Cos’è la cutis marmorata
La cutis marmorata è una screziatura della pelle del lattante che assume una colorazione blu-violacea e che delinea un reticolo irregolare. Si tratta di un'anomalia vascolare congenita localizzata o generalizzata che si manifesta con cute tipicamente marmorea, con una colorazione che varia tra il blu lucido al colore porpora acceso, telangectasia ramificata neviforme, flebectasia e, in alcuni casi, ulcerazione e atrofia della cute infetta. Sono stati descritti circa 300 casi e la malattia può colpire sia i maschi che le femmine. Nel 90% dei casi, le anomalie della cute sono presenti alla nascita o poco dopo e possono diventare più marcate durante le prime settimane. La cutis marmorata teleangectasica congenita è stata descritta, per la prima volta, dal pediatra olandese Cato van Lohuizen ad inizio '900, è stata riportata in letteratura sotto diversi nomi: flebectasia congenita ereditaria, nevo vascolare reticolare, flebectasia congenita, livedo reticolare congenita, e sindrome di van Lohuizen. Nonostante l'eziologia della malattia rimanga ad oggi ignota recenti studi hanno identificato mutazioni a carico del gene GNA11 dalle biopsie eseguite sui tessuti cutanei colpiti da CMTC.
Come si presenta la cutis marmorata nel neonato
La malattia si presenta con una caratteristica rete di capillari, localizzata o generalizzata, di solito asimmetrica, di colore blu-violetto. Le lesioni cutanee compaiono con maggiore frequenza sulle gambe, più raramente sulle braccia e sul tronco e molto raramente sul viso e sul cuoio capelluto. Si tratta di una malattia rara che, in alcune famiglie, potrebbe avere origine genetica. Di solito non è necessaria nessuna cura. In pratica è una reazione normale della pelle che si osserva nel neonato in risposta al freddo ed è l'equivalente della livedo nell'adulto. La cutis marmorata teleangectasica, invece, è un'anomalia più profonda dei capillari cutanei che può durare per tutta l'infanzia e associarsi a malformazioni inparticolare delle ossa e del sistema nervoso.
Quali sono le cause e i sintomi della cutis marmorata
La cutis marmorata nel neonato è considerata una forma di livedo reticularis considerata fisiologica e relativamente benigna; di solito è causata come normale reazione al freddo, a causa di un sistema neurologico e vascolare ancora immaturo.
L'aspetto maculato della pelle, di solito, scompare quando il bambino viene riscaldato. La cutis marmorata, di solito, scompare nel giro di poche settimane in modo autonomo e senza la necessità di seguire alcun trattamento specifico. Questa condizione può indicare scarsa perfusione nei bambini che sviluppano sepsi e in questo caso tende a essere persistente. Può essere anche associata alla sindrome di Down (trisomia 21), di Edward (trisomia 18) e di Cornelia de Lange.
Come viene diagnosticata e i rimedi
La cutis marmorata si manifesta con variazioni della colorazione della pelle del neonato che assume un aspetto marmoreo o screziato, simile a una rete. Può essere diagnosticata sulla base di un esame obiettivo e dell'analisi accurata dell'anamnesi. Il medico può voler effettuare anche una serie d'indagini per risalire alla causa ed escludere altre patologie dermatologiche dall'aspetto simile. La diagnosi può essere supportata anche da biopsia cutanee delle aree cianotiche. Non esiste un trattamento specifico per la livedo reticularis, ma è possibile intervenire sulla causa sottostante. Come detto, tende a sparire nel corso di un paio di settimane mentre per prevenirne la comparsa bisognerebbe evitare di esporre il bambino a brusche variazioni di temperatura. Se persistono alterazioni della pelle con arrossamenti localizzatitipici della cutis marmorata telangectasica congenita può essere usata la terapia con laser, ma i risultati sono variabili. Come sottolinea il portale delle malattie rare Orpha.net, la prognosi è di solito buona, con tendenza al miglioramento clinico durante l'infanzia fino alla completa guarigione.
