Come spiega un documento pubblicato dal portale ISS Salute, i difetti del tubo neurale sono malformazioni congenite del sistema nervoso centrale (costituito dal cervello e dal midollo spinale) dovute ad anomalie nella chiusura del tubo neurale, la struttura embrionale che dà origine appunto a cervello, midollo spinale e meningi, le membrane che li rivestono. Possono essere interessate altre strutture connesse al sistema nervoso centrale, come ossa e cute.
Il tubo neurale è una struttura aperta dall'aspetto di un foglietto che comincia a formarsi all'inizio della gravidanza, per poi piegarsi, chiudendosi per la sua lunghezza con un meccanismo a cerniera, entro 28 giorni dopo il concepimento.
Anomalie in questo processo di chiusura possono comportare anencefalia (la mancanza totale o parziale del cervello e del cranio), encefalocele (fuoriuscita di parte del cervello e delle meningi per un'incompleta saldatura delle ossa del cranio) e spina bifida, il difetto del tubo neurale più comune.
Dai dati dei registri regionali delle malformazioni congenite, risulta che in Italia i difetti del tubo neurale colpiscono all'incirca 1 neonato ogni 1600, e nel 50% dei casi si tratta di spina bifida. Nel complesso questi difetti possono essere determinati da diverse cause: genetiche, ambientali e nutrizionali.
Si tratta di una malformazione caratterizzata da un'apertura della colonna vertebrale (che appare dunque bifida), con esposizione all'esterno del tessuto nervoso del midollo spinale e delle meningi (che di norma è appunto contenuto all'interno del canale vertebrale). Il coinvolgimento del midollo spinale e delle meningi è tuttavia variabile: la forma più grave di spina bifida è il cosiddetto mielomeningocele, in cui meningi e midollo spinale sporgono dal canale vertebrale formando una sacca sulla schiena del neonato. Il sistema nervoso esposto può essere soggetto a infezioni anche gravi, quindi è necessario un intervento chirurgico appena dopo la nascita o anche prima, in utero.
I difetti del tubo neurale possono essere incompatibili con la vita già in epoca neonatale, oppure estremamente invalidanti. I bambini con spina bifida possono presentare diverse manifestazioni che comprendono difetti neurologici (con epilessia, paralisi cerebrali o problemi di movimento, perdita di sensibilità degli arti inferiori e paralisi), alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità di anche e caviglie, piede equino), difficoltà nel controllo della funzione di organi interni (con incontinenza vescicale e intestinale) e disturbi metabolici tra i quali obesità. Alcuni bambini con spina bifida, inoltre, possono avere difficoltà nell'apprendimento, nell'attenzione, nella concentrazione o nel linguaggio.
Esistono tuttavia anche forme nascoste, che in genere non danno sintomi evidenti anche se a volte possano essere presenti alcuni segni sulla pelle del neonato – una fossetta, un ciuffo anomalo di peli – in corrispondenza del tratto di midollo spinale interessato dalla malformazione.
Negli ultimi anni, importanti progressi nell'ambito del trattamento e dell'assistenza hanno portato a una progressiva riduzione sia della mortalità sia della gravità di alcune manifestazioni. Il percorso di cura è lungo e complesso, ma per molti bambini è diventato possibile condurre una vita indipendente e praticamente normale.
Varie condizioni sono state identificate come fattori di rischio per la spina bifida e in generale i difetti del tubo neurale. In particolare:
Sulla base dei risultati di numerosi studi scientifici, è ormai ampiamente riconosciuto che la regolare assunzione di acido folico da prima del concepimento riduce il rischio di difetti del tubo neurale del 50-70%. Sembra inoltre che questa supplementazione possa ridurre del 10-20% in tutto il rischio di altri difetti congeniti tra i quali cardiopatie e labio-palatoschisi (labbro leporino).
Ecco le indicazioni dell'Istituto superiore di sanità per l'assunzione di acido folico:
In occasione della Giornata mondiale della spina bifida, che si celebra il 25 ottobre, la Società italiana di neonatologia ricorda che nel nostro paese solo il 30% delle donne che intendono avere un bambino segue un'adeguata profilassi preconcezionale con acido folico. Per questo, secondo la Sin sarebbe opportuno anche in Italia l'introduzione di una norma che renda obbligatoria la fortificazione con acido folico di alcuni alimenti (in particolare farine di cereali, come accade in altri paesi). La Società ha dichiarato che intende farsi promotrice, insieme ad altri soggetti interessati, di un disegno di legge sull'argomento.
Come spiega la nutrizionista Stefania Ruggeri sul sito di Epicentro, la fortificazione obbligatoria è un processo secondo il quale lo Stato, a seguito delle indicazioni di una serie di esperti e di ampie valutazioni sul rapporto rischi-benefici di questa scelta, obbliga le aziende produttrici ad arricchire un determinato alimento – spesso farine di cereali - con un determinato nutriente. L'obiettivo è quello di sanare, con un intervento generalizzato di salute pubblica, eventuali stati di carenze di alcuni nutrienti a livello di popolazione.
La fortificazione obbligatoria con acido folico delle farine di cereali è stata introdotta per la prima volta nel 1998 negli Stati Uniti e l'efficacia della misura è stata dimostrata da molti studi. Nel mondo oggi sono circa 86 i paesi nel mondo che hanno adottato la fortificazione obbligatoria, nessuno dei quali in Europa, dove si mantiene un atteggiamento più prudenziale, per la possibilità di alcuni rischi, tra i quali la sovra-assunzione da parte di alcune fasce di popolazione come bambini e anziani.
In Italia per l'acido folico è attualmente ammessa solo la fortificazione volontaria (per cui un'azienda sceglie volontariamente di arricchire i suoi prodotti o una sua linea di prodotti). Tra gli alimenti fortificati con acido folico più diffusi ci sono: i cereali da prima colazione, alcuni snack, barrette, fette biscottate, alcuni succhi di frutta multivitaminici, pasta dietetica, pasti sostitutivi, biscotti, prodotti surgelati pronti, yogurt e molti prodotti per la prima infanzia (latti, yogurt, biscotti, pastine omogenizzati).
Fonti per questo articolo e per ulteriori approfondimenti:
- Associazione Spina Bifida Italia;
- Materiale informativo di ISS Salute;
- Materiale informativo di Epicentro;
- Materiale informativo Ministero della salute.
