Dizionario gravidanza

Diagnosi prenatale invasiva

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31 Ottobre 2013 | Aggiornato il 01 Novembre 2015
La diagnosi prenatale comprende tutte le procedure volte al prelievo di tessuti embrio-fetali con lo scopo di indagare la presenza di anomalie cromosomiche, strutturali o numeriche, o quella di specifiche malattie genetiche.
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La diagnosi prenatale invasiva è l’insieme delle procedure volte al prelievo di tessuti embrio-fetali con lo scopo di indagare la presenza di anomalie cromosomiche, strutturali o numeriche, o quella di specifiche malattie genetiche. Le tecniche utilizzate sono la villocentesi (eseguibile tra l’11ma e la 13ma settimana), l’amniocentesi (14ma-16ma) e la funicolocentesi (18ma-20ma).

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In tutte queste procedure si introduce un ago nell’addome materno sotto guida ecografica. Nella prima si prelevano villi coriali dalla placenta; con l’amniocentesi, invece, si aspira una piccola quantità di liquido amniotico contenente cellule di origine fetale, mentre con la funicolocentesi si ottiene direttamente il sangue del feto tramite puntura del cordone. Visto che la probabilità di aborto spontaneo conseguente a questi esami si aggira intorno all’1%, essi vengono proposti in quelle situazioni con rischio aumentato di malattie genetiche: età materna uguale o superiore a 35 anni, patologie ereditarie, precedente test di screening non invasivo con esito positivo.

 

A cura delle dott.sse Letizia Stefano, Marta Mauri, Evita Calvi, Letizia Laffranchi, Federica Quadrelli, Karina Makarenko, specialiste di ASM, l’Associazione per lo Studio delle Malformazioni Onlus, ginecologhe presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica, Ospedale San Paolo, Polo Universitario, Milano.

 

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