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Malattia emorragica del neonato, cos'è e come comportarsi

di Rosy Maderloni - 12.01.2023 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Un sanguinamento atipico durante il parto o subito dopo la nascita potrebbe essere una forma di malattia emorragica del neonato, che per fortuna colpisce in casi rari

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Malattia emorragica del neonato, cos'è e come comportarsi

Il momento del parto e della nascita può essere critico per i neonati che presentano un aumentato rischio emorragico a causa della presenza di coagulopatie emorragiche acquisite o congenite.

Ma perché un sanguinamento può costituire un importante problema di salute? Esistono forme congenite trasmissibili dai genitori? Come si interviene nel caso di malattia emorragica congenita o, diversamente, nella malattia emorragica acquisita del neonato? Risponde Matteo Luciani, responsabile del Centro di riferimento di emostasi e trombosi del dipartimento di Oncoematologia all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Cos'è e quando si manifesta la malattia emorragica del neonato?

Cos'è e quando si manifesta la malattia emorragica del neonato?

"Difetti nella coagulazione del sangue possono dare origine a manifestazioni emorragiche che possono essere di tipo congenito o acquisito – precisa Luciani -. Nel neonato si possono verificare entrambe le possibilità e, anche nella forma congenita, la prima manifestazione emorragica potrebbe verificarsi al momento della nascita o subito dopo il parto".

"Nella forma acquisita, in linea di massima, sappiamo che la malattia emorragica è legata a una carenza della vitamina K (Vitamin K deficiency bleeding, VKDB), essenziale per la produzione dei fattori della coagulazione sintetizzati a livello epatico e necessari alla coagulazione del sangue; proprio per questo motivo, alla nascita in Italia si somministra abitualmente al neonato la vitamina K per prevenire eventuali complicanze. Questa profilassi ha fatto sì che si riducesse drasticamente la frequenza di questa patologia nella popolazione".

Il deficit di vitamina K può causare emorragie severe nei bambini nei primi 6 mesi di vita. La malattia è distinta convenzionalmente in tre forme: precoce, classica e tardiva:

  • La forma precoce (6-12%) si manifesta entro le prime 24 ore di vita, quasi esclusivamente nei neonati figli di madri che assumono farmaci che inibiscono la vitamina K. Non è prevenibile con la somministrazione di vitamina K al neonato, ma solo mediante supplementazione alla madre nei giorni prima del parto.
  • La forma classica si manifesta entro 24 ore - 7 giorni di vita ed è associata a ritardata o inadeguata alimentazione. In genere è di lieve entità e può manifestarsi con ematomi, sanguinamento dei punti di prelievo o a livello ombelicale, sanguinamento gastrointestinale. Dopo l'introduzione della profilassi con vitamina K alla nascita si è assistito a una netta riduzione dell'incidenza di tale forma.
  • La forma tardiva è stata descritta prevalentemente in presenza di una colestasi e in chi è allattato esclusivamente al seno. Si manifesta tra la seconda settimana e i 6 mesi di vita (soprattutto tra il 14° giorno e il 3° mese). È in genere gravissima, con mortalità del 20%; l'emorragia intracranica è riscontrata nel 50% circa dei casi. I neonati con colestasi (ad esempio atresia delle vie biliari) e malassorbimento (es. fibrosi cistica) sono particolarmente a rischio".

Malattie rare.

"Le malattie emorragiche congenite sono definite rare – chiarisce l'oncoematologo – e possono avere frequenza e manifestazioni cliniche differenti.

Tra queste possiamo citare l'Emofilia (A e B) e la malattia di Von Willebrand. La frequenza di queste malattie è di circa 1 bambino su 5.000 per l'emofilia A, 1 su 30.000 per l'emofilia B e 1 su 5.000 per la malattia di von Willebrand, quest'ultima probabilmente sottostimata.

La VKDB precoce e classica è più comune e si verifica da un 1 neonato su 60 a 1 su 250, anche se il rischio è molto più alto per la VKDB precoce tra i neonati le cui madri hanno usato determinati farmaci durante la gravidanza.

La VKDB tardiva è più rara e si verifica in 1 neonato su 14.000 - 1 su 25.000.

