Malattie rare

Creato un farmaco "su misura" per bambina con una malattia rarissima

Di Sara De Giorgi
bambina.600
14 ottobre 2019
Alcuni medici dell'Ospedale pediatrico di Boston hanno realizzato un farmaco "ad hoc" per una sola bambina, grazie ai finanziamenti raccolti dalla madre: si tratta di una piccola paziente americana, Mila Makovec, che ha una malattia rarissima, la "malattia di Batten", che porta alla cecità e ad altri disturbi neurologici.

 

Per la prima volta alcuni medici statunitensi hanno creato un farmaco per una sola persona: si tratta di una piccola paziente americana, che ha una malattia rarissima, ossia la "malattia di Batten".

 

Il caso è descritto dai ricercatori sulla rivista "New England Journal of Medicine". I medici dell'Ospedale pediatrico di Boston hanno messo a punto questo farmaco chiamandolo "milasen", il cui nome si ispira a quello della bimba, Mila Makovec, che vive in Colorado con la famiglia.

 

Nel mese di dicembre del 2016 la mamma di Mila, Julia Vitarello, ha avuto dai medici la diagnosi. La piccola Mila, affetta dalla "malattia di Batten", disturbo neurologico in veloce evoluzione per cui non esiste cura, ha avuto i primi sintomi a 3 anni. In pochissimo tempo la piccola è diventata cieca, non poteva più alzare la testa e aveva 30 attacchi di convulsioni al giorno, necessitando continuamente di un sondino.

 

LEGGI PURE: Gli animali domestici possono proteggere i bambini dalle malattie

 


La patologia è definita come recessiva, dunque un paziente, per svilupparla, deve ereditare due versioni mutate dello stesso gene. La piccola Mila ha un solo gene mutato, mentre l'altra copia sembrerebbe normale. Il dottor Timothy Yu e i suoi colleghi (Ospedale pediatrico di Boston), nel marzo 2017, hanno rilevato che il problema del gene integro è in un frammento di Dna estraneo che ha influenzato la produzione di una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di eliminare le sostanze indesiderate prodotte dai vari processi cellulari.

 

Dunque, una volta capita l'anomalia, è stato realizzato un farmaco per Mila, che dopo l'approvazione del "Food and Drug Administration" (Fda), è stato dato alla bambina dal gennaio 2018: si è verificata una riduzione degli attacchi convulsivi, mentre invece per la cecità ancora non ci sono stati progressi.

 

Il farmaco è stato realizzato grazie al finanziamento di 3 milioni di dollari raccolto dalla madre della bambina mediante la Fondazione Mila’s Miracle.

 

LEGGI ANCHE: Malattie rare, le 12 vostre storie più emozionanti