Fenilchetonuria cosa è?
Quando nasce un bambino viene immediatamente sottoposto allo screening neonatale, cioè la semplice analisi di una goccia di sangue che è in grado di diagnosticare, entro poche ore, ben 49 diverse malattie, come la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. Ma cos'è la fenilchetonuria e quali problemi comporta?
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria rara e potenzialmente grave che colpisce circa 1 persona su 10.000 in Europa ed è caratterizzata dall'incapacità da parte dell'organismo di metabolizzare completamente un aminoacido chiamato fenilalanina (Phe). Questo aminoacido, che è il risultato della scomposizione delle proteine contenute negli alimenti, va quindi ad accumularsi nel sangue e nel cervello.
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Sintomi
Se viene trattata tempestivamente la Fenilchetonuria in genere non causa alcun sintomo, al contrario può causare danni al cervello e al sistema nervoso, causando:
- difficoltà di apprendimento;
- disturbi comportamentali;
- colore di pelle, capelli e occhi più chiari rispetto ai fratelli che non hanno la malattia perché la fenilalanina è coinvolta nella produzione di melanina;
- eczema;
- movimenti a scatti di braccia e gambe;
- tremori;
- epilessia;
- odore di muffa nell'alito, nella pelle e nelle urine.
Cosa manca alle persone affette da Fenilchetonuria?
La causa genetica responsabile della Fenilchetonuria è una mutazione che viene trasmessa dai genitori, che di solito sono portatori asintomatici. Il modo in cui questa mutazione viene trasmessa è noto come ereditarietà autosomica recessiva. Ciò vuol dire che per sviluppare la malattia un bambino deve ricevere 2 copie del gene mutato, 1 dalla madre e 1 dal padre.
Se il bambino riceve solo 1 gene affetto, sarà solo un portatore di Fenilchetonuria.
Terapia
La dieta rappresenta il principale trattamento per le persone affette da Fenilchetonuria. Accanto alla dieta bisognerà eseguire regolari esami del sangue per monitorare i livelli di fenilalanina. Per il prelievo è sufficiente una sola goccia di sangue e si può fare tranquillamente a casa.
Aspettativa di vita
La malattia non riduce l'aspettativa di vita, tuttavia è bene ricordare che seguire una dieta così altamente restrittiva può diventare difficile da seguire con accuratezza e costanza per gli adulti. Alti livelli di fenilalanina possono provocare sintomi neurologici, come deficit di attenzione, problemi di memoria, depressione, ansia, convulsioni e tremori e anche un certo numero di comorbilità, come obesità, insufficienza renale, ipertensione e osteoporosi.
Si può guarire?
Non è possibile guarire dalla Fenilchetonuria e non esiste trattamento, tuttavia la malattia può essere gestita.
Se la diagnosi di Fenilchetonuria viene confermata, la terapia inizierà immediatamente per ridurre il rischio di complicanze. Il trattamento comprende una speciale dieta e regolari esami del sangue.
Con una diagnosi precoce e il trattamento corretto, la maggior parte dei bambini con Fenilchetonuria è in grado di vivere una vita normale.
Dieta
L'alimentazione deve essere a basso contenuto proteico e bisogna evitare completamente alimenti proteici come carne, uova e latticini.
Bisogna, inoltre, limitare l'assunzione di molti altri alimenti, come patate e cereali.
Al tempo stesso viene prescritto un integratore di aminoacidi che serve ad assicurare all'organismo il giusto apporto di tutti i nutrienti indispensabili per una crescita sana e corretta.
Attenzione all'aspartame, un dolcificante che serve come sostituto dello zucchero e che si trova in tantissimi prodotti, dalle bevande alle gomme da masticare fino anche a sciroppi e medicinali. L'aspartame va evitato del tutto perché si converte in fenilalanina nel corpo.
In vendita nelle farmacie e nei negozi specializzati troviamo alimenti prodotti specificamente per le persone con Fenilchetonuria. Si tratta di versioni a basso contenuto proteico di alimenti comuni come farina o pasta che sono venduti con prescrizione medica.
Fonti
