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Primo caso al mondo di parto con sindrome di Alstrom

di Nostrofiglio Redazione - 10.07.2023 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Primo caso al mondo di parto con sindrome di Alstrom all'Ospedale Sant'Anna di Torino. Dopo un percorso di PMA, la donna ha messo al mondo un bambino

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Primo caso al mondo di parto con sindrome di Alstrom

E' un maschietto sano di 3,150 Kg  il bambino che è venuto al mondo, come per miracolo, da una mamma affetta sindrome di Alstrom, una malattia caratterizzata da alterazioni in diversi organi, causata da mutazioni nel gene ALMS1. I sintomi includono gravi problemi di vista e udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso anche infertilità. E' una malattia estremamente rara e presenta pochi casi nel mondo

Nei giorni scorsi si è verificato il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da questa rara malattia genetica, dopo un trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Con una lunga storia di infertilità alle spalle, la trentaduenne torinese ha dato alla luce il suo bambino presso la Divisione di Ginecologia e Ostetricia dell'Ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino.

Per questa gravidanza è stato necessario utilizzare la tecnica della fecondazione in vitro, con particolare attenzione all'iniezione diretta degli spermatozoi negli ovociti. Durante il processo di trattamento, la paziente ha ricevuto una stimolazione ovarica, è stata sottoposta a un intervento chirurgico per il recupero degli ovociti, si è effettuata l'ICSI (Iniezione Intracitoplasmatica dello Spermatozoo) e si è eseguita una diagnosi genetica pre-impianto per individuare eventuali anomalie cromosomiche negli embrioni.

Dopo aver ottenuto i risultati delle analisi genetiche, è stato trasferito nell'utero un singolo embrione, il quale ha portato a una gravidanza di successo e al parto di un maschietto in ottima salute.

Il percorso di Procreazione Medicalmente Assistita è stato seguito dal dottor Andrea Carosso, membro del Centro di PMA, che fa parte della Divisione di Ginecologia e Ostetricia dell'ospedale, la cui direzione è affidata al dottor Gianluca Gennarelli. La gravidanza è stata monitorata in collaborazione con il team dell'ambulatorio specializzato nelle gravidanze ad alto rischio, guidato dal professor Luca Marozio.

Alla 38esima settimana, si è verificato un leggero peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della madre, che ha portato il team guidato dalla professoressa Chiara Benedetto a programmare un parto cesareo, con il supporto del team anestesiologico.

Il neonato è stato quindi preso in cura dalla Divisione di Neonatologia dell'università. Dopo pochi giorni sia la madre che il neonato sono tornati a casa in ottime condizioni di salute.

"Ancora un parto che ha del miracoloso. Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano. Ancora una volta la Città della Salute di Torino conferma di essere un'eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità. Complimenti al lavoro sinergico delle numerose équipes che hanno partecipato a questo straordinario parto. E buona vita a mamme e neonato", ha dichiarato il Direttore Generale della Città della Salute di Torino, dottor Giovanni La Valle.

Sindrome di Alstrom

La sindrome di Alstrom, o malattia di Alstrom, è una rara malattia genetica multisistemica che può influenzare molti sistemi del corpo, tra cui l'udito, la vista, il sistema endocrino, il sistema cardiaco e altri organi. E' causata da una mutazione genetica nel gene ALMS1.

Prende il nome dallo scienziato britannico Carl Henry Alstrom, che la descrisse per la prima volta nel 1959. 

I sintomi tipici della sindrome di Alstrom includono:

  • l'obesità infantile,
  • la perdita dell'udito,
  • la perdita della vista dovuta a una condizione chiamata retinite pigmentosa,
  • problemi cardiaci,
  • insufficienza renale,
  • diabete di tipo 2,
  • ipotiroidismo
  • problemi respiratori
  • problemi psicologici e neurologici.

Quali sono le cause?

Poiché la sindrome di Alstrom è una malattia genetica, viene ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché un individuo sviluppi la malattia. A causa della sua rarità, la diagnosi precoce della sindrome di Alstrom può essere difficile, e spesso si basa sulla presenza di sintomi specifici e su test genetici per confermare la mutazione nel gene ALMS1.

Esistono delle cure?

Attualmente non ci sono cure per la sindrome di Alstrom, e il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulle complicanze associate alla malattia. Un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti medici può essere necessario per gestire le diverse problematiche legate alla sindrome di Alstrom e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

La ricerca scientifica sulla sindrome di Alstrom è ancora in corso al fine di comprendere meglio la malattia e sviluppare opzioni terapeutiche più efficaci.

Fonti:

https://www.tecnomedicina.it/

https://malattierare.hsr.it/

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