Cos’è la Trisomia 13
La Trisomia 13 è anche chiamata sindrome di Patau ed è una malattia genetica rara causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 13. Questa condizione può determinare grave deficit intellettivo e anomalie fisiche. I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni contengono istruzioni che determinano l'aspetto e il funzionamento probabile dell'organismo. La presenza di un cromosoma supplementare, ossia tre copie dello stesso cromosoma (invece delle due normali), viene definita trisomia. I bambini con trisomia 13 possiedono un terzo cromosoma 13. La trisomia 13 si manifesta in circa 1 neonato su 10.000. Il cromosoma supplementare proviene di solito dalla madre. Il rischio di trisomia 13 aumenta all'aumentare dell'età della madre.
Quali sono i sintomi della Trisomia 13
I feti con Trisomia 13 risultano meno attivi nell'utero e la quantità di liquido amniotico può essere troppa o troppo poca. Alla nascita, i bambini tendono a essere più piccoli, il cervello non è correttamente sviluppato e possono presentare anomalie facciali come labioschisi e palatoschisi, occhi piccoli, difetti dell'iride e retina sottosviluppata. Le orecchie sono normalmente di forma anomala e di attaccatura bassa. Sono comuni difetti dello scalpo e aperture della pelle. Sulla nuca sono spesso evidenti ampie pieghe cutanee. Può anche essere presente polidattilia, ossia anomalie delle mani e dei piedi come un numero delle dita superiore alla media. In generale, la sindrome di Patau è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a un grave ritardo di crescita, ipotonia, iporeattività e a un difetto di separazione del cervello nei due emisferi cerebrali che sono fusi tra di loro in misura variabile.
Quali sono le cause della Trisomia 13
La Trisomia 13 o sindrome di Patau è causale e non sarebbe legata a fattori ereditari o ambientali. Si tratta di un errore durante la produzione delle cellule uovo e degli spermatozoi. Le cellule, dividendosi, danno origine a una copia aggiuntiva, o parte di una copia, del cromosoma 13.
È un errore già presente al momento del concepimento e influenza gravemente lo sviluppo del bambino nel grembo materno. Nella maggior parte dei casi, i portatori della sindrome di Patau non sopravvivono in utero per cui si verifica un aborto spontaneo. Raramente il bambino nasce ma l'aspettativa di vita è di una settimana. Il 90% dei bambini nati vivi con la sindrome di Patau non sopravvive oltre il primo anno di vita a causa delle malformazioni cardiache, renali o neurologiche. Circa il 5-10% dei bambini con trisomia 13 parziale o a mosaico (forme meno gravi) ha una aspettativa di vita un po' più alta.
Come si fa la diagnosi
Prima della nascita, la Trisomia 13 puà essere individuata attraverso un'ecografia del feto. In alcuni casi, i medici eseguono un esame per rilevare la presenza di acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un aumento del rischio di trisomia 13. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o analisi del DNA fetale libero circolante. In caso di sospetta trisomia 13 sulla base di questi esami, spesso il medico conferma la diagnosi mediante un prelievo dei villi coriali e/o un'amniocentesi. Dopo la nascita, l'aspetto fisico del neonato puà far sospettare la Trisomia 13. Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau, ai genitori viene offerta una consulenza specialistica e il sostegno psicologico. Dai dati riportati dall'Ospedale Bambino Gesù, dei nati con trisomia 13 circa il 48%, la metà circa, non supera il 1° giorno di vita. Soltanto l'1% arriva al compimento dei 10 anni. La mortalità è dell'88% entro il primo anno di vita. Per i soggetti con Trisomia 13. mosaico è riportata una migliore probabilità di sopravvivenza.
