Difetti congeniti, il 3 marzo è la giornata mondiale

Il 3-6% dei bambini nel mondo, all'incirca uno ogni 20, presenta un difetto congenito, che si tratti di una malformazione, di una malattia genetica, di una disabilità.

Proprio per tenere alta l'attenzione su queste anomalie, che ogni anno nel mondo provocano la morte nel primo mese di vita di circa 303 mila bambini (dati Organizzazione mondiale della sanità), è nata nel 2015 la Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra il 3 marzo. Nostrofiglio.it ha fatto il punto sul tema con Pierpaolo Mastroiacovo, già professore di pediatra all'Università Cattolica di Roma e direttore del Centro internazionale difetti congeniti e prematurità.

Che cosa sono i difetti congeniti

"La categoria è molto ampia e comprende qualunque anomalia della struttura o del funzionamento di parti o organi del corpo, che può essere individuata durante la vita in utero attraverso gli strumenti di diagnosi prenatale, alla nascita del bambino o nei suoi primi anni di vita" spiega Mastroiacovo.

Dunque non parliamo soltanto di malformazioni, come l'assenza di arti, la sindattilia, i difetti del tubo neurale come la spina bifida o le anomalie cardiache o renali, ma anche di condizioni come la sindrome di Down, di malattie genetiche come la talassemia, l'emofilia e la fibrosi cistica, di malattie metaboliche, di disabilità sensoriali, motorie e cognitive come l'autismo.

Secondo una scheda sui difetti congeniti del Ministero della Salute, i tre più comuni includono:

• le cardiopatie congenite;
• i difetti del tubo neurale, come anencefalia e spina bifida;
• la Sindrome di Down.

In alcuni casi si tratta di condizioni lievi, trascurabili o facilmente curabili, in altri ci possono essere gravi conseguenze per il bambino, costretto a cure e trattamenti intensivi per tutta la vita. O addirittura il piccolo potrebbe non sopravvivere: secondo i dati dell'Organizzazione mondiale della sanità, i difetti congeniti sono responsabili ogni anno della morte di 303 mila bambini nel primo mese di vita.

Il Ministero della Salute ricorda che questi difetti contribuiscono al 20-25% dei casi di morte in utero, al 45% dei casi di mortalità perinatale (durante o nei primi giorni dopo il parto) e al 3-4% dei casi di mortalità infantile. 

Difetti congeniti, le cause

Le anomalie congenite possono dipendere da varie cause e fattori di rischio. Le malattie genetiche, per esempio, sono dovute ad alterazioni genetiche (mutazioni) che possono venire ereditate dai genitori, oppure insorgono spontaneamente nel bambino.

Altri difetti dipendono dall'esposizione a sostanze tossiche per lo sviluppo fetale come possono essere alcuni farmaci - pensiamo al caso famoso della talidomide, farmaco antinausea il cui impiego è risultato associato a gravi malformazioni fetali - o dall'esposizione ad agenti infettivi. Infezioni come rosolia, varicella, toxoplasmosi, citomegalovirus possono comportare problemi più o meno seri allo sviluppo fetale.

"E ancora, altri fattori di rischio sono legati alla presenza di malattie croniche della mamma, come diabete, obesità, malattie della tiroide, epilessia" sottolinea Mastroiacovo. "In alcuni casi il rischio dipende dalla malattia in sé, in altri dall'utilizzo di particolari farmaci per la terapia".

Alcuni anni fa, per esempio, c'era stata in Francia la segnalazione di una serie di casi di autismo in bambini le cui mamme avevano assunto, durante la gravidanza, acido valproico, un farmaco ampiamente usato per il trattamento dell'epilessia. "Attenzione - precisa l'esperto - questo non significa che una donna con una malattia cronica non si debba curare durante una gravidanza. Significa semplicemente che lo specialista che la segue e il ginecologo, devono trovare la terapia migliore per questo particolare momento: esistono infatti farmaci più sicuri di altri, e occorre utilizzare questi".

Infine, altri rischi dipendono dall'età - se mamma e papà hanno più di 35-38 anni, aumentano le possibilità di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down - e dallo stile di vita.

Difetti congeniti, il ruolo dello stile di vita

Sostanze stupefacenti, fumo e alcol sono tutti noti per provocare danni di varia entità allo sviluppo fetale. "Nel caso del fumo, per esempio, c'è un aumento di rischio di labbro leporino e di cardiopatie, e sappiamo anche che fumare in gravidanza può ridurre l'accrescimento fetale" spiega Mastroiacovo.

"I bambini di mamme fumatrici nascono un po' più piccoli di quanto sarebbero nati se le loro mamme non avessero fumato. Magari non ce ne accorgiamo neanche, ma di fatto quello per il bambino è un danno, che può predisporlo al rischio di malattie respiratorie o di sovrappeso".

Strategie di prevenzione

Se le anomalie dipendono da mutazioni genetiche - se per esempio mamma e papà sono portatori di una malattia genetica, come può accadere nel caso di talassemia, emofilia o fibrosi cistica - non si può fare molto per prevenire. Tuttavia, è importante che i genitori siano consapevoli della loro condizione, per decidere se e come affrontare una gravidanza.

