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Sindrome dell'X fragile nei bambini

di Luisa Perego - 10.10.2022 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Sindrome dell'X fragile: come si manifesta nei bambini? Sintomi? Esiste una terapia? Le testimonianze delle famiglie

Sindrome dell'X fragile

Che cosa è la sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile o sindrome di Martin-Bell è una malattia rara genetica caratterizzata da ritardo nello sviluppo, ritardo psico-motorio, difficoltà nell'apprendimento, problemi relazionali e comportamentali. La sindrome è causata da un'anomalia nel gene FMR1, che si trova sul cromosoma X. I sintomi possono essere più o meno gravi. I bimbi nati con questa sindrome possono trarre giovamento da terapie comportamentali e sostegno.  

Ne parliamo in occasione del 10 ottobre, Giornata europea dell'X fragile. 

Diffusione della sindrome dell'X fragile

La sindrome colpisce maggiormente i bambini di sesso maschile, raramente quello femminile.

L'incidenza stimata è di circa 1/4000 maschi e di circa 1/8000 femmine.

Perché la giornata del 10 ottobre?

X - X, nei numeri romani, significa 10 ottobre, quindi il giorno perfetto per celebrare una sindrome caratterizzata da una mutazione sul cromosoma X. 

In questo articolo

Sindrome dell'X fragile: sintomi

Tra alcuni dei sintomi dei bimbi colpiti dalla sindrome dell'X fragile:

  • Problemi in alcune abilità come: sedersi, gattonare, camminare
  • Problemi di linguaggio e parola
  • Mancanza di contatto visivo
  • Temper tantrums
  • Difficoltà a gestire gli stimoli
  • Ansia
  • Depressione
  • Comportamenti ossessivo-compulsivi
  • Sensibilità a luci e suoni
  • Iperattività e problemi nel prestare attenzione
  • Aggressività e comportamenti auto-distruttivi nei maschi
  • Difficoltà nel comprendere i comportamenti sociali altrui
  • Disturbo da deficit dell'attenzione/iperattività (ADHD)
  • Sintomi che rimandano all'autismo 

Sindrome dell'X fragile e autismo

I bimbi con la sindrome dell'X fragile possono anche essere autistici. E se il tuo bimbo è autistico, potrebbe avere questa sindrome nel 2-6% dei casi. 

L'80% dei bimbi con questa sindrome hanno disturbi da deficit da attenzione (ADHD). 

Sintomi fisici della sindrome dell'X fragile

  • Testa larga
  • Viso allungato
  • Pelle delicata
  • Occhio pigro
  • Ipotonia muscolare
  • Occhi larghi
  • Fronte alta e mandibola ampia
  • Orecchie grandi
  • Piedi piatti

Come e quando riconoscere i segnali

I primi segnali di ritardo del linguaggio iniziano a comparire intorno ai due anni.

I bimbi vengono di solito diagnosticati intorno ai 35-37 mesi. Le bimbe intorno ai 42 mesi (di solito i sintomi nelle bambine sono più leggeri).

I bimbi con questa sindrome hanno spesso disturbi di sviluppo e apprendimento, nelle bimbe invece di solito no, ma potrebbero avere problemi a cercare una gravidanza una volta cresciute. Possono anche avere una menopausa anticipata.

Questa sindrome può causare anche:

  • Problemi nell'udito
  • Problemi nella vista
  • Problemi cardiaci
  • Problemi nel sonno
  • Obesità

Diagnosi

Il sospetto viene raccolto dalla visita con un esperto e dal racconto dei genitori. E' possibile fare anche un test del sangue per confermare la diagnosi.

In gravidanza, la sindrome può essere diagnosticata con

Nel neonato la malattia è difficilmente visibile. Si può notare il viso largo del bebè, ma sarà solo crescendo che inizieranno a comparire i primi ritardi motori e comportamentali.

Cura

La sindrome viene gestita con un approccio multidisciplinare. Possono aiutare:

  • la terapia psicomotoria,
  • la logopedia,
  • la terapia cognitivo-comportamentale,
  • la terapia occupazionale,
  • il sostegno scolastico.

Nel caso di epilessia sarà anche necessario un trattamento farmacologico.

Prima si iniziano le terapie, meglio è per il bambino.

Aspettativa di vita

Questa sindrome non mette a rischio la vita e le aspettative sono come quelle delle persone che non ce l'hanno.

Molte persone con la sindrome della X fragile riescono a vivere da soli. 8 donne su 20 e 1 uomo su 20 non hanno bisogno di supporto per le attività quotidiane.  

Nostro figlio è un bambino buonissimo anche se molto impegnativo, ma noi non molliamo! A 3 anni abbiamo avuto la diagnosi definitiva: sindrome dell' X fragile. Siamo molto fiduciosi e speriamo che migliori giorno per giorno! Ci sarebbe piaciuto dargli un fratellino o una sorellina ma io sono la portatrice sana della malattia come ho tristemente scoperto quindi non ce la sentiamo di rischiare di avere un altro figlio con gli stessi problemi.

Leggi la testimonianza di questa mamma e questo papà sul loro figlio con la sindrome dalla X fragile

Bibliografia

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