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Malattie metaboliche ereditarie: dalla diagnosi alla terapia

di Francesca De Ruvo - 29.11.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Le malattie metaboliche, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, sono patologie genetiche dovute nella maggior parte dei casi al deficit di un enzima

Oggi grazie allo screening neonatale esteso, eseguito in tutti i punti nascita del nostro paese, è possibile diagnosticare in modo precoce oltre quaranta differenti malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di patologie genetiche causate da difetti del metabolismo che, se non trattate adeguatamente, posso provocare danni gravi al bambino. Ne parliamo con la dott.ssa Giulia Rodella, genetista dell'Unità Operativa Semplice di Malattie Metaboliche Ereditarie dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona.

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Le malattie metaboliche ereditarie

"Le malattie metaboliche ereditarie sono un ampio gruppo di malattie genetiche dovute nella maggior parte dei casi al deficit di un enzima che ha il compito di metabolizzare una serie di alimenti come i carboidrati, i lipidi e gli aminoacidi" - spiega la dott.ssa Rodella, che poi aggiunge "il deficit dell'enzima blocca i processi biochimici e fa sì che gli alimenti non vengano utilizzati in maniera corretta all'interno delle cellule comportando:

  • l'accumulo di sostanze potenzialmente nocive;
  • la mancata produzione di sostanze essenziali creandone una conseguente carenza".

Esistono centinaia di malattie metaboliche genetiche diverse, oggi se ne conoscono più di 1000, e i loro sintomi, prognosi e terapie variano ampiamente. Se prese singolarmente, le malattie metaboliche sono molto rare, ma se considerate nel loro insieme arrivano a colpire circa 1 bambino ogni 800 nati.

 

Come si manifestano le malattie metaboliche ereditarie

I sintomi delle malattie metaboliche possono manifestarsi già nei primi giorni di vita (forme neonatali), ma spesso compaiono durante il primo anno o più tardivamente (forme a lenta progressione). "Le malattie metaboliche nel neonato si manifestano generalmente con quadri clinici che coinvolgono più organi e apparati e molto spesso interessano il sistema nervoso con conseguenti ritardi dello sviluppo neuromotorio" spiega Rodella. I sintomi più comuni sono:

  • scarsa crescita;
  • ipotonia;
  • convulsioni;
  • encefalopatia e coma nelle forme più gravi.

La diagnosi precoce è fondamentale per evitare danni importanti al bambino, soprattutto dal punto di vista neurologico. Oggi, fortunatamente, è possibile diagnosticare oltre 40 differenti malattie metaboliche grazie allo screening neonatale.

Screening neonatale esteso

Lo screening neonatale esteso è uno strumento preziosissimo di prevenzione perché consente di individuare precocemente, prima cioè della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite tra cui oltre 40 malattie metaboliche ereditarie (acidurie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, aminoacidopatie e alcuni difetti del ciclo dell'urea).

Nel nostro paese, con la legge 167 del 2016 "Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie" lo screening neonatale esteso è divenuto obbligatorio: in tutti gli ospedali italiani i neonati possono accedere gratuitamente allo screening.

Come si esegue lo screening?

"Lo screening neonatale viene eseguito analizzando alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita" spiega la dott.ssa Rodella. "Le gocce di sangue si depositano su un cartoncino costituito da una speciale carta assorbente che viene poi spedito al laboratorio di analisi dove verrà effettuato lo screening per le malattie metaboliche, per la fibrosi cistica e per l'ipotiroidismo". Sono poi previsti dei prelievi aggiuntivi in particolari categorie di neonati, ad esempio se il neonato ha un basso peso o è nato prematuro sono necessari tre prelievi a 48 ore, a 14 e 30 giorni.

Se il test dà esito positivo

L'esito positivo dello screening neonatale non equivale a una diagnosi di malattia, potrebbero infatti verificarsi anche dei falsi positivi. "In caso di positività il laboratorio di analisi contatta il centro di riferimento per le malattie metaboliche che prevede a sua volta a contattare il punto nascita dove è nato il piccolino. Si chiamano subito i genitori nei casi in cui è necessario avviare urgentemente una terapia, mentre, in caso di dubbio, si chiamano comunque i genitori e poi in day hospital si conferma o meno il dato osservato sul campioncino tramite un prelievo di plasma" precisa Rodella.

Attenzione: richiamo non significa che il bambino è malato, ma solo che sono necessari ulteriori accertamenti.

La diagnosi precoce, come dicevamo poco sopra, consente di iniziare immediatamente una terapia dietetica e/o farmacologica con miglioramento della prognosi della qualità di vita.

La terapia per le malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie sono davvero tantissime e ognuna di esse necessita di una particolare terapia. "Per alcune di queste malattie può essere sufficiente anche solo una dietoterapia e quindi il bambino verrà preso in carico dal medico e dalla dietista. In altri casi, invece, oltre alla terapia dietetica possono essere utilizzati farmaci per aiutare a eliminare i prodotti tossici, vitamine o terapie enzimatiche sostitutive" spiega la dott.ssa Giulia Rodella.

Iniziando tempestivamente la terapia con trattamenti specifici si può evitare la comparsa di gravi disabilità, prevenendo addirittura la morte nei casi più gravi

Fonti:

  • Consulenza della dott.ssa Giulia Rodella, genetista dell'Unità Operativa Semplice di Malattie Metaboliche Ereditarie dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona;
  • materiale informativo dell'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie;
  • materiale informativo della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale;
  • materiale informativo dell'Osservatorio Malattie Rare.

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