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La villocentesi: che cos'è, quando farla, quali rischi comporta

di Valentina Murelli - 22.09.2020 - Scrivici

villocentesi
Fonte: Shutterstock
Tutto quello che bisogna sapere sulla villocentesi, un test invasivo per la diagnosi di anomalie cromosomiche o genetiche, che può essere eseguito a partire dalle 11 settimane di gravidanza.

In questo articolo

Che cos'è la villocentesi

"La villocentesi o prelievo dei villi coriali è una procedura invasiva di diagnosi prenatale che permette di prelevare frammenti del cosiddetto tessuto coriale, dal quale poi si svilupperà la placenta" spiega il ginecologo Giovanni Monni, direttore dei reparti di Ostetricia e ginecologia e Medicina fetale dell'Ospedale microcitemico di Cagliari. I frammenti prelevati possono essere esaminati in laboratorio per ottenere informazioni su eventuali malattie cromosomiche o genetiche del feto.

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Villocentesi, come viene eseguita

"Nella grande maggioranza dei casi (il 90% circa), il prelievo viene eseguito per via transaddominale, mediante l'inserzione di un ago attraverso l'addome della donna sotto diretto controllo ecografico" chiarisce Monni. "Il prelievo dura circa 5-10 secondi e non richiede anestesia". 

È possibile, ma molto meno diffuso, anche il prelievo per via transcervicale, cioè con il passaggio dell'ago attraverso la vagina e il collo dell'utero. "La via transaddominale è preferita perché comporta meno rischi di complicazione, è più veloce e meno fastidiosa". 

Villocentesi, a cosa serve e quali informazioni fornisce

Come spiega il dott. Monni, in base al tipo di esame che viene svolto sul materiale prelevato si possono ottenere varie informazioni:

  • sindromi cromosomiche
  • anomalie cromosomiche più fini
  • malattie genetiche specifiche
  • paternità del feto

Sindromi cromosomiche

l'utilizzo più frequente è per lo studio del cariotipo fetale. Questo studio fornisce informazioni sul numero e la struttura dei cromosomi del feto e serve quindi a diagnosticare eventuali anomalie come la presenza di trisomia 21 (Sindrome di Down).

Anomalie cromosomiche più fini

Da alcuni anni, una nuova tecnica di indagine dei cromosomi chiamata microarray permette di studiare in dettaglio porzioni più piccole dei cromosomi stessi rispetto a quanto accade con un cariotipo tradizionale. Anche in questo caso, l'obiettivo è identificare anomalie cromosomiche: secondo le raccomandazioni congiunte della Società italiana di genetica umana e della Società italiana di ecografia ostetrica e ginecologica, questa tecnica non è raccomandata come prima scelta nella diagnosi prenatale, ma lo diventa in presenza di anomalie ecografiche (malformazioni fetali, incremento della translucenza nucale, marcato iposviluppo del feto) o quando un cariotipo tradizionale ha già individuato particolari alterazioni che si desidera analizzare meglio.

Malattie genetiche specifiche

Oltre all'indagine cromosomica, la villocentesi è utilizzata per individuare eventuali malattie genetiche nei casi in cui c'è il rischio che il feto possa essere affetto perché i suoi genitori ne sono portatori (talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, alcune condizioni che possono portare a ritardo mentale).

Paternità del feto

Su richiesta specifica, tramite villocentesi si può stabilire la paternità del feto.

Quando si effettua la villocentesi

A quante settimane di gravidanza si può fare la villocentesi

Il prelievo di villi coriali può essere effettuato a partire dalla decima settimana compiuta di gravidanza in poi. In genere, avviene tra le 11 e le 13-14 settimane. "Prima delle 10 settimane compiute non è opportuno perché potrebbe comportare complicazioni al feto e perché così precocemente non si vedrebbero eventuali malformazioni fetalivisibili sopo dopo le 11 settimane" spiega Monni. 

Quando è indicata

Monni precisa che la villocentesi può essere proposta (mai imposta) nei seguenti casi:

  • donne con età avanzata (sopra i 35 anni). Si tratta di un'indicazione teoricamente superata dai Livelli essenziali di assistenza (Lea) emanati nel 2017, che però non sono ancora stati recepiti da tutte le regioni. "Per questo, in molti casi rimane valida l'indicazione relativa all'età materna, stabilita dal cosiddetto decreto Bindi del 1998" spiega il ginecologo;
  • donne che hanno un precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;
  • coppie portatrici di alterazioni cromosomiche o di malattie genetiche (talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, alcune condizioni che possono portare a ritardo mentale);
  • dopo un bi-test o un test del DNA fetale che indichino un aumentato rischio di anomalie cromosomiche;
  • in presenza di anomalie ecografiche che possono far sospettare una malformazione fetale

La villocentesi è dolorosa?

Fa male fare la villocentesi?

"L'esame è in genere ben tollerato. A volte può risultare fastidioso e, in alcuni casi, lievemente doloroso, oppure possono manifestarsi leggere contrazioni: in questi casi si può consigliare l'assunzione di un antispastico una volta terminato il prelievo" afferma Monni. 

Quanto costa la villocentesi

Nei centri pubblici o convenzionati con il Servizio sanitario nazionale la villocentesi è gratis per le donne che per le ragioni riportate sopra abbiano un rischio aumentato di patologie.

Non sono molti i centri privati che la eseguono, ma in questo caso i costi si aggirano tra i 700-1400 euro.

Villocentesi, quali sono i tempi di risposta

"I tempi di risposta variano in base al tipo di esame che deve essere eseguito sul tessuto coriale prelevato" precisa Monni. "Nel caso del cariotipo in genere occorrono dai tre ai dieci giorni, mentre per le indagini molecolari che si fanno per eventuali malattie genetiche come talassemia o fibrosi cistica occorrono circa tre giorni". 

Affidabilità della villocentesi

La procedura è in genere molto affidabile. "Di rado (meno dell'1% dei casi), può accadere che il prelievo fallisca o non si riesca a esaminare bene il materiale prelevato. In altri casi (1-2%) potrebbe verificarsi un risultato dubbio, che può richiedere ulteriori accertamenti. In questi casi in genere si prosegue l'indagine eseguendo un'amniocentesi a 18 settimane di gravidanza". 

I rischi della villocentesi

Rischi per il feto

Alcuni ospedali e laboratori privati indicano un rischio di perdita fetale (aborto) dopo la procedura ancora relativamente elevato e pari all'1-2%. "In realtà - chiarisce Monni - studi più recenti rispetto a quelli sui quali si basavano quei dati hanno significativamente ridimensionato questo rischio. Ora si stima che la possibilità di aborto dopo procedura sia intorno a un caso su 800 o 1000 indagini. Non diversa da quella che si osserva nella popolazione generale delle donne incinte alla stessa epoca gestazionale".

Un aspetto importante da considerare è che questo rischio può variare in base all'esperienza del centro e dell'operatore che esegue l'esame. "Per questo è molto importante rivolgersi a centri e operatori di provata esperienza, che eseguono villocentesi di routine e non occasionalmente". 

Per quanto riguarda il rischio di malformazioni fetali, vi sono state in passato alcune segnalazioni circa un'aumentata incidenza di malformazioni a carico degli arti e del viso in feti sottoposti a villocentesi. Tali segnalazioni, però fanno riferimento a prelievi eseguiti in epoca molto precoce di gravidanza, ad embriogenesi non ancora conclusa. Recenti esperienze su casistiche molto ampie e indagini eseguite dopo l'undicesima settimana non hanno riportato rischi particolari in questo senso.

Rischi per la mamma

I rischi materni sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre. In caso di gruppo sanguigno con fattore RH negativo è indicato sottoporsi a immunoprofilassi anti-D per prevenire complicanze gravi per il nascituro e per le successive gravidanze.

Come prepararsi

L'esame viene eseguito in ambulatorio, senza bisogno di ricovero e non è prevista anestesia. Come sottolineano le linee guida nazionali e internazionali sull'argomento, non sono necessarie preparazioni particolari.

"Come nel caso dell'amniocentesi, è tuttavia fondamentale che prima di eseguire una villocentesi la donna e la coppia abbiano un colloquio con un genetista medico" precisa Monni. La consulenze serve a dare informazioni dettagliate sulle malattie che potrebbero essere diagnosticate con l'indagine, sull'affidabilità dei test, sui rischi di perdita fetale legati a queste procedure invasive, sul tempo necessario per avere i risultati e sulle opzioni disponibili nel caso in cui il feto avesse una delle condizioni genetiche ricercate dal test.

"Dopo il prelievo, le nostre pazienti rimangono in sala d'attesa circa un'ora e poi possono andare a casa, con il consiglio di non fare sforzi fisici per un paio di giorni", dichiara Monni, sottolineando che questo non significa riposo assoluto. "Se la donna non fa lavori particolarmente impegnativi dal pundo di vista fisico può anche andare a lavorare".

Come scegliere tra amniocentesi o villocentesi

Il prelievo dei villi coriali offre il vantaggio di poter essere effettuato a un epoca gestazionale più precoce rispetto all'amniocentesi: 11-13 settimane rispetto alle 14-16 dell'amniocentesi. Questo rende possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche, con conseguente diminuzione dell'ansia di attesa. Proprio per questo motivo negli ultimi anni, caratterizzati dall'avvento dei test di screening basati sul DNA fetale, il ricorso all'amniocentesi si è andato via via riducendosi, a favore proprio della villocentesi. 

Fonti per questo articolo: Materiale dell'AOU Città della salute e della scienza di Torino; Materiale del Centro di documentazione sulla salute perinatale e riproduttiva dell'Emilia Romagna; Materiale del Ministero della salute su visite ed esami in gravidanza; consulenza del dottor Giovanni Monni.

Domande e risposte

Che cosa è la villocentesi?

La villocentesi o prelievo dei villi coriali è una procedura invasiva di diagnosi prenatale che permette di prelevare frammenti del cosiddetto tessuto coriale, dal quale poi si svilupperà la placenta

Quando si fa la villocentesi?

In genere, si fa tra le 11 e le 13-14 settimane.

Fa male fare la villocentesi?

L'esame è in genere ben tollerato. A volte può risultare fastidioso e, in alcuni casi, lievemente doloroso

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