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Sindrome di Aicardi-Goutieres: cos'è e come si tratta

di Niccolò De Rosa - 10.11.2021 - Scrivici

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Fonte: Shutterstock
Caratteristiche, sintomi e conseguenze della Sindrome di Aicardi-Goutieres, una malattia genetica che colpisce i neonati in forme molto gravi

La sindrome di Aicardi-Goutieres è una condizione rara ma molto grave che colpisce il sistema nervoso centrale. Normalmente la malattia si manifesta entro il primo anno di vita.

In questo articolo

Sindrome di Aicardi-Goutieres: cos'è

La sindrome di Aicardi-Goutieres (AGS) è una malattia infiammatoria genetica che debilita in modo irreversibile il sistema nervoso centrale. Tale patologia appartiene al gruppo interferonopatie, le quali comportano l'eccessiva produzione d'interferone, una proteina che aiuta le cellule dai virus, con conseguente danneggiamento di alcune funzioni neurologiche. 

Questa sindrome è piuttosto rara, ma condiziona la vita di che ne soffre con ritardi cognitivi e di sviluppo, nonché scompensi fisiologici ed episodi sporadici - ma ciclici - di febbri, crisi epilettiche e/o geloni.

Cause

La sindrome di Aicardi-Goutieres è una malattia ereditaria in cui alcune mutazioni a livello genetico alterano sette geni differenti. Ciò compromette il funzionamento di alcune proteine che quindi non riescono a smaltire correttamente gli acidi nucleici che il nostro corpo produce. Tale situazioner provoca un accumulo di acidi che il sistema immunitario scambia per virus, sttivando quindi una produzione massiccia d'interferone per contrastare la minaccia. Tutto questo intossica l'organismo e scatena un'ulteriore reazione infiammatoria che aggrava ulteriormente il quadro. La conseguenza è un danneggiamento grave e progressivo del sistema nervoso centrale.

La patologia si presenta quando entrambi i geni ereditati dai genitori sono "difettosi". I genitori sono portatori sani di una copia alterata del gene ma ad ogni gravidanza rischiano un 25% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome.

I sintomi della Sindrome di Aicardi-Goutieres

I primi effetti della malattia si possono palesare già nel primo trimestre di vita del neonato. Il primo campanello d'allerme di solito è rappresentato da croniche difficoltà ad addormentarsi, irritabilità e difficoltà nell'alimentazione. La comparsa di febbri di media entità è spesso l'evento scatenante.

Le caratteristiche più visibili invece (come microcefalia, distonia - involontarie contrazioni muscolari - e arresto dello sviluppo psicomotorio) si rendono più evidenti in un secondo momento, dopo un periodo in cui lo sviluppo sembra procedere normalmente. A volte gli effetti più vistosi attendono oltre un anno prima di manifestarsi definitivamente.

In generale, seppur con alcune differenze in base al singolo caso clinico, i sintomi e le conseguenze della sindrome di Aicardi-Goutieres possono essere:

  • Arresto dello sviluppo psicomotorio e ritardo cognitivo;
  • Crisi epilettiche;
  • Febbri;
  • Atrofia cerebrale (causa di spasticità);
  • Problemi alimentari;
  • Manifestazioni cutanee;
  • Distonia;
  • Geloni;
  • Malformazioni (aumento delle dimensioni del fegato, ridotte dimensioni del cranio);
  • Ridotto numero di piastrine e basse difese immunitarie;

Diagnosi

La sindrome di Aicardi-Goutieres può essere diagnosticata attraverso alcuni esami specialistici. Naturalmente tali test vengono effettuati in presenza di sintomi riconducibili alla patologia o di un insolito aumento dei globuli bianchi nel liquido cefalo-rachidiano che può far sorgere qualche sospetto.

Gli esami diagnostici possono essere

  • Tomografia computerizzata (TC) di calcificazioni a livello della sostanza bianca cerebrale e di altre strutture del cervello;
  • Risonanza magnetica nucleare (RM) di leucodistrofia e atrofia cerebrale.
  • Analisi genetica che poi l'esame decisivo che certifica la presenza di alterazioni nei sette geni responsabili della gestione dell'interferone.

Come si tratta

Al momento esistono solo cure sperimentali per trattare una sindrome che dunque, almeno per ora, può solo essere trattata con attenzione al regime alimentare e supporto quotidiano per le forme più invalidanti.

In un recente studio citato dall'Ospedale del Bambino Gesù, ad esempio, alcuni bambini affetti dalla forma classica della sindrome sono stati trattati con tre farmaci antiretrovirali mediante l'impiego delle stesse dosi destinate ai pazienti colpiti da HIV. Tale terapia ha comportato una certa riduzione della risposta infiammatoria, seppur in modalità non risolutive.

FONTI: International Aicardi-Goutieres Association; Medlineplus; National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

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