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Screening neonatale genomico: quando è davvero utile?

di Rosy Maderloni - 13.07.2023 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Lo screening neonatale genomico definisce la diagnosi precoce di una serie di malattie congenite. Quando serve davvero? Un progetto per trovare la risposta.

In questo articolo

Screening neonatale genomico, quando è davvero utile?

Tutti i nuovi nati in Italia sono sottoposti gratuitamente allo screening neonatale che permette di ottenere la diagnosi precoce di una serie di malattie congenite che afferiscono alla sfera delle patologie metaboliche ereditarie, della sordità e della cataratta congenite. Al contempo, diverse aziende sono oggi in grado di proporre pacchetti che offrano referti su ampi spettri di patologie attualmente non comprese dalla valutazione tramite prelievo di sangue dal tallone eseguito in ospedale a poche ore dalla nascita. 

Quali riflessioni possono fare i genitori per riflettere sull'utilità di una mappatura estesa del genoma del proprio bambino? Un progetto che vede insieme la Fondazione Telethon, Regione Lombardia e Uniamo sta cercando di rispondere a questa domanda e alle sfide etiche e socioeconomiche che questa stessa pone. Ne parliamo con Maria Iascone, responsabile del laboratorio di genetica medica all'Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo che ha preso parte a questa importante iniziativa.

Screening neonatale genomico: quali prospettive?

"Oltre alla fattibilità tecnica pura delle attività di laboratorio, il nostro progetto prevede di prendere in considerazione aspetti etici, socioeconomici e sulla percezione della popolazione in generale rispetto a questi temi - esordisce Iascone". 

L'interpretazione dei dati.

"Lo screening neonatale deve lavorare su una lista ben definita di patologie ad insorgenza pediatrica perché, se una malattia deve essere evidenziata precocemente, deve essere curabile o deve esistere una terapia disponibile - chiarisce la ricercatrice -. Qui si pone già una prima questione: sulla scelta della lista di geni, che devono essere, se alterati, associati a condizioni trattabili per le quali esistono percorsi clinici definiti. L'utilizzo dell'analisi del genoma come strumento di screening neonatale pone anche il problema dell'interpretazione delle varianti genetiche. Non tutte le varianti presenti nei nostri geni sono causative di malattia. Occorre evitare interpretazioni non appropriate delle varianti genetiche. Un risultato dubbio genera soltanto ansia e incertezze nelle famiglie senza nessun beneficio".

Conservazione dei dati.

"Un'altra sfida è certamente capire in che modo questo enorme dato prodotto dal sequenziamento del genoma del neonato possa essere custodito e conservato - aggiunge -: il genoma contiene 6 miliardi di basi e potenzialmente ogni base può essere diversa da un soggetto all'altro. Come conservare in modo sicuro i dati di un bambino presumibilmente sano che probabilmente non si ammalerà? Esiste un uso cattivo del dato genomico che possa prestarsi a discriminazioni? Ogni prudenza è necessaria. Ancora, per quanto tempo conservare i dati? Al momento abbiamo stimato che 5 anni sia un tempo ragionevole".

Sfida tecnologica ed economica.

"La conservazione per un lungo periodo del dato del genoma si scontra con un avanzamento tecnologico più rapido che potrebbe rendere obsoleto il dato conservato. Realizzare un centro di riferimento che faccia questo tipo di screening è, infine, un impegno economico ingente".

Attualmente chi è sottoposto a uno screening neonatale genomico?

"A oggi si considera l'adozione del sequenziamento completo del genoma come strumento diagnostico per neonati affetti da malattie gravi che richiedono il ricovero nelle Terapie Intensive, con l'obiettivo di velocizzare la diagnosi. Il nostro progetto ci sta portando a ragionare, anche sulla base di quanto è disponibile in letteratura, a favore di un uso di questo strumento in diagnostica. Infatti, nel neonato con malattia genetica è un uso giustificato ed è il modo più completo e rapido per arrivare a diagnosi soprattutto per una corretta gestione clinica del malato".

Screening neonatale genomico: quali limiti?

"La capacità di fare una valida diagnosi a partire dal genoma va di pari passo con quello che la letteratura ci dice delle varianti genetiche - chiarisce Iascone -. Le varianti genetiche non sono "bianche o nere" e, a volte, non abbiamo dati ed evidenze sufficienti per classificarle come causative o meno di una data condizione. Quindi, per quanto la tecnologia sia già disponibile, dobbiamo fare molta attenzione a stabilire delle regole per il suo impiego più appropriato nel contesto dello screening neonatale per offrire alle famiglie un percorso completo dalla diagnosi precoce alla presa in carico per la terapia".

Cosa si aspettano le famiglie?

"Nelle diverse fasi di questo progetto ho avuto modo di parlare con famiglie, associazioni di genitori e in particolare ascoltare coloro che hanno in carico un bambino affetto da una patologia genetica grave ed è stato molto importante per me: l'aspettativa da parte di tutti in questi casi è di fare il prima possibile e ridurre i tempi per raggiungere la diagnosi - conclude la ricercatrice del Papa Giovanni XXIII –. La diagnosi genetica è un punto di partenza importante per la presa in carico del bambino. La scienza deve tenere conto dei bisogni e della percezione della popolazione e le risposte non possono che basarsi su dati solidi, validi e che non creino false aspettative o false interpretazioni". 

L'intervistata

L'intervistata è Maria Iascone, responsabile del laboratorio di genetica medica dell'ASST Papa Giovanni XXIII, centro coinvolto nel progetto di Regione Lombardia con Fondazione Telethon, in collaborazione con Uniamo Federazione italiana malattie rare e l'IRCCS Ospedale San Raffaele per studiare sostenibilità e fattibilità di uno screening genomico neonatale.

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