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Screening Neonatale Esteso,  il test che permette di identificare e trattare oltre 40 malattie rare

di Nostrofiglio Redazione - 30.09.2022 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, altrimenti malattie rare difficili da diagnosticare. É  importante continuare a sensibilizzare

Screening Neonatale Esteso, il test che permette di identificare e trattare oltre 40 malattie rare

Settembre è il mese della sensibilizzazione sullo Screening Neonatale Esteso (SNE), una misura di prevenzione messa in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, un test gratuito e obbligatorio che dal 1992 (L. 104/1992) viene somministrato ai neonati, prima di lasciare il Centro Nascita (dalle 48 alle 72 ore) per individuare delle patologie che fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.

Prima della Legge 167 su quasi tutti i bambini veniva effettuato uno screening regionale solo per le tre patologie:la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica

Oggi, grazie alla Legge 167 del 2016 in Italia ad ogni nuovo nato viene somministrato un prelievo di sangue al tallone, a poche ore dalla nascita (entro le 72 ore), che permette di individuare più di 40 patologie genetiche metaboliche, altrimenti malattie rare difficili da diagnosticare. Si tratta dello screening neonatale esteso (SNE)

Il test permette di identificare quelle patologie che andrebbero ad ostacolare il normale sviluppo di un bambino e garantirebbe, qualora risultasse positivo, di intervenire tempestivamente al fine di migliorare la qualità della vita

Lo screening neonatale esteso (SNE), ogni anno, evita gravi disabilità e salva la vita a oltre 400 bambini. Ma tanti di più potrebbero essere salvati inserendo ulteriori malattie rare da testare con lo Sne.

L'Italia, con la legge 167 del 2016, è diventata la nazione leader in Europa e la seconda nel mondo come numero di patologie incluse nel panel. Secondo l'ultimo Rapporto SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), nel 2020 sono stati identificati grazie a questo test ben 426 neonati affetti, uno ogni 1.250 nati.

Nel 2017, lo SNE è stato inserito nel DPCM di aggiornamento dei LEA (art. 38 comma 2), i Livelli essenziali di assistenza cui hanno diritto tutti i cittadini.

In questo articolo

Screening neonatale esteso: cos'è

Il test di screening neonatale è uno strumento preziosissimo di prevenzione perché permette di individuare precocemente, prima cioè della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite tra cui oltre 40 malattie metaboliche ereditarie (acidurie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, aminoacidopatie e alcuni difetti del ciclo dell'urea).

E' un diritto di ogni bambino. E' gratuitoobbligatorio, per questo non è richiesto il consenso informato da parte dei genitori. Il test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino. Al momento dell'esecuzione viene consegnata alla famiglia un'informativa che illustra le finalità e modalità del test e delle malattie oggetto di screening.  

Appello delle Associazioni: aggiornare la lista e garantire il diritto di diagnosi precoce ad ogni bambino

Le patologie metaboliche rare sono difficili da riconoscere e degenerano in fretta. Per questo motivo è fondamentale intervenire in maniera celere per offrire una speranza di sopravvivenza a chi ne è affetto e per garantirgli una migliore qualità della vita. Spesso intervervenendo immediatamente con cure specifiche è possibile evitare e ridurre danni irreversibili agli organi e al cervello. 

Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME onlus), da anni impegnata a promuovere lo SNE afferma «In occasione del mese di sensibilizzazione sullo screening neonatale, chiediamo di colmare i ritardi nell'applicazione delle norme, che prevedono l'allargamento dello screening neonatale a ulteriori patologie invalidanti per le quali esiste una terapia».

La legge di Bilancio 2019 (art.1 comma 544) ha esteso lo screening neonatale:

  • alle malattie neuromuscolari genetiche,
  • alle immunodeficienze congenite severe,
  • alle malattie da accumulo lisosomiale.

Ha stabilito l'aggiornamento «almeno biennale» della «lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie».

Tra queste malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti, sono in attesa di essere inserite nella lista di quelle da testare con lo SNE:

  • la SMA-atrofia muscolare spinale,
  • alcune patologie lisosomiali quali m ucopolisaccaridosi di tipo I,
  • malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, 
  • immunodeficienze combinate gravi (SCID), 
  • adrenoleucodistrofia legata all'X
  • leucodistrofia metacromatica.

Alcune di queste patologie sono state inserite in programmi di screening a livello regionale.

L'appello della vicepresidente di AISMME: «Si stanno creando disparità inaccettabili tra bambini: a seconda del luogo in cui nascono, possono accedere o no allo screening neonatale per alcune patologie non inserite nel pannello ufficiale. Ma il diritto a diagnosi precoce e trattamenti tempestivi va garantito a ogni bambino».

Con il Decreto del Direttore Generale della Prevenzione sanitaria del 13 novembre 2020 sono stati nominati i Componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso, che si riunisce ogni due settimane e sta procedendo alla prima revisione della lista delle malattie inserite nel panel dello SNE.

Fonti:

https://www.aismme.org

https://www.corriere.it

https://www.osservatorioscreening.it

https://www.gazzettaufficiale.it

https://www.salute.gov.it

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