Cos’è la trisomia 21 o sindrome di Down
La tirosmia 21 o sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nel nucleo di ogni cellula: invece di 46 cromosomi, ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più. Da qui il termine Trisomia 21. È anche nota come "sindrome di Down" dal nome del dottor Langdon Down che per primo, nel 1866m riconobbe e identificò le caratteristiche del disturbo. La sindrome comporta un grado di ritardo variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. Come riporta l'associazione Trisomia 21 APS, attualmente in Italia 1 bambino su 1.200 nasce con la sindrome di Down. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down, di cui il 61% ha più di 25 anni. Grazie allo sviluppo della medicina l'aspettativa di vita si è alzata ed è oggi di 62 anni; è destinata a crescere ancora in futuro.
Quali sono le cause della Trisomia 21
Non è chiaro quali siano le cause che determinano le alterazioni cromosomiche. Numerose indagini epidemiologiche hanno però messo in evidenza che l'incidenza della sindrome di Down aumenta con l'aumentare dell'età materna. Un altro fattore di rischio è avere avuto un precedente figlio con la sindrome. Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose. L'anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi), più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi) e la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi).
Quali sono i sintomi della Trisomia 21
La trisomia 21 comporta ritardo fisico e mentale. I neonati con questa sindrome tendono a essere calmi e passivi e piangono meno del normale. Molti bambini nascono con difetti cardiaci e gastrointestinali e hanno muscoli più o meno deboli.
Tendono ad avere testa piccola, volto ampio e piatto con occhi inclinati e naso corto. Alcuni neonati appaiono normali alla nascita e sviluppano in seguito, nel corso dell'infanzia, i caratteristici tratti somatici. Talvolta, la lingua è grande e, unita al tono muscolare del volto ridotto, fa sì che i bambini tengano la bocca aperta. Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie. Si può riscontrare, alle volte, un disturbi d'iperattività e un aumento del rischio di comportamenti autistici e di depressione.
Come si fa la diagnosi
La sindrome di Down può essere sospettata prima della nascita in base ai risultati dell'ecografia fetale e o di livelli anomali di determinate proteine nel sangue della madre nelle prime 15-16 settimane di gravidanza. Può essere diagnosticata intorno alla 16esima - 18esima settimana tramite l'amniocentesi, un prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, o tra la 12esima e la 13esima settimana con la villocentesi, un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta. Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Dopo la nascita, il tipico aspetto fisico di un neonato affetto da sindrome di Down suggerisce la diagnosi, che viene confermata con un esame del sangue del neonato. Una volta formulata la diagnosi, i medici eseguono dei test, come l'ecografia cardiaca e gli esami del sangue, per rilevare le anomalie associate alla sindrome di Down in quanto il trattamento delle anomalie rilevate può spesso prevenire il peggioramento delle condizioni di salute.
