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Malattie metaboliche: quali sono

di Simona Regina - 29.08.2022 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Hanno nomi difficili e sono malattie genetiche rare. Cosa sono le malattie metaboliche, come si manifestano, perché è importante lo screening neonatale.

In questo articolo

Cosa sono le malattie metaboliche

Cosa sono le malattie metaboliche? Come illustrato dalla Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatali (SIMMESN), le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica. In altre parole, come si legge sull'Osservatorio Malattie Rare, la patologia è legata all'alterazione dei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.  

Una via metabolica è quell'insieme di trasformazioni che normalmente avvengono nel corpo umano: agendo, attraverso reazioni biochimiche in sequenza, su prodotti di derivazione alimentare o su composti già presenti li rendono utilizzabili o ne impediscono l'accumulo. Questi processi metabolici di trasformazione sono indispensabili per la produzione di sostanze essenziali, per l'eliminazione dei composti tossici nei vari organi nonchè per la produzione dell'energia all'interno delle cellule. (SIMMESN)

La quasi totalità di queste reazioni avviene per mezzo di un enzima (generalmente una proteina) che spesso agisce insieme a un cofattore (vitamine, oligoelementi, ecc. ).

Ebbene, nella maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie l'organismo non è in grado di produrre quell'enzima o lo produce in forma non funzionante. Con effetti deleteri. Perché l'enzima mancante manda in tilt l'intero ingranaggio: a seconda del lavoro svolto da quell'enzima, potrebbe non essere prodotto un composto essenziale per il corretto funzionamento dell'organismo o potrebbero accumularsi sostanze tossiche.

Quali sono le malattie metaboliche

Queste malattie hanno nomi difficili: fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato. . .

Se presa singolarmente, ogni malattia metabolica è rara nella popolazione generale, ma quando vengono considerate tutte insieme, come indica l'Osservatorio Screening Neonatale, le malattie metaboliche ereditarie possono interessare circa 300 neonati ogni anno in Italia.

Queste sono alcune delle più comuni:

  • Fenilchetonuria: il corpo non può scomporre l'aminoacido fenilalanina.  Gli aminoacidi sono i costituenti delle proteine.
  • Disturbi da accumulo lisosomiale: i lisosomi sono organuli all'interno delle cellule che eliminano i prodotti di scarto del metabolismo.  Diverse carenze enzimatiche all'interno dei lisosomi possono provocare l'accumulo di sostanze tossiche, causando disordini metabolici tra cui:

Come si manifestano

Le malattie metaboliche possono manifestarsi in tutte le fasi della vita, dall'epoca fetale all'età adulta. È comunque più frequente osservare i sintomi della malattia in età infantile.

L'esordio clinico può essere, a seconda del tipo di difetto metabolico, acuto (generalmente neonatale) o tardivo, dovuto alla progressiva intossicazione cronica.  

All'origine del difetto metabolico vi è un difetto genetico (una mutazione del DNA) che causa la mancata produzione di un enzima o del suo cofattore o la loro produzione in forma non funzionale.

Per quanto riguarda l'ereditarietà, le malattie metaboliche si trasmettono generalmente con meccanismo autosomico recessivo: questo vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione. Alcuni difetti sono dovuti a mutazioni di geni localizzati sul cromosoma X e sono quindi a trasmissione materna e vengono definiti X-linked.

Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in:

forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili. . . ;

forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro-motorio e ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche. . .

La diagnosi

I composti accumulati o scarsamente prodotti nelle malattie metaboliche, i cosiddetti biomarcatori, possono essere ricercati con sofisticate indagini di laboratorio in sangue, urine, liquido cefalorachidiano.

La diagnosi si basa inizialmente sul dosaggio di questi metaboliti specifici e, successivamente, sulla misura delle attività enzimatiche e sullo studio genetico.

La SIMMESN ricorda quanto sia complesso e delicato il processo diagnostico e per questo raccomanda di rivolgersi a centri specialistici. E di farlo tempestivamente.  La precocità della diagnosi permette infatti di intraprendere tempestivamente, laddove c'è, il trattamento specifico ed evitare i danni clinici conseguenti alla malattia o l'aggravarsi della situazione.

Oggi è possibile lo screening neonatale per più di 40 malattie metaboliche, offrendo la possibilità della diagnosi e del trattamento fin dall'epoca neonatale prima dell'insorgenza dei sintomi.

Per conoscere le malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale si rimanda all'Osservatorio Screening Neonatale.

Per alcune malattie metaboliche la terapia si basa sul trapianto, per esempio il trapianto di cellule staminali da midollo osseo o il trapianto di fegato.

In generale, come per la diagnosi, il trattamento dietetico e/o farmacologico deve necessariamente essere effettuato in un Centro specialistico.

Ricette per diete metaboliche speciali

Chi è affetto da alcune malattie metaboliche deve osservare una terapia dietetica per tutta la vita: i piatti devono essere privi di grassi, o di proteine, o di fruttosio, oppure di altri nutrienti che il corpo non riesce a metabolizzare e che possono causare problemi per la crescita e per il funzionamento dell'organismo.   

AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) ha realizzato nell'ambito del progetto "Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali" una collana di ricettari utili per le famiglie dei piccoli pazienti e i pazienti adulti.

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