Dizionario gravidanza

Cariotipo (Trisomie 21, 13, 18)

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30 Ottobre 2013
Il cariotipo è il patrimonio cromosomico di un individuo. All’interno dei cromosomi ci sono i geni, che rappresentano la “memoria” di tutte le informazioni di cui ogni nostra cellula ha bisogno.
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Il cariotipo è il patrimonio cromosomico di un individuo. All’interno dei cromosomi sono contenuti i geni, che sono la “memoria” di tutte le informazioni di cui ogni nostra cellula ha bisogno per svolgere correttamente il proprio lavoro.

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Nella specie umana il cariotipo normale è di 46 cromosomi, due dei quali vanno a determinare il sesso della persona (due cromosomi X nelle femmine, un X e un Y nei maschi): gli altri sono uguali a due a due per dimensioni e funzioni e vengono identificati con una numerazione progressiva da 1 a 46. Le anomalie del cariotipo più frequenti sono le trisomie, in cui, invece di una coppia, sono presenti tre cromosomi uguali: la più nota è la Sindrome di Down, o trisomia 21. Altre sono quelle dei cromosomi 13 e 18. Esistono poi le monosomie, con un solo cromosoma invece di due: per esempio la Sindrome di Turner, in cui si ha un solo X. Queste sindromi, in genere, si accompagnano alla presenza di malformazioni fetali e possono essere associate a ritardo mentale.

A cura delle dott.sse Letizia Stefano, Marta Mauri, Evita Calvi, Letizia Laffranchi, Federica Quadrelli, Karina Makarenko, specialiste di ASM, l’Associazione per lo Studio delle Malformazioni Onlus, ginecologhe presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Ospedale San Paolo, Polo Universitario, Milano.

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