L'ipotiroidismo congenito ("congenito" perché si presenta alla nascita del bebè) è la più comune causa di ritardo mentale prevenibile.
Causato da una insufficiente produzione di ormoni tiroidei durante le prime fasi dello sviluppo, può provocare molti danni a organi e sistemi. In particolare, in assenza di una terapia sostitutiva tempestiva, l'ipotiroidismo congenito colpisce il sistema nervoso, provocando ritardo mentale.
L'ipotiroidismo congenito si divide in forme permanenti (da cause primitive, secondarie o periferiche) e transitorie.
Un'adeguata terapia ormonale sostitutiva, di semplice somministrazione, consente di prevenire tali danni purché attuata nelle prime settimane di vita.
Per avere una diagnosi precoce in tutti i Paesi avanzati è svolto da vari anni lo screening tiroideo nei primi giorni di vita: ciò ha consentito di mutare radicalmente il destino dei bambini con ipotiroidismo congenito. Nel nostro Paese il programma che prevende tale screening è iniziato negli anni Settanta e, in seguito, è stato introdotto per legge nel 1992 (Legge nazionale n°104 del 5/2/1992).
Ipotiroidismo congenito, sintomi
Spesso le manifestazioni dell'ipotiroidismo congenito sono lievi o non presenti, mentre i sintomi più specifici si sviluppano soltanto dopo vari mesi. Tra questi vi sono:
- tono muscolare diminuito (ipotonia),
- sonno profondo e prolungato (letargia),
- ittero prolungato, allungamento del tempo in cui i valori della bilirubina restano alti,
- stitichezza (stipsi),
- difficoltà ad alimentarsi,
- scarsa crescita,
- pelle secca e edema nel sottocute (mixedema),
- ernia ombelicale,
- fontanelle ampie, in particolare quella posteriore,
- eccessivo ingrossamento della lingua (macroglossia).
Se non viene intrapresa subito la terapia, l'ipotiroidismo congenito provoca ritardo mentale e bassa statura grave, dando i primi sintomi verso i 4-6 mesi.
Ipotiroidismo, cause
Le forme permanenti di ipotiroidismo congenito hanno un'origine multifattoriale e poligenica (legata ai geni).
Nella maggioranza dei casi (60%) si tratta di alterazioni nella formazione della ghiandola tiroidea durante lo sviluppo embrionale (disgenesie). L'ipotiroidismo congenito è invece provocato dalla mancanza, geneticamente determinata, di enzimi necessari alla produzione degli ormoni tiroidei (disormonogenesi).
La disgenesia tiroidea è sporadica, mentre la disormonogenesi è ereditaria, con un rischio di ricorrenza del 25% nei fratelli. Molto più rare sono le forme permanenti di ipotiroidismo congenito dovute ad un deficit congenito ipotalamo-ipofisario.
Infine, vi sono forme di ipotiroidismo congenito causate da difetti nel trasporto, nel metabolismo o nell'azione dell'ormone tiroideo (come avviene nella sindrome di Allan-Herndon-Dudley). L'ipotiroidismo congenito può essere anche parte di patologie complesse.
Le forme transitorie di ipotiroidismo congenito sono essenzialmente dovute a:
- eccesso di iodio in epoca perinatale
- malattia tiroidea autoimmune materna,
- carenza permanente di iodio nel territorio in cui si vive,
- farmaci.
Per ciò che riguarda l'eccesso di iodio, l'uso di disinfettanti cutanei contenenti iodio al momento del parto e l'uso di mezzi di contrasto iodati durante la gravidanza sono cause comuni di ipotiroidismo transitorio. Pertanto, la tiroide smette di funzionare e non produce ormoni tiroidei finché l'eccesso non è smaltito. Anche la mancanza di iodio negli alimenti durante la gravidanza può causare forme di ipotiroidismo congenito prevalentemente transitorie.
Anche il passaggio di anticorpi materni prossono arrecare ipotiroidismo transitorio. Questi anticorpi possono essere presenti in madri con malattie autoimmuni della tiroide (tiroidite cronica linfocitaria, malattia di Graves). Farmaci usati in terapia intensiva neonatale, come steroidi o dopamina, come pure l'impiego di farmaci antitiroidei (metimazolo e propiltiuracile) che sono in grado di oltrepassare la placenta possono provocare ipotiroidismo transitorio nel neonato.
Ipotiroidismo congenito, diagnosi
Dopo la nascita è difficile scoprire l'ipotiroidismo congenito perché i sintomi presenti possono essere aspecifici o completamente assenti.
È possibile diagnosticarlo attarverso la determinazione biochimica dell'ormone ipofisario tireostimolante TSH (al di sopra della norma nei casi di ipotiroidismo congenito) o in associazione al dosaggio dell'ormone tiroideo T4.
Sono stati realizzati metodi in grado di determinare il livello di tali ormoni su piccolissime quantità di sangue prelevato dal tallone e assorbito su carta.
Il prelievo deve essere eseguito nelle prime 49-72 ore di vita.
Ipotiroidismo congenito, cure
Il trattamento di scelta è la levo-tiroxina. La dose iniziale raccomandata è 10-15 milligrammi per chilo di peso al giorno (mg/kg/die). La terapia non deve essere somministrata insieme a sostanze che ne inibiscano l'assorbimento come il ferro, il calcio, il latte di soia.
Il fine della terapia è normalizzare il valore dell'ormone tiroideo FT4 per evitare alterazioni neurocognitive dovute alla protratta insufficienza di ormoni tiroidei nelle prime fasi dello sviluppo.
Gli effetti della cura devono essere controllati nei primi mesi di vita con frequenti esami del sangue per valutare i livelli di FT4 e TSH, assicurando al bambino un adeguato sviluppo fisico e neurologico. Nelle forme permanenti di ipotiroidismo congenito la terapia dovrà essere assunta per tutta la vita.
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