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Scafocefalia nel neonato: come si fa la diagnosi e quali sono i sintomi

di Francesca Capriati - 20.02.2023 - Scrivici

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Fonte: shutterstock
Scafocefalia neonato: cos'è questa malformazione del cranio, come si fa la diagnosi, quali sono i sintomi e le conseguenze. L'intervento chirurgico

In questo articolo

Scafocefalia neonato

Viene definita scafocefalia una forma anomala del cranio del neonato, stretta e lunga, causata da una craniosinostosi sagittale, cioè la fusione prematura della sutura sagittale che forma una cresta ossea. La forma della testa è spesso descritta come una testa "a forma di barca", chiamata dolicocefalia.

Che cosa è la Scafocefalia?

La scafocefalia è il tipo più comune di craniosinostosi: è provocata dalla prematura chiusura di tutta o gran parte della sutura sagittale, una sutura che inizia a chiudersi, fisiologicamente, intorno ai 20 anni (in certi casi anche dopo i 30 anni).

La craniosinostosi sagittale è la più comune di tutte le craniosinostosi: rappresenta dal 53% al 60% circa di tutti i casi e colpisce prevalentemente i maschi.

La causa di questa condizione non è ancora chiara: non si tratta di una craniosinostosi sindromica, cioè collegata ad altre malattie o sindromi genetiche. Probabilmente giocano un ruolo una varietà di fattori, dalle mutazioni genetiche ad eventuali sindromi metaboliche ed ematologiche, da agenti teratogeni al fumo materno fino all'età paterna avanzata.

Sono state identificate più di 100 mutazioni associate a craniosinostosi non sindromica. Nella craniosinostosi sagittale, la mutazione più comune è nel gene SMAD6.

Come diagnosticare Scafocefalia?

La diagnosi è inizialmente clinica, con l'osservazione di una frma anomala della testa e con palpazione manuale. La diagnosi viene poi confermata da una radiografia o con una tomografia computerizzata (TC) della testa con ricostruzione 3D.

Scafocefalia, i sintomi

Il primo sintomo evidente è una forma allungata del cranio: la testa è allungata, la fronte particolarmente slargata e prominente e regione parietale è poco espansa.

In qualche caso gli occhi possono sembrare troppo sporgenti, le fontanelle non si sentono al tocco, la circonferenza cranica non è come dovrebbe.

Plagiocefalia, la testa piatta

Molti neonati hanno la testa dalla forma strana, allungata, piatta nella aprte posteriore o laterale. Si tratta probabilmente di plagiocefalia posturale, la classica "testa piatta", provocata dalla posizione in cui il neonato viene messo a dormire, cioè a pancia in su.

Scafocefalia nel neonato, conseguenze

Se non trattata, la scafocefalia può causare:

  • Testa e viso deformati
  • Scarsa autostima e isolamento sociale

L'aumento della pressione intracranica può causare:

  • Ritardi di sviluppo
  • Decadimento cognitivo
  • Cecità
  • Convulsioni
  • Mal di testa.

Scafocefalia, intervento chirurgico

Il trattamento della craniosinostosi sagittale è solitamente chirurgico ed è finalizzato a correggere la forma della testa e prevenire effetti psicologici sui genitori e sul paziente.

Nella maggior parte dei casi, la chirurgia comporta la rimozione della sutura interessata.

L'intervento viene preferibilmente eseguito entro i primi 3-6 mesi di vita e comunque prima possibile per evitare il rischio di ispessimento del cranio e un deficit nello sviluppo cerebrale.

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