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Galattosemia: cos'è e come si tratta

di Niccolò De Rosa - 08.11.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Caratteristiche, sintomi e trattamento della galattosemia, una malattia ereditaria che può comportare anche gravi conseguenze per il bimbo

Benché poco conosciuta, la galattosemia è una patologoia piuttosto seria, potenzialmente mortale, che impedisce all'organismo di metabolizzare il galattosio, uno zucchero particolare contenuto in alcuni alimenti, soprattutto nel latte. Ecco di che si tratta e come si può trattare tale malattia.

In questo articolo

Galattosemia: cos'è

Per galattosemia s'intende una rara malattia metabolica genetica - con una frequenza di circa un caso su 40.000 nati - che impedisce ai soggetti che ne soffrono di metabolizzare il galattosio, ossia non permette all'organismo di convertire questo zucchero (contenuto nel latte) in glucosio da usare come come fonte di energia.

Ciò provoca l'accumulo di galattosio e dei suoi metaboliti nei tessuti e nei fluidi corporei, nonché alcune conseguenze - anche gravi - sullo sviluppo del bimbo.

Cause

Tale condizione è causata da un gene difettoso che il figlio eredita da entrambi i genitori, i quali sono portatori sani e non accusano alcun sintomo. Questo gene può portare all'assenza di tre enzimi necessari alla metabolizzazione del galattosio e in base al tipo di enzima mancante, si definisce il tipo di galattosemia:

  • Galattosemia tipo I: è causata dalla mancanza dell'enzima galattosio1-fosfato-uridil-transferasi
  • Galattosemia tipo II è causata dalla mancanza dell'enzimai galattokinasi
  • Galattosemia tipo III è causata dalla mancanza dell'enzima uridina-difosfato-galattosio 4-epimerasi

Esiste inoltre la variante Duarte che, a causa di un'alterazione genetica del gene GALT, riduce l'attività enzimatica, ma in forma meno grave rispetto alla Galattosemia di tipo I.

I sintomi della galattosemia

Le diverse tipologie di galattosemia sono associate anche a sintomi differenti.

Galattosemia tipo I

La galattosemia classica tipo I è la più comune (e grave) e normalmente si manifesta durante l'età neonatale. La mancanza dell'enzima glucosio 1-fosfato uridil-transferasi comporta danni al sistema nervoso centrale, al fegato e ai reni. Conseguenze sono:

  • Insufficienza epatica
  • Ittero
  • Problemi di coagulazione
  • Convulsioni
  • Ritardo nello sviluppo psicomotorio
  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio
  • Disfunzioni ovariche (per le femmine)

Galattosemia tipo II

Questa tipologia determina principalmente problemi alla cataratta, ma di solito non riguarda altre parti del corpo. Tuttavia in alcuni casi può comportare un leggero ritardo cognitivo.

Galattosemia tipo III

Molti effetti sono simili a quelli della galattosemia classica tipo I se il difetto enzimatico è generalizzato. Invece, se il difetto è isolato (limitato ai globuli rossi e ai leucociti) la forma diventa perlopiù asintomatica, con rari problemi di natura neurologica.

La diagnosi

La galattosemia può essere diagnosticata alla nascita, in assenza di sintomi, con lo screening neonatale che determina il livello di galattosio e dell'attività enzimatica GALT. L'avanzare della malattia di solito favorisce la comparsa di sintomi su reni (dunque i livelli di galattosio possono essere monitorti anche con l'analisi delle) urine, occhi, cervello e fegato.

Se la gravidanza è considerata a rischio di galattosemia, è cpossibile che il medico consigli di sottoporsi ad un esame di amniocentesi o villocentesi.

Come si tratta?

In quanto malattia genetica, la galattosemia non può essere curata, ma solo trattata attraverso l'assunzione di una dieta a ridotto contenuto di galattosio e lattosio che deve essere tenuta per tutta la vita. Per farlo occorre eliminare gli alimenti che contengono tali zuccheri (latte, formaggi, ma anche fagato animale, frattaglie e alcuni prodotti da forno) e sostituirli con alternative vegetali. Fondamentale l'assunzione di integratori per assicurare il giusto apporto di Calcio e Vitamina D.

Tale regime alimentare deve essere concordato con uno specialista.

La comparsa di alcuni sintomi (es: cataratta) potrebbe poi richiedere la necessità d'interventi chirurgici e/o periodi di riabilitazione.

FONTI: Ospedale Bambino Gesù; MedlinePlus.

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