I neonati che non ricevono un'iniezione di vitamina K alla nascita hanno una probabilità 81 volte maggiore di sviluppare una VKDB tardiva rispetto ai neonati che ricevono un'iniezione di vitamina K alla nascita".

Quali sono i sintomi riconoscibili della malattia emorragica del neonato?

Quali sono i sintomi riconoscibili della malattia emorragica del neonato?

"Nella vita intrauterina alcune volte si possono verificare segni di sanguinamento, ma è soprattutto al momento del parto o nei primi giorni dopo il parto, quindi nella fase perinatale, che si possono verificare i primi episodi di sanguinamento dovuti ad una malattia emorragica – chiarisce lo specialista dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – ed è comunque il parto il momento più critico. Se le gestanti sono a conoscenza di eventuali carenze o rischi legati alla coagulazione del sangue, si può prevedere di procedere ad un parto con il minor rischio traumatico possibile, in alcuni casi a parto cesareo.

La situazione più pericolosa nel bambino è il sanguinamento intracerebrale: l'emorragia intracranica può avere esiti molto gravi. Situazioni cui porre molta attenzione sono ancora i prelievi ematici, che possono comportare emorragie ed ematomi a livello della sede del traumatismo.

Come si cura la malattia emorragica del neonato?

Come si cura la malattia emorragica del neonato?

"Per le forme congenite di malattia emorragica, senza una diagnosi precisa, occorre effettuare una terapia aspecifica, che può essere farmacologica (antifibrinolitici) o con plasma fresco decongelato, contenente proteine per la coagulazione del sangue; in presenza di diagnosi nota o fortemente sospetta (per esempio madre portatrice nota di coagulopatia congenita), la terapia è mirata a colmare quel determinato deficit attraverso l'uso di specifici concentrati di fattori della coagulazione.

Tale terapia è definita sostitutiva. La forma acquisita da deficit di vitamina k si tratta con la somministrazione di vitamina k per via orale".

"In caso di sanguinamento anomalo alla nascita, già in sala parto possono essere attuate le prime procedure terapeutiche e solo in rari casi si può verificare la necessità di trasferire il neonato in un reparto di terapia intensiva neonatale. Importante è, piuttosto, avere un buon laboratorio di analisi che possa effettuare rapidamente uno screening di primo livello delle cause del sanguinamento. Ancora, per effettuare gli esami di secondo livello come ad esempio il dosaggio dei fattori della coagulazione quando c'è un sospetto diagnostico di malattia emorragica congenita, è bene rivolgersi a centri che abitualmente effettuano questo tipo di analisi affinché siano in grado di riconoscere eventuali deficit e dare risposte complete alla famiglia e al medico di riferimento".

"Si raccomanda, in caso di sospetto rischio emorragico, di eseguire i prelievi ematici con cautela minimizzando il traumatismo ed evitare se possibile prelievi arteriosi".

Si può prevenire il rischio di insorgenza di malattia emorragica del neonato?

Si può prevenire il rischio di insorgenza di malattia emorragica del neonato?

"Quello che è possibile fare è porre attenzione per tempo e approfondire gli eventuali fattori di rischio – conclude l'oncoematologo -:

  • se la mamma ha una malattia emorragica congenita che può trasmettere al figlio o se in famiglia sono noti episodi sia emorragici che trombotici, devono essere sempre riferiti al medico che sarà così in grado di elaborare un adeguato iter diagnostico e terapeutico per il benessere del feto e durante il parto.
  • se la mamma durante la gravidanza, per motivi di rischio trombotico, effettua una terapia di tipo anticoagulante, o ha assunto farmaci che possono inibire la vitamina K (ad esempio anticonvulsivanti), potrebbero esserci degli effetti sul feto e neonato di aumentato rischio emorragico. Per evitare l'insorgenza di malattia emorragica del neonato dovuta a deficit di vitamina K può essere indicato somministrare vitamina K alla mamma qualche giorno prima del parto".

L'intervistato

L'intervistato è il dottor Matteo Luciani, responsabile del Centro di riferimento di emostasi e trombosi del dipartimento di Oncoematologia all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

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