Test combinato in gravidanza (Ultrascreen)

Cos'è il test combinato?

Il test combinato (o bi-test o duo-test) è un test di screening prenatale non invasivo che personalizza il rischio individuale di partorire un bambino con problemi cromosomici (Sindrome di Down, Sindrome di Edward, Sindriome di patau ecc...), pur senza fornire certezze diagnostiche. 

Quando farlo

Eseguibile di norma tra l'undicesima e la fine della tredicesima settimana di gravidanza, questo test si compone infatti di due esami differenti

• un'ecografia per misurare la translucenza nucale
• e un prelievo del sangue materno

che portano alla compilazione di un referto in grado di stabilire la soglia di rischio - ossia una maggiore o minore probabilità di avere un figlio affetto da anomalie cromosmiche -  calibrata in base all'età della paziente.

Gli esami

Il test combinato prevede che la madre si sottoponga a due esami che non richiedono particolari preparazioni:

• Un esame ecografico per misurare la translucenza nucale, ossia la misurazione della raccolta di liquido presente in uno spazio compreso tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto.
• Un prelievo di sangue per misurare la concentrazione di due sostanze specifiche della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (beta-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A).

Dal 2017 in Italia questo tipo di test è gratuito ed esente da ticket.

Cosa può rivelare il test combinato?

I dati forniti da ecografia e analisi del sangue materni vengono elaborati attraverso algoritmi predefiniti in relazione all'età della madre.

Il referto finale che se ne ricava non esprime una diagnosi, ma indica una soglia di rischio, ossia il grado di probabilità che il feto sia soggetto ad anomalie cromosomiche come Sindrome di Down, (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) o Sindrome di Patau (trisomia 13).

Risultato ad alto rischio

Una paziente gravida viene considerata "ad alto rischio" se la probabilità stimata è uguale o superiore ad una determinata soglia che generalmente è compresa tra 1:250 e 1:385 (il valore del rischio di riferimento per una donna di 35-37 anni).

Se il rischio è più basso (es: 1:2000) significa che ci sono meno probabilità della media di avere un figlio affetto da anomalie, mentre se il rischio è più alto (es: 1:100) si evidenzia un rischio maggiore.

Qualora la soglia di rischio si mostrasse troppo alta, è buona norma proseguire le indagini con un esame invasivo (amniocentesi o villocentesi) o, se si decidesse di evitare esami invasivi, con un esame del DNA fetale.

FONTE: ISS