Fibrosi cistica e bambini
Fibrosi cistica: che cosa è
È una malattia rara multiorgano che, progressivamente, danneggia apparato respiratorio, vie aeree, pancreas, fegato, intestino e apparato riproduttivo (nei maschi). Causata da mutazioni del gene CFTR, la fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce 1 ogni 2500-3000 nati.
È la malattia genetica ereditaria più frequente tra la popolazione di origine caucasica (Europa e Nord America). Si trasmette con modalità autosomica recessiva: in altre parole, bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (che non manifestano alcun sintomo). In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni 25-30 persone. A ogni gravidanza una coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro di avere un figlio o una figlia con fibrosi cistica.
Fibrosi cistica: i sintomi
La fibrosi cistica esordisce in genere durante la prima infanzia.
I piccoli pazienti vanno incontro a:
- bronchiti o broncopolmoniti ricorrenti, provocate da particolari batteri che danno luogo a infezione e infiammazione cronica, con progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria
- insufficienza pancreatica, che si traduce in diarrea con perdita di grassi, malnutrizione, difficoltà di crescita in peso e in altezza
- nel tempo il danno al pancreas può portare allo sviluppo di diabete e danni al fegato
Altra caratteristica comune è l'alto contenuto di sale nel sudore.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
A innescare la malattia sono mutazioni del gene CFTR: un gene che se mutato innesca la produzione difettosa di una proteina il cui compito è trasportare il cloro (ma anche il bicarbonato) fuori dalle cellule epiteliali.
In altre parole, questa proteina regola i flussi di acqua e sali attraverso la membrana cellulare per mantenere umide le mucose di polmoni, pancreas, fegato...
Se funziona male, il cloro non viene adeguatamente trasportato fuori dalla cellula, si verifica un riassorbimento di sodio e acqua e le secrezioni che normalmente mantengono umidificate le mucose diventano più dense del normale, con effetti dannosi soprattutto a carico degli apparati respiratorio e digestivo.
Ostruiscono i bronchi e portano a infezioni respiratorie ripetute, ostruiscono il pancreas impedendo che gli enzimi pancreatici raggiungano l'intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Come si manifesta la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica può manifestarsi in modi diversi a seconda degli organi e degli apparati colpiti. Generalmente la fibrosi cistica è conosciuta come malattia dell'apparato respiratorio, progressivamente compromesso dalle ripetute infezioni e dalla formazione delle cosiddette bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi) fino allo sviluppo di insufficienza respiratoria.
Ma la fibrosi cistica è caratterizzata anche da insufficienza pancreatica - dall'assenza cioè di enzimi digestivi necessari a digerire gli alimenti che contengono grassi - che causa malnutrizione.
Nei maschi, si può manifestare anche con l'atresia dei dotti deferenti - i condotti che portano lo sperma all'esterno - che causa un ridotto passaggio di spermatozoi nel liquido seminale e infertilità.
Altri organi bersaglio della malattia sono i seni paranasali, il fegato, le ossa, l'intestino.
Esiste una cura?
Al momento non esiste una cura: un trattamento terapeutico che permetta di guarire dalla fibrosi cistica. Ma si ricorre a diversi approcci terapeutici per prevenire e trattare le complicanze della malattia.
Per l'insufficienza del pancreas per esempio - oltre a una dieta adeguata - sono disponibili enzimi pancreatici in grado di garantire un adeguato assorbimento dei grassi alimentari e quindi una crescita soddisfacente.
Fisioterapia e terapia farmacolgoica, con antibiotici e farmaci che fluidificano le secrezioni e facilitano la pulizia delle mucose, sono il cardine del trattamento per prevenire le complicanze polmonari e per il trattamento delle infezioni respiratorie.
Molta speranza si ripone nei cosiddetti modulatori di CFTR: sono farmaci - disponibili per alcune mutazioni del gene CFTR - che in parte contribuiscono a recuperare la funzionalità della proteina agendo così sul difetto alla base della malattia e migliorando il decorso della stessa.
Sono in fase sperimentale altre terapie per ulteriori mutazioni: la speranza è che tutte le mutazioni genetiche saranno un giorno curabili.
Per il trattamento dei piccoli pazienti è fondamentale la presa in carico da parte di centri specializzati nel trattamento della fibrosi cistica dove è presente un'équipe multidisciplinare.
Come si fa la diagnosi?
La fibrosi cistica è una malattia molto grave, che causa morte prematura. L'aspettativa di vita dei pazienti in media è di circa 40 anni. Negli anni però, grazie ai progressi della ricerca medica, la prognosi è migliorata.
Oggi grazie allo screening neonatale è possibile anticipare la diagnosi con effetti positivi nella gestione della malattia.
La diagnosi di fibrosi cistica si basa sul test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore, ed è confermata dall'identificazione di mutazioni nel gene CFTR.
Le coppie di portatori sani, inoltre, possono eseguire la diagnosi prenatale, mediante test genetico.
Per approfondire
Fibrosi cistica - Telethon
Fibrosi cistica - Ospedale pediatrico Bambino Gesù
Fibrosi cistica - Lega Italiana Fibrosi Cistica
Fibrosi cistica - Osservatorio Malattie Rare
