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Malformazioni e anomalie della cute nei neonati: cos’è l’aplasia cutis

di Elena Berti - 21.07.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Che cos'è l'aplasia cutis, perché si verifica, quando si può vedere, in gravidanza o dopo la nascita e cosa succede a chi nasce senza pelle

Aplasia cutis: cos’è e quali sono le cause

Aspettare un bambino significa avere a che fare con molte incognite: prima sapere se l'impianto è avvenuto correttamente, poi se il cuore batte, poi col passare dei mesi scoprire se si sviluppa correttamente. Anomalie e malformazioni sono la preoccupazione principale dei genitori: oggi parliamo quindi dell'aplasia cutis, cos'è e quali sono le cause.

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Che cos’è l’aplasia cutis

Dal nome l'avrete forse intuito: l'aplasia cutis ha a che fare con la cute del neonato. Già nelle primissime settimane di gravidanza inizia a svilupparsi la cute del neonato, che poi va avanti per un po' di tempo prima di completarsi e assumere la forma e la consistenza che noi tutti conosciamo. Proprio durante questo processo possono presentarsi delle anomalie e dei difetti come appunto l'aplasia cutis. Si tratta di una condizione rara che colpisce solo 1-3 neonati ogni 10. 000, ma molto seria: chi soffre di aplasia cutis non ha la pelle, e più nel dettaglio la maggior parte dei feti che ne soffre non presenta cuoio capelluto.  

Quando è solo la pelle a non essere presente, l'aplasia cutis è considerata meno grave. Purtroppo, in numerosi casi che interessano la testa l'anomalia interessa anche le strutture sottostanti, come la pelle e la dura, cioè la parte più esterna dell'encefalo. Bisogna però sottolineare che solitamente questa condizione si risolve prima della nascita o dopo, in poco tempo.

Quali sono le cause dell’aplasia cutis

Alcuni studi portano a pensare che l'aplasia cutis sia genetica, anche se solitamente si tratta di casi isolati. Sembra che oltre alle anomalie cromosomiche anche alcuni fattori possano scatenarla, come per esempio traumi intrauterini, assunzione di farmaci teratogeni, alterazioni del liquido amniotico o vascolari.  

In ogni caso, se si presenta aplasia cutis questa si sviluppa (o sarebbe meglio dire, non si sviluppa) già nelle prime settimane di vita dell'embrione.

 

A volte, ma raramente, l'aplasia cutis è associata ad altre anomalie della gravidanza come trisomie, Sindrome di Adams-Oliver o ancora microdelezione di Optiz.

Come accorgersi se il feto non ha la pelle

Molte delle aplasie cutis che si presentano nei primi giorni dopo la fecondazione tendono a rientrare. Si tratta quindi di un ritardo nello sviluppo della pelle e delle strutture sottostanti che può essere poi individuato alla nascita perché si presenta una cicatrice con alopecia.

Quando si forma più tardi, invece, in genere si tratta di una specie di zona ulcerosa al vertice del cranio, dove non ci sono capelli, che si cicatrizzerà col tempo.

Cosa fare in caso di aplasia cutis

L'aplasia cutis è una condizione che si risolve solitamente da sola. Alcune forme più gravi possono rendere necessario un intervento di ricostruzione plastica che risulta però risolutivo, anche nel riparare e ricostruire le strutture che risultano compromesse o inesistenti, come ossa e dura.  

L'aplasia cutis è una condizione in cui, in una fase della vita intrauterina, il feto non sviluppa la pelle, solitamente della testa. Nelle forme più gravi, oltre alla pelle non si sviluppano nemmeno le strutture sottostanti. Spesso si risolve da sé durante la gravidanza e non lascia esiti, se non una piccola cicatrice, altre volte - in particolare nei casi più gravi - è necessario un intervento chirurgico di ricostruzione, ma gli esiti sono normalmente positivi.  

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