Craniostenosi, che cosa sono
Le craniostenosi sono malformazioni del capo - cranio e in alcuni casi anche volto - causate da anomalie nella crescita delle ossa del cranio. Sono condizioni rare che possono presentarsi in forma isolata, oppure associate ad altre malformazioni nell'ambito di sindromi, come la sindrome di Apert o quella di Crouzon.
In una minoranza di casi possono essere associate a ritardo nello sviluppo cognitivo.
Da cosa dipendono
Le ossa craniche di un neonato non sono solidamente saldate tra loro, come nei bambini più grandi o negli adulti, ma sono unite da un particolare tessuto cartilagineo, più elastico, in corrispondenza delle cosiddette suture. La presenza delle suture permette al cranio del bambino di accompagnare la crescita progressiva del suo cervello.
Poco a poco anche le suture si ossificano - il processo si completa in genere intorno ai due anni - ma se questo avviene troppo precocemente il cranio non riesce più a crescere in modo uniforme. Poiché di fatto là dove c'è stata l'ossificazione incontra una resistenza, è costretto a crescere in altre direzioni, deformandosi: ecco allora che si ha una craniostenosi.
Le craniostenosi che si verificano nell'ambito di sindromi hanno spesso una causa genetica. Nelle forme isolate le cause possono essere diverse, e spesso rimangono sconosciute: possono essere coinvolte
- alterazioni di singoli geni, magari con mutazioni che avvengono all'improvviso (cioè senza essere presenti nei genitori) nella linea genetica del neonato,
- oppure una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Craniostenosi, i vari tipi
La malformazione può riguardare una sola delle suture craniche (craniostenosi semplice), oppure più suture contemporaneamente (craniostenosi complessa, più frequente nei casi sindromici). A seconda delle suture interessate si distinguono per esempio:
- scafocefalia, che comporta un notevole allungamento della testa;
- plagiocefalia, con appiattimento di una parte della testa;
- trigonocefalia, con deformazione della fronte, che risulta di aspetto triangolare;
- brachicefalia, con appiattimento della parte posteriore della testa, che risulta molto allargata.
Craniostenosi, i sintomi
A volte, le anomalie nella forma del testa possono essere ben evidenti già alla nascita.
Altre volte, invece, il dubbio che ci sia qualcosa che non va può emergere durante i controlli periodici dal pediatra - i bilanci di salute - se il medico constata per esempio che la circonferenza cranica non cresce come dovrebbe.
Altre volte ancora sono i genitori che si insospettiscono e chiedono approfondimenti per esempio se notano qualche minima anomalia nella forma della testa o degli occhi (che possono risultare molto sporgenti) o nella fontanella anteriore, che in caso di craniostenosi tende a chiudersi prima del previsto.
Ma attenzione: una forma un po' strana della testa è piuttosto comune nei neonati e non indica per forza la presenza di una craniostenosi. Per esempio: se la testa risulta un po' piatta, può darsi che dipenda dal fatto che il piccolo passa troppo tempo sdraiato con la testa appoggiata da una parte sola. In questo caso in genere basta fargli cambiare spesso posizione per risolvere la situazione.
Come viene fatta la diagnosi
Se il pediatra sospetta che il bimbo possa avere una craniostenosi chiederà una consulenza a un neurochirurgo pediatrico, possibilmente in un centro specializzato nel trattamento di queste condizioni. Per formulare una diagnosi, lo specialista si baserà sia sull'esame clinico, cioè l'osservazione e l'analisi delle anomalie e deformazioni presenti, sia sui risultati di indagini strumentali, in particolare la TAC.
Se c'è il sospetto che si tratti di una forma sindromica, i medici potrebbero richiedere anche l'esecuzione di un test genetico, per cercare di identificare la sindrome coinvolta.
Craniostenosi, come si interviene
La terapia non chirurgica delle craniostenosi di grado lieve prevede l'impiego di un caschetto speciale fatto su misura che porta al rimodellamento delle ossa del cranio.
Altre volte, invece, è necessario intervenire per via chirurgica, sia per evitare l'aumento della pressione all'interno del cranio (con possibili conseguenze sullo sviluppo cerebrale) e nelle orbite oculari, sia per attenuare l'impatto estetico della malformazione, che potrebbe comportare difficoltà psicologiche al bambino via via che cresce.
In genere, l'intervento viene effettuato nel primo anno di vita: più precoci sono diagnosi e trattamento, migliori sono le possibilità di risoluzione o attenuazione del problema nel caso delle forme più gravi.
Possibili conseguenze
Nella maggior parte dei casi, se ben affrontate le craniostenosi non comportano conseguenze a lungo termine per il bambino. Se il piccolo ha subìto un intervento chirurgico di sicuro rimarrà una cicatrice, ma sarà presto coperta dalla crescita dei capelli.
Se invece questa condizione non viene adeguatamente trattata, in particolare nelle sue forme sindromiche o complesse, può comportare deformità permanente, ritardo nello sviluppo cognitivo, cecità, epilessia.
Dopo la diagnosi
Sapere che il proprio bambino è affetto da craniostenosi può essere un duro colpo per un genitore. Tuttavia, è importante sapere che, se ben affrontata, questa condizione non lascia conseguenze a lungo termine e che la maggior parte dei bambini colpiti presenterà uno sviluppo cognitivo normale e riuscirà a ottenere buoni risultati estetici dopo l'intervento chirurgico.
Perché questo sia possibile, però, è opportuno rivolgersi a centri specializzati in chirurgia craniofacciale pediatrica. Utile anche confrontarsi con altri genitori che abbiano vissuto esperienze simili.
Fonti per questo articolo: pagine informative dai siti Mayo Clinic, National Health Service britannico, Medscape, Forum Uppa.
Le testimonianze
Vi proponiamo le testimonianze delle mamme che hanno avuto bimbi affetti da craniosteniosi: ecco le loro storie a lieto fine più emozionanti.
- storia di Sofia, bimba con la craniostenosi, che dopo essere stata operata ora sta bene
- la storia del piccolo Nicolò, che dopo essere stato sottoposto a un'operazione molto delicata, sta guarendo ma dovrà intraprendere un lungo percorso
- la storia di un bimbo nato con la craniosteniosi, che è stato operato da un professore esperto in craniosteniosi e ora sta bene