"Altri fattori di rischio, in particolare quelli che hanno a che fare con lo stile di vita e il consumo di farmaci, possono invece essere modificati, per ridurre il rischio di effetti negativi sul bambino" spiega Mastroiacovo. A questo proposito, il pediatra insiste su quanto sia fondamentale cominciare a preoccuparsi della questione prima della gravidanza. "Lo sviluppo degli organi del bambino comincia dal primo giorno del concepimento, e le prime settimane sono molto critiche: per questo anche se non si è incinte, ma si cerca una gravidanza bisognerebbe comportarsi come se lo si fosse già".

Certo, l'invito potrebbe suonare un po' "terroristico", ma non è questo l'intento. L'obiettivo non è far sentire in colpa chi magari ha preso qualche farmaco o ha bevuto qualche bicchiere di vino nelle primissime settimane di gravidanza, quando non sapeva di essere incinta, anche perché non è affatto detto che ci saranno conseguenze per il bambino.

Al contrario, è quello di informare su una semplice possibilità per ridurre al massimo certi rischi.

Ecco allora cosa fare per abbattere questi rischi (e attenzione: molte di queste indicazioni riguardano non solo le future mamme, ma anche i futuri papà!). 

1. Nei limiti del possibile, non posticipare troppo la gravidanza

Certo, non sempre si riesce ad avere un figlio prima dei 35 anni, ma rimane il fatto che sarebbe questa la condizione ideale.

2. Curare l'alimentazione, che dovrebbe essere di stile mediterraneo

"Oggi sappiamo che una vera dieta mediterranea non solo riduce il rischio di malattie cardiovascolari e tumori, ma promuove la fertilità e fa bene al bambino e alla gravidanza" sottolinea Mastroiacovo. Alcune ricerche hanno suggerito che riduce il rischio di difetti del tubo neurale, come anencefalia e spina bifida, e quello di parto prematuro.

3. Assumere acido folico anche prima del concepimento

"Io suggerisco di farlo non solo a tutte le donne che programmano una gravidanza, ma anche a tutte quelle che non usano un contraccettivo sicuro" spiega Mastroiacovo. "Ricordiamoci che il 35-40% dei bambini, in Italia, nascono da gravidanze non programmate. Tanto vale proteggerli subito".

La dose da assumere è di 400 microgrammi (0,4 grammi) al giorno: in commercio esistono tantissimi integratori con questo dosaggio, perchè l'alimentazione, da sola, non basta a garantirlo. A meno di non vivere in paesi, come gli Stati Uniti o l'Australia, in cui esistono in commercio alimenti fortificati con acido folico.

4. Evitare tassativamente sostanze stupefacenti, fumo e alcol

Se su droghe (compresa la cannabis) e fumo sono tutti d'accordo, sull'alcol c'è a volte qualche controversia. Le posizioni ufficiali sono chiare: niente alcol in gravidanza, e possibilmente anche quando se ne programma una. Ma alcuni ritengono che non ci siano prove sufficienti che un consumo occasionale - il classico bicchiere di vino ogni tanto - possa davvero far male al bambino e così ci sono ancora medici che "sdoganano" il bicchiere di vino una tantum.

"Il punto è che molto dipende dal metabolismo delle singole donne, che ovviamente non è noto a priori" spiega il pediatra. "Se il metabolismo è molto veloce, al feto probabilmetne non arriva alcol, se invece è lento gliene possono arrivare anche quantità significative".

5. Per le donne: controllare se si è immuni o meno rispetto a malattie infettive come rosolia, varicella, toxoplasmosi, citomegalovirus, epatite B

Se si è immuni nessun problema. Se non si è immuni e si è già in gravidanza, bisogna cercare di evitare il rischio di infezione: per esempio, nel caso della toxoplasmosi, stando alla larga da carni crude, terra e feci di gatto. Se non si è immuni e non si è ancora incinte la strategia di prevenzione migliore, quando possibile, è la vaccinazione.

6. Se si soffre di malattie croniche per le quali si devono prendere farmaci chiedere al proprio medico di adattare la terapia

Per condizioni croniche come diabete, ipertensione, asma, epilessia, alcuni farmaci sono più sicuri di altri in previsione di una gravidanza.

7. A proposito di farmaci, non abusarne, usarli solo quando strettamente necessario e sempre dietro prescrizione del medico.

L'importanza dello screening metabolico neonatale

Tra i difetti congeniti rientrano anche le malattie metaboliche ereditarie o errori congeniti del metabolismo, un gruppo di malattie genetiche causate dal mancato funzionamento di una via metabolica, cioè un insieme di trasformazioni biochimiche che permettono di passare da alcune sostanze magari derivate dall'alimentazione ad altre sostanze che servono per specifici compiti cellulari. 

Se non vengono individuate e trattate in tempo, queste malattie possono portare a danni clinici importanti e permanenti, come ritardo mentale, o addirittura a morte prematura. Molte di queste malattie possono tuttavia essere identificate in tempo grazie al cosiddetto screening metabolico neonatale: un semplice test biochimico eseguito su un campione di sangue di un neonato, che permette di identificare eventuali malattie metaboliche prima della manifestazione dei sintomi.

Se il test risulta positivo, a seconda della malattia individuata si interviene con diete specifiche o con la somministrazione di farmaci o vitamine che, pur non curandola in modo definitivo, permettono di neutralizzare in tutto o in parte i difetti metabolici responsabili dei danni all'organismo.

Fonti per questo articolo: materiale informativo dei Centers for Disease Control and Prevention americani; scheda informativa sulle anomalie congenite dell'Organizzazione mondiale della sanità; materiale informativo del Ministero della Salute.