Salute

Malattie rare, il 28 febbraio si celebra la giornata mondiale

Di Irma Levanti
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28 Febbraio 2018 | Aggiornato il 27 Febbraio 2019
Sono probabilmente più di un milione i malati rari in Italia. Spesso si tratta di malattie gravi, invalidanti, e che pongono molte sfide a chi ne soffre e alla società tutta. Per affrontarle servono più consapevolezza, più impegno e più ricerca
 
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Si celebra il 28 febbraio in tutto il mondo la giornata delle malattie rare.

Malattie che, prese singolarmente, colpiscono poche persone - in Europa la definizione prevede meno di un caso ogni 2000 persone - ma nel complesso configurano un problema di dimensioni sociali molto rilevanti. Con sfide assolutamente uniche.

 

Malattie rare, quante sono e quante persone colpiscono


Le malattie rare sono complessivamente circa 6-8000, e per la grande maggioranza sono di origine genetica. Si stima che ne siano affette circa 300 milioni di persone nel mondo e 30 milioni in Europa.

 

In Italia, il rapporto dell'Osservatorio sui farmaci orfani del 2017 stima che i malati rari con una diagnosi certa che dà diritto all’esenzione siano circa 300 mila, ma tenendo conto di coloro che, pur avendo una diagnosi, non hanno diritto all'esenzione o che non hanno ancora una diagnosi il numero è sicuramente più alto, si stima intorno a 1-1,5 milioni di persone.

Circa la metà dei pazienti sono bambini, e il 30% di essi ha un'aspettativa di vita inferiore ai cinque anni

 

Le sfide per i malati rari: la diagnosi


Una delle sfide principali che si presentano a chi soffre di una malattia rara è quella di riuscire a ottenere una diagnosi tempestiva: primo passo fondamentale per poter disporre di una prognosi (cioè immaginare come andranno le cose in futuro, se ci sono margini di miglioramento o la situazione è destinata a peggiorare) e, naturalmente, di una terapia.

 

Eppure ottenere una diagnosi non è così semplice: una nota dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sottolinea che a volte possono volerci anche alcuni anni, con un ritardo medio di 2-7 anni, mentre due pazienti su tre ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata.

 

Non a caso, la Fondazione Telethon, che si occupa proprio di malattie rare, ha avviato nel 2016 un programma dedicato alle Malattie senza diagnosi, per cercare di dare finalmente un nome a malattie che, anche dopo vari sforzi investigativi, ancora non ce l'hanno. In questi due anni gli esperti del programma hanno preso in carico circa 200 pazienti senza diagnosi, arrivando finalmente a una soluzione in poco più della metà dei casi.

 

La buona notizia, però è che per oltre 40 malattie rare è diventato obbligatorio per legge lo screening alla nascita: si tratta di un semplice test che può salvare la vita a molti bambini, o consentire loro di vivere una vita normale, anziché gravata da pesanti invalidità e disabilità.

 

Le terapie


Secondo quanto dichiarato in un'intervista a OggiScienza da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell'Osservatorio malattie rare, a oggi sono disponibili per i pazienti con malattie rare 94 farmaci appositamente studiati. Tuttavia, solo un centinaio di malattie su oltre 7000 ha oggi una terapia, mentre tutti gli altri sono in attesa che la medicina porti novità anche per loro.

 

| Rare Disease Day

 

La burocrazia


Esenzioni, benefici fiscali e altri eventuali benefici previsti per legge: molti malati rari possono effettivamente usufruirne, ma non è sempre facile riuscirci. Scontrarci con la complessità delle norme, i cavilli della burocrazia, i vuoti legislativi può mettere a dura prova i pazienti e le loro famiglie.

 

Molte associazioni di pazienti offrono una mano in questo senso e dal 2018 l'Osservatorio malattie rare ha attivato uno sportello legale - Dalla parte dei rari - con una sezione aggiornata di domande e risposte su questi temi e la possibilità di contattare gratuitamente un esperto per esporre la propria situazione.  

 

Prospettive


A fronte di tante sfide, tanti sono anche i possibili approcci per affrontarle: anzitutto più consapevolezza sul tema "malattie rare" da parte di tutti (pazienti, cittadini in generale, decisori pubblici e politici), più impegno nel riconoscere queste condizioni come una priorità di sanità pubblica e più ricerca, per trovare soluzioni diagnostiche e terapeutiche sempre più immediate ed efficaci.