia ostetrica con translucenza nucale, in abbinamento alla misurazione di marcatori placentari nel sangue materno (bitest), è stata inserita nei nuovi Livelli essenziali di assistenza, come esame per la gravidanza passato dal Servizio Sanitario Nazionale a tutte le donne. Quindi a breve dovrebbe essere gratuito in tutte le Regioni, anche se alcune ci metteranno probabilmente un po' a recepire queste indicazioni.

 

Quando non è completamente esente da ticket, il costo del bitest in ambito pubblico si aggira intorno ai 60 euro. «Nel sistema sanitario privato i costi si aggirano dai 200 ai 300 euro per translucenza con bitest», informa l'esperto.

 

 

Translucenza nucale e bitest

 

translucenza nucale

 

 

test di screening

 

 

 


«È invece una metodica che a questo scopo va integrata ad alcuni specifici esami di laboratorio andando così a costituire il test combinato del primo trimestre. In particolare, in questo test l'ecografia è combinata a un semplice prelievo di sangue materno per la ricerca di due proteine di origine placentare (free Beta HCG e PAPP-A)».

 

«Oggi in realtà sono sono disponibili anche altri esami per la stima del rischio di anomalie cromosomiche fetali, in particolare quelli basati sul DNA fetale circolante nel sangue materno. È tuttavia mia opinione che il bi-test non sia affatto sorpassato da questi nuovi metodi».

 


«Esistono poi altri marcatori fetali in ecografia (come la valutazione dell'osso nasale, il Doppler del dotto venoso fetale, della valvola tricuspide, la posizione dell'arteria succlavia destra fetale) e altri marcatori ormonali (come il fattore di crescita placentare o PLGF) che possono essere analizzati in associazione per ridurre eventuali sospetti, ma che non sempre vengono valutati dagli esperti».

 

 

 


 

 

Il risultato del bitest

 

bitest

 

rischio

 

1:300

 

cut-off

 

alto rischio

 

test del DNA fetale

 

esami invasivi

 

amniocentesi e villocentesi

 

non è obbligatorio procedere

 

test combinato

 

95%

 

falsi positivi

 

sotto

 

3%

 

falsi negativi

 

La ricerca continua


Il test della translucenza nucale è stato sviluppato dal gruppo di ricerca del professor Kypros Nicolaides del King's College Hospital di Londra come esame di di screening per il rischio di anomalie cromosomiche e altre anomalie, di recente sono state proposte nuove potenzialità per questo test.

Uno studio danese, per esempio, ha descritto di recente un'associazione tra valori particolarmente elevati di translucenza nucale e il rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. Ma attenzione: stiamo parlando di un risultato della ricerca, da approfondire, e comunque soltanto di rischio. Non significa che se il valore è elevato, per forza il bambino avrà un disturbo di questo tipo!