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Lo screening genomico neonatale potrebbe salvarci dalle malattie genetiche

di Elena Berti - 22.01.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Lo screening genomico neonatale potrebbe salvare molti bambini dalle malattie genetiche e migliorarne la qualità della vita.

Screening genomico neonatale

Possibilità di individuare le malattie genetiche già alla nascita ma anche il rischio di falsi positivi: è questo che emerge da uno studio finanziato da Telethon e Regione Lombardia che ha come obiettivo lo screening genomico neonatale

In questo articolo

Che cos’è lo screening genomico neonatale

Lo screening genomico neonatale ha lo scopo di individuare malattie genetiche già al momento della nascita, e in particolare quelle a esordio infantile, in modo da poterle prevenire e intervenire così rapidamente. 

Il programma sarà finanziato da Regione Lombardia, che investirà 470.000 euro, e ìFondazione Telethon, che invece parteciperà con 245.000 euro. 

Come si svolgerà la ricerca

In questa fase di ricerca, quindi, alcune strutture ospedaliere come l'ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l'IRCCS Ospedale San Raffaele, sotto il coordinamento della responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica del Papa Giovanni XXIII Maria Iascone, porteranno avanti l'esecuzione del sequenziamento dell'intero genoma di circa 60 bambini e dei loro genitori. Al San Raffaele, poi, il professor Giorgio Casari si occuperà del sequenziamento del genoma ma anche dell'esoma di una cinquantina di neonati e dei loro genitori. 

Vantaggi e rischi del sequenziamento del genoma

Il grande vantaggio di questo screening sarebbe quindi quello di individuare precocemente malattie genetiche che potrebbero manifestarsi poi nel corso dell'infanzia, e prevedere quindi percorsi diagnostici sperimentali che possano avere effetti sul modo di trattare le malattie stesse. 

Per esempio si potrebbe, grazie a una diagnosi in epoca asintomatica, ridurre o addirittura prevenire conseguenze gravi della malattia sulla salute dei bambini, migliorandone notevolmente l'aspettativa di vita o, nel migliore dei casi, modificandone la prognosi. Inoltre, scoprire una malattia genetica ancor prima che si manifesti eviterebbe i lunghi e tortuosi percorsi diagnostici a cui spesso bambini e genitori devono sottoporsi prima di avere una risposta definitiva ai sintomi che colpiscono il piccolo. 

Esistono però dei dubbi etici sul fatto di "mettere le mani avanti" e scoprire patologie prima che si manifestino, o anche il rischio che possano manifestarsi. In alcuni casi, infatti, si può essere portatori del gene ma non sviluppare mai la malattia: come comportarsi se accadesse? 

Un grande passo avanti per la scienza

Non ha dubbi Fabrizio Sala, assessore all'Istruzione, Ricerca, Innovazione, Università e Semplificazione della Regione Lombardia, che sostiene che "questo progetto rappresenta un grande passo in avanti per sviluppare la capacità di prevenire malattie e prolungare al massimo il periodo sano della vita dei cittadini". Della stessa idea la Direttrice Generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ascondo cui "una diagnosi precoce può evitare l'odissea diagnostica che spesso coinvolge le famiglie di bambini con un sospetto di malattia genetica e che in alcuni casi può durare anni, con conseguente dispendio di tempo, energie e risorse, oltre alle pesanti implicazioni psicologiche". 

Lo screening genomico neonatale verrà sviluppato nei prossimi mesi (e anni) in Lombardia per capirne la fattibilità. Se funzionasse, potrebbe individuare precocemente la predisposizione genetica ad alcune malattie già alla nascita, in modo da prevedere un percorso personalizzato per chi dovesse averne bisogno e migliorarne la qualità della vita qualora sviluppasse la malattia. 

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