Agenesia del corpo calloso (AgCC)
Alcune patologie che colpiscono i bambini spaventano molto i genitori, che non sanno quanto queste avranno conseguenze sui propri figli, se dovranno essere operati o se potranno vivere una vita "normale". Tra queste problematiche c'è anche l'agenesia del corpo calloso, chiamata anche con l'acronimo AgCC, una particolare malformazione del cervello che colpisce con esiti diversi.
Che cos’è il corpo calloso
Per corpo calloso si intende una parte del cervello che fa da "ponte" tra i due emisferi. Si tratta di un sistema di fibre nervose con la forma di una lamina piuttosto voluminosa che si posiziona all'interno della scissura interemisferica. In pratica, il corpo calloso serve a far comunicare i due emisferi del cervello tra di loro.
Cosa si intende per agenesia del corpo calloso
Col termine agenesia, invece, si intende l'assenza totale o parziale del corpo calloso: l'interstizio tra i due emisferi risulta quindi del tutto o in parte libero, non consentendo al cervello di funzionare normalmente. È una patologia rara, che colpisce circa un neonato su 4.000, e che non sempre viene diagnosticata alla nascita.
Cosa rischia chi soffre di agenesia del corpo calloso?
Purtroppo la mancanza totale o parziale di corpo calloso può provocare danni alle capacità cognitive di chi ne soffre, proprio perché i due emisferi non comunicano tra loro. Molti hanno un QI basso, altri hanno problemi neurologici di vario tipo, ma una percentuale minore, il 25%, in realtà non ha nessuna conseguenza e svolge una vita assolutamente normale.
Sintomi della mancanza di corpo calloso
Dato che l'assenza di corpo calloso interviene sul funzionamento del cervello, tra i sintomi più comuni si hanno problemi motori, come scarsa coordinazione, problemi visivi, ritardi nell'acquisire alcune capacità (motorie, di parola), alterazione della percezione del dolore, ma anche, nei casi più gravi, convulsioni, problemi ad alimentarsi o a tenere la testa eretta.
Diagnosi dell’agenesia del corpo calloso
In realtà, oggi è grazie all'ecografia morfologica, solitamente effettuata verso la metà della gravidanza, che si può scoprire con netto anticipo la presenza di questa malformazione. Il corpo calloso si sviluppa nel primo trimestre, per questo la sua assenza totale o parziale può essere già osservata al momento della morfologica, analizzando nel dettaglio gli organi.
Se durante l'ecografia si ha il sospetto di essere di fonte ad agenesia del corpo calloso, i medici solitamente indagano per altre vie, anche per assicurarsi che non siano presenti altre patologie che spesso si accompagnano a questa malformazione del cervello. Si prevede quindi un'ecografia di secondo livello, ma anche una consulenza genetica (non è raro che agenesia del corpo calloso e trisomie vadano insieme), amniocentesi e risonanza magnetica fetale.
In altri casi, se non diagnosticata durante la gravidanza, l'agenesia del corpo calloso viene individuata entro i due anni di vita per caratteristiche come altre patologie o il ritardo nello sviluppo di alcune tappe (stare seduto, camminare, afferrare, tenere su la testa).
Conseguenze della mancanza di corpo calloso
L'agenesia del corpo calloso non prevede una cura vera e propria, ma il suo trattamento dipende generalmente dalle sue caratteristiche. Quando è isolata, spesso non si accompagna a nessun disturbo e chi ne è affetto vive una vita del tutto normale, senza ritardi cognitivi, con un QI nella norma. Quando invece si manifesta insieme ad altre problematiche o malformazioni, è riconosciuta come malattia rara e prevede un iter di certificazione e una terapia che possa contenere i sintomi più gravi, come per esempio le convulsioni.
L'agenesia del corpo calloso è una malformazione cerebrale rara che, se isolata, difficilmente ha conseguenze in chi ne è affetto. Se invece l'AgCC è associata ad altre patologie, potrebbe portare deficit neurologici, ritardo mentale e motorio.
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