Diagnosi prenatale

Test del DNA fetale o villocentesi/amniocentesi: quale scegliere?

feto
24 Dicembre 2013
Villocentesi/amniocentesi o test del DNA fetale: quale scegliere? Quali sono le differenze tra i due tipi di esami? Quando sono necessarie? La comunità scientifica consiglia: prima la translucenza, poi il test del Dna e poi, se necessario, l’amniocentesi.
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Villocentesi ed amniocentesi sono da tempo gli esami di diagnosi prenatale per eccellenza, poiché consentono di sapere con certezza se il feto è affetto da anomalie, soprattutto di tipo cromosomico. Il loro principale difetto è il rischio di perdita fetale, che si aggira intorno all’1%.

Da circa un anno è disponibile in Italia un test innocuo per mamma e bambino che, con un semplice prelievo di sangue materno, può analizzare il DNA fetale con risultati quasi equiparabili a quelli di villocentesi e amniocentesi. Quali le differenze tra i due tipi di esami? (LEGGI ANCHE: Precauzioni per chi fa villocentesi e amniocentesi)

 

Test del DNA fetale o villocentesi/amniocentesi: quale scegliere?

In Italia, secondo le indicazioni del Ministero della Salute, quando la futura mamma ha superato la soglia dei 35 anni, può decidere di sottoporsi gratuitamente a villocentesi o amniocentesi, dal momento che, statisticamente, col passare del’età, aumenta il rischio che il feto sia affetto da patologie cromosomiche.

“In realtà, le indicazioni a sottoporsi a villocentesi ed amniocentesi si sono ridimensionate notevolmente da quando sono disponibili esami che possono dare risultati in parte sovrapponibili, senza alcun rischio né per la mamma né per il nascituro” evidenzia il prof. Luigi Fedele, primario del reparto di Ostetricia e Ginecologia della Clinica Mangiagalli di Milano. “Stiamo parlando del test combinato del primo trimestre (translucenza nucale più bi-test), ma soprattutto del prelievo del sangue materno per analizzare il DNA fetale”.

Quest’ultimo è un esame messo a punto negli Stati Uniti nel 2012 ed arrivato in Italia solo agli inizi del 2013, che, attraverso un campione di sangue materno, effettua il cosiddetto sequenziamento selettivo, cioè analizza la sequenza delle unità che compongono il DNA del feto e le coppie di cromosomi che fanno parte del suo corredo genetico, individuando eventuali anomalie.

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Test del DNA: che cosa permette di sapere.

Per ora il test del DNA materno è ancora da considerare un test di screening, infatti si riescono ad analizzare solo le patologie cromosomiche più frequenti, e cioè la sindrome di Down (o trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e di Patau (trisomia 13).

“Ma grazie al perfezionamento della metodica, si prevede che già entro dodici mesi sarà possibile avere con il test del DNA la sequenziazione completa, in modo da renderlo un esame del tutto equiparabile a villocentesi ed amniocentesi” sottolinea il prof. Fedele. (leggi anche: test del dna fetale)

 

Villocentesi ed amniocentesi: quando sono necessarie.

Villocentesi ed amniocentesi addio dunque? “È troppo presto, ma le indicazioni saranno sempre più ridotte” risponde il prof. Fedele. “È opportuno ad esempio ricorrere a villocentesi ed amniocentesi se si vogliono ricercare patologie specifiche e rare come la talassemia, l’emofilia o le malattie muscolari degenerative; ma si tratta di indicazioni valide solo se in famiglia vi sono già fattori di rischio accertati. Inoltre, dal momento che con il test del DNA è possibile un 1% di falsi positivi, si può ricorrere a villo ed amnio per avere conferma di un eventuale esito alterato del test del DNA.”

 

 

In Italia si fanno troppe villocentesi ed amniocentesi.

L’Italia detiene da anni il primato europeo per l’alto numero di villocentesi ed amniocentesi, tra donne anche giovani. “Un uso davvero eccessivo, che non è giustificato da una reale indicazione e che ha comportato la perdita di numerosi feti sani” commenta il ginecologo. “In Italia siamo ancora fermi al decreto Bindi del 1998, in base al quale il SSN fornisce gratuitamente villocentesi ed amniocentesi a tutte le donne dai 35 anni in su. E invece, in assenza di fattori di rischio specifici (malattie ereditarie, precedente figlio affetto da anomalia cromosomica), la discriminante corretta non dovrebbe essere l’età materna, ma l’esito del test combinato del primo trimestre, in modo da avviare ad esami invasivi un numero decisamente inferiore di donne”.

 

 

Le indicazioni della comunità scientifica: prima la translucenza, poi il test del Dna e poi, se necessario, l’amniocentesi.

Attualmente la comunità scientifica concorda nel consigliare a tutte le donne di eseguire a 12 settimane circa il test combinato del primo trimestre, con l’ecografia della translucenza nucale più il Bi-test (o Duo-test), per avere una stima del rischio che il bambino sia affetto di patologie cromosomiche ma anche per ricavare informazioni preziose sull’anatomia fetale; a 13-14 settimane si può fare il test del DNA fetale; se il risultato (che si ha dopo due settimane) è positivo, si fa in tempo a sottoporsi ad un’eventuale amniocentesi a 15-16 settimane.

 

Dove si può fare il test del DNA e quanto costa.

L’esame non è ancora stato validato dal Ministro della Salute e per questo non è disponibile negli ospedali pubblici, ma si può effettuare presso laboratori privati, dislocati in tutta Italia, che poi inviano il campione a laboratori all’estero (ve ne sono al momento negli Stati Uniti ed in Germania).

Il costo è a carico della paziente e al momento si aggira si 500 euro. È una tariffa abbastanza elevata, anche se è diminuita notevolmente rispetto ai primi tempi, quando superava i 1.000 euro. Tuttavia c’è da considerare che, se non si sono ancora compiuti 35 anni, anche villocentesi ed amniocentesi sono a carico della gravida ed il costo, variabile a seconda della struttura, è in genere superiore a quello del test del DNA.

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