Salute

Terapia genica per i bambini con grave malattia rara: sì dell'Europa

Di Valentina Murelli
strimvelis
31 Maggio 2016
Via libera della Commissione europea alla commercializzazione della prima forma di terapia genica con cellule staminali per il trattamento dell'ADA-SCID una rara e gravissima immunodeficienza.
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Enrico, 11 anni, va a scuola, fa sport, studia inglese, è un gran chiaccherone e gioca tantissimo con il suo fratellino minore. Tutte cose normali per un ragazzino della sua età, ma non era affatto scontato che avrebbe potute farle davvero. Enrico, che è brasiliano, è nato con una rara e gravissima malattia genetica, l'ADA-SCID, che impedisce il normale sviluppo del sistema immunitario. Come tutti i bambini colpiti, Enrico non poteva tollerare alcuna infezione, neppure le più comuni come la varicella o il raffreddore. Per non soccombere doveva vivere sotto ossigeno, in un ambiente isolato e sterile. Se oggi Enrico può fare una vita normale è grazie ad una avanzatissima terapia messa a punto in Italia, presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica. E da ieri questa terapia, sviluppata in collaborazione con l'azienda farmaceutica GlaxoSmithKline, è liberamente commercializzata in tutta Europa, con il nome di Strimvelis.

 

Significa che, per ricevere la terapia, altri bambini con l'ADA-SCID non dovranno più passare attraverso la partecipazione a sperimentazioni cliniche, ma potranno rivolgersi direttamente all'Ospedale San Raffaele di Milano. Una notizia straordinaria per i piccoli malati - una quindicina ogni anno in tutta Europa - ma non solo. Si spera infatti che questo approccio terapeutico possa essere usato a breve per aiutare pazienti con altre malattie rare, invalidanti o potenzialmente letali.

 

Enrico, a sinistra, con il fratellino e la mamma

 

Il nuovo farmaco


A causa di un particolare difetto genetico, i bambini colpiti da ADA-SCID non riescono a produrre una proteina fondamentale per la costruzione dei linfociti, cellule del sistema immunitario che si occupano di combattere le infezioni. La terapia genica, ideata da ricercatori dell'Ospedale San Raffaele e sviluppata in collaborazione con GlaxoSmithKline, con il contributo fondamentale della Fondazione Telethon, permette di fornire al malato il gene corretto, di cui ha bisogno per produrre la proteina funzionante.

 

Funziona così: per prima cosa si prelevano le cellule staminali del midollo osseo del paziente, nelle quali viene inserito il gene corretto. Mentre le cellule si moltiplicano in laboratorio, il paziente è sottoposto a una chemioterapia a basse dosi che serve per preparare il midollo ad accogliere le cellule modificate. Infine, queste ultime vengono reintrodotte nel paziente attraverso un'infusione endovenosa.

 

Poiché si tratta di cellule dello stesso paziente - trapianto autologo - non ci sono rischi di incompatibilità immunitaria, e dunque di andare incontro a rigetto o alla cosiddetta malattia del trapianto verso l'ospite, in cui sono appunto le cellule trapiantate ad aggredire l'organismo dell'ospite stesso. Strimvelis è dunque una terapia genica basata su cellule staminali proprie del paziente.

 

Finora, sono stati trattati in questo modo 18 bambini colpiti da ADA-SCID: sono tutti vivi e nell82% dei casi non hanno avuto bisogno di ricorrere a ulteriori terapie dopo il trapianto. In tutti è stata documentata una riduzione significativa del tasso di infezioni gravi.

 

